характеристика, в постели, совместимость, в любви, в браке, в отношениях, даты, дружба, характер, работа, как завоевать

Содержание

• Характеристика женщины Рыбы
• Женщина Рыба – какая она?
  • В дружбе
  • В работе
  • Характеристика женщины Рыбы в любви
  • В постели
• Как завоевать женщину Рыбу?
• Брак Рыбы женщины
• Совместимость с другими знаками
• Стиль женщины Рыбы

Женщина Рыба таинственна, чувственна и мягка и часто живет в своем собственном мире. Поэтому окружающим людям не так просто понять характеристику женщины Рыбы по гороскопу. Чтобы помочь вам разгадать таинственный нрав этих особ, расскажем все о Рыбах женщинах, и как они ведут себя в любви, отношениях, браке и других сферах жизни.

Характеристика женщины Рыбы

• Даты: 19 февраля — 20 марта;
• Правящая планета: Нептун;
• Символ: Рыба;
• Элемент: Вода;
• Качество: изменчивое;
• Цвет: сине-зеленый;
• Камень: аквамарин;
• Девиз: «Я верю».

Прежде, чем углубиться в подробное изучение личности девушки Рыбы, рассмотрим основные качества характера представительниц водной стихии.

Женщины знака Рыбы весьма социальные личности, благодаря чему всегда имеют большую компанию друзей. Некоторые из них – люди, с которыми они были близки с детства, другие – те, кого они встретили на прошлой неделе. Их искренний, любопытный и чуткий характер помогает им очень быстро устанавливать контакты с новыми людьми. Это также связано с тем фактом, что они жаждут внимания и готовы на все, чтобы получить его. Иногда они могут делать довольно причудливые поступки.

Основная характеристика знака Рыбы женщины заключается в интуитивном даре, сочувствии и щедрости

Глубоко чуткие, девушки Рыбки всегда находят людей и причины для заботы. Они часто забирают животных с улицы или занимаются благотворительностью.

Женщина Рыба – какая она?

Характер женщины Рыбы на первый взгляд может показаться слишком мягким и женственным, но это предположение является иллюзией. Девушка Рыбы обладают богатой внутренней силой, стойкостью и способностями, помогающими встать на ноги.

Единственное, что им нужно, это направление. Как только она обнаруживает свой истинный путь, то становится грозной силой, как лосось, плывущий против течения. Эта выносливость и настойчивость – лишь одна из удивительных способностей женщин, часто скрываемых под их нежным фасадом.

Одна из лучших черт женщин знака зодиака Рыбы – это то, что они легко адаптируется к любой ситуации

Однако из-за принадлежности к водной стихии эти женщины могут переживать множество эмоциональных дисбалансов в течение дня. Они в один момент могут превратиться из веселых и счастливых в грустных и подавленных. Чувствительность и эмоциональность сближает их с людьми, но временами делает непредсказуемыми.

Женщины Рыбы очень щедры по своей природе. Они верят в то, что делятся своим счастьем и удачей с другими людьми. Если они видят кого-то в нужде, они не будут дважды думать, чтобы им помочь. Они также легко прощают людей и верят, что могут дать им второй шанс.

Также им нравятся люди, которые честны и говорят правду, какой бы плохой или болезненной она ни была, поскольку они больше всего не любят тех, кого ловят на лжи.

В дружбе

Рыбы женщина – преданный друг, который ставит благополучие своих близких выше собственного. Она чуткий человек, способный выражать сочувствие в ответ на вопрос друзей и членов семьи – и они иногда пользуются этой чертой, а во многих случаях даже слишком.

Хотя обычно такие дамы не являются лидерами, они обладают сильным, но сдержанным характером, и друзья, семья и коллеги часто призывают их помочь в критической ситуации

Спокойная и самоотверженная женщина, как правило, имеет много друзей из всех слоев общества, религий и этнических групп. Уникальная проницательность, ее понимание людей делает ее популярной во многих социальных кругах.

В работе

Для женщин Рыб по гороскопу характерно строить несколько карьер на разных этапах своей жизни. Они полны энтузиазма по отношению к разным профессиям, и иногда им требуется время, чтобы остановиться на одной.

Ей приятно работать на постоянной работе, если она использует свой интеллект и воображение

Подходящие профессии: искусствовед, музыкант, актер, социальный работник, психолог, фотограф, врач, PR.

Характеристика женщины Рыбы в любви

Женщина Рыба в любви мгновенно становится одержима желанием доставить удовольствие своему партнеру. Поэтому ей нужен тот человек, который заставит ее почувствовать себя такой же особенной, как и партнер, иначе ее чувства быстро исчезнут. Если вам не нравится говорить о своих чувствах, встречаться с дамой будет довольно сложно, поскольку это один из основных способов, с помощью которых она строит близость со своим спутником.

Женщины Рыбы в отношениях дают многое, но не все. Важно помнить следующее: ошибочно полагать, что Рыбы слабы, но также ошибочно полагать, что они сильны. Не пользуйтесь ее добродушием и готовностью идти на жертвы. Она способна с легкостью построить свою жизнь заново, даже если это означает жизнь без вас.

Тем не менее, вам также не следует называть ее сильной. Иногда ей действительно нужна помощь, и она может чувствовать себя очень одинокой, если важный человек в ее жизни не оказывает необходимой поддержки.

В постели

Женщина Рыбы в постели очень чувствительны и интуитивны, поэтому они хорошо понимают, что нравится их партнеру. Они также стремятся доставить удовольствие, а это значит, что они сделают все возможное, чтобы партнеру было хорошо в интимном плане.

Как завоевать женщину Рыбу?

Влюбленная женщина Рыбы ожидает волшебства и тайны, как водный, чудесный мир темно-синего цвета. Ей нравится быть влюбленной – для нее это мечта, полет фантазии. Поэтому партнеру стоит проявить заботу, в том числе в мелочах: придержать дверь, помочь надеть пальто или порадовать возлюбленную походом в ресторан после напряженного рабочего дня.

Любовь в жизни женщины Рыбы играет важную роль, но завоевать эту даму сможет не каждый

Мужчине не стоит проявлять напористость при первых встречах, поскольку вероятен риск спугнуть девушку своей навязчивостью. Тем не менее, вам все-таки нужно сделать первый шаг, поскольку поначалу она может показаться сдержанной или застенчивой. Здесь на помощь приходит ваше чувство юмора, которое помогает ей расслабиться. Увлеките ее беседой о приятных вещах, например об искусстве, своих увлечениях или о кино и музыке.

Стоит отметить факт, что секретное оружие девушек Рыб – уклончивость. Вокруг них находится аура таинственности, а не только доброта, женственность и мягкость. Поэтому на первом свидании девушка может показаться отчужденной, но она поддерживает небольшую дистанцию для того, чтобы заинтриговать партнера.

Мужчина, которому посчастливилось покорить ее сердце, будет вознагражден глубокой любовью и преданностью

Хотя она очень страстная и энергичная, она также эмоционально чувствительна и легко обижается. Будьте осторожны, чтобы не расстроить ее, поскольку она не склонна забывать тех, кто причинил ей боль. Если вы все-таки окажетесь в этом неудачном положении, будет очень трудно заставить ее снова открыться вам.

Брак Рыбы женщины

Женщина знака зодиака Рыбы, кажется, предназначена для семейной жизни, потому что она не очень любит активный образ жизни и не строит карьеру, как другие представительницы гороскопа.

Ее идеальный брак – любовный и романтический, потому что в ее глазах эта связь полна волшебства и поистине глубока.

Она будет нежной женой и создаст в доме очень гармоничную атмосферу, поскольку сосредоточится на создании прекрасных воспоминаний для собственной семьи. Поскольку у нее творческая душа и хорошее чутье на красоту, на ее свадьбе будут преобладать элегантность и теплые цвета.

Замужняя женщина Рыбы во многом поддерживает своего супруга и не стремится его контролировать или подавлять, пытаясь стать главой семейства.

По наблюдению астрологов женщины этого знака с большей вероятностью выходят замуж за мужчин-Скорпионов, и реже всего за Стрельцов.

Совместимость с другими знаками

Любовная совместимость женщин Рыб наиболее сильна с теми, кто сможет «удержать» ее на земле и должным образом успокоить ее колеблющееся настроение, вызванное сильными чувствами, которые она улавливает как от других, так и от себя. Человек, который может служить маяком силы и подавать пример решимости, чтобы никогда не сдаваться.

Мужчины подходящие женщинам Рыбам – Скорпионы, Тельцы и Козероги

Скорпионы – партнеры-собственники, которые привыкли занимать доминирующую позицию в отношениях, а Рыбы – восприимчивые и игривые, а это означает, что такая пара сформирует страстный и необычный коктейль личностей. Чтобы союз был крепким и долгим, каждому в паре необходимо будет найти способ принять и понять друг друга со всеми отличиями и своеобразными чертами.

В отношениях с Тельцами Рыбам следует быть более властными и прямолинейными в своих потребностях и желаниях. А Тельцы, в свою очередь, должны научиться временами охлаждать свой пыл больших амбиций и идти на компромисс со своей половинкой. Благодаря такой тактике пара сможет выстроить счастливые и крепкие отношения, основанные на верности и глубоких чувствах, которые они испытывают друг к другу.

Отношения с Козерогом основываются на взаимном доверии, уважении и, что не менее важно, любви. Рыбы продемонстрируют свою разумную сторону Козерогу, который взамен сможет защитить свою партнершу от негативного воздействия окружающего мира, что сделает их отношения еще крепче.

Стиль женщины Рыбы

Поскольку Рыбки в некотором роде хамелеоны, они довольно гибки, когда дело касается стиля и моды. Им не нравятся быть рабами текущих тенденций. У них есть собственный вкус и воображение, проявляющееся в особом стиле. Им удобно, когда она носит шелковистую и мягкую одежду – никаких застежек-молний или корсетов. В гардеробе преобладает одежда синего и зеленого оттенка и отсутствуют чрезмерно яркие цвета.

Синдром Вильямса: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Вильямса — это нарушение развития, поражающее многие части тела. Это состояние характеризуется легкой или умеренной умственной отсталостью или проблемами с обучением, уникальными личностными характеристиками, отличительными чертами лица и проблемами с сердцем и кровеносными сосудами (сердечно-сосудистыми).

Люди с синдромом Вильямса обычно испытывают трудности с выполнением зрительно-пространственных задач, таких как рисование и сборка пазлов, но они, как правило, хорошо справляются с задачами, связанными с устной речью, музыкой и повторением (механическое запоминание). Пострадавшие люди общительны, привлекательны и склонны проявлять крайний интерес к другим людям. Синдром дефицита внимания (СДВ), проблемы с тревогой и фобии распространены среди людей с этим расстройством.

Маленькие дети с синдромом Вильямса имеют характерные черты лица, включая широкий лоб, отечность вокруг глаз, плоскую переносицу, полные щеки и небольшой подбородок. У многих пострадавших людей есть стоматологические проблемы, такие как маленькие, широко расставленные, кривые или отсутствующие зубы. У детей старшего возраста и взрослых обычно более длинное лицо с широким ртом и полными губами.

Форма сердечно-сосудистого заболевания, называемая надклапанным аортальным стенозом (СВАС), часто встречается у людей с синдромом Вильямса. Надклапанный аортальный стеноз представляет собой сужение крупного кровеносного сосуда, по которому кровь переносится от сердца к остальным частям тела (аорте). Если это состояние не лечить, сужение аорты может привести к одышке, болям в груди и сердечной недостаточности. Также может происходить сужение других сосудов, в том числе артерии, идущей от сердца к легким (легочный стеноз), и артерий, снабжающих кровью сердце (стеноз коронарной артерии). Другие проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, в том числе высокое кровяное давление (гипертония) и жесткие кровеносные сосуды, также были зарегистрированы у людей с синдромом Вильямса. Лица с синдромом Вильямса имеют повышенный риск осложнений при использовании анестезии.

Дополнительные признаки и симптомы синдрома Вильямса включают аномалии соединительной ткани (ткани, поддерживающей суставы и органы тела), такие как проблемы с суставами и мягкая дряблая кожа. У больных также может быть повышенный уровень кальция в крови (гиперкальциемия) в младенчестве, задержки развития, проблемы с координацией и низкий рост. Медицинские проблемы, связанные со зрением или слухом, включая чувствительность к звуку (гиперакузия), часто связаны с синдромом Вильямса. Кроме того, возможны проблемы с желудочно-кишечным трактом и мочевыделительной системой. Ожирение или диабет могут развиться во взрослом возрасте.

Частота

Синдром Вильямса встречается примерно у 1 из 7500–18000 человек.

Причины

Синдром Вильямса вызывается потерей (удалением) генетического материала из определенного участка хромосомы 7. Удаленный участок включает от 25 до 27 генов, и исследователи полагают, что потеря нескольких из этих генов способствует характерным признакам этого расстройства.

ELN , GTF2I , GTF2IRD1 и LIMK1 входят в число генов, которые обычно удаляются у людей с синдромом Вильямса. Исследователи обнаружили, что потеря гена ELN связана с аномалиями соединительной ткани и сердечно-сосудистыми заболеваниями (в частности, с надклапанным аортальным стенозом), которые обнаруживаются у многих людей с этим заболеванием. Исследования показывают, что делеция GTF2I , GTF2IRD1 , LIMK1 и, возможно, других генов может помочь объяснить характерные трудности с зрительно-пространственными задачами, уникальные поведенческие характеристики и другие когнитивные трудности, наблюдаемые у людей с синдромом Вильямса. Потеря 9Ген 0024 GTF2IRD1

также может способствовать появлению отличительных черт лица, часто связанных с этим заболеванием.

Исследователи считают, что наличие или отсутствие гена NCF1 на хромосоме 7 влияет на риск развития гипертонии у людей с синдромом Вильямса. Когда ген NCF1 включен в удаленную часть хромосомы, у больных с меньшей вероятностью развивается гипертония. Следовательно, потеря этого гена, по-видимому, является защитным фактором. Люди с синдромом Вильямса, у которых 9Ген 0024 NCF1 не делетирован, имеют более высокий риск развития артериальной гипертензии.

Некоторые другие гены обычно являются частью делеции на хромосоме 7.

Потеря некоторых из этих генов, по-видимому, связана с определенными признаками и симптомами состояния, и их связь с состоянием изучается. Однако неизвестно, какую роль играет потеря многих из этих других генов при синдроме Вильямса.

Наследование

В большинстве случаев синдром Вильямса не передается по наследству. Хромосомное изменение обычно происходит как случайное событие во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) у родителя больного человека. Эти случаи возникают у людей, у которых в семье не было этого расстройства. Однако риск рождения ребенка с синдромом Вильямса увеличивается, если у здорового родителя есть хромосомное изменение, называемое инверсией в области хромосомы 7, связанное с синдромом Вильямса.

Синдром Вильямса считается аутосомно-доминантным заболеванием, поскольку одной копии измененной хромосомы 7 в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В небольшом проценте случаев люди с синдромом Вильямса наследуют хромосомную делецию от родителя с этим заболеванием.

Другие названия для этого состояния

• Синдром Beuren
• Синдром лица Эльфина
• Лицо Эльфина с гиперкальциемией
• Гиперкальциемия-надклапанный аортальный стеноз
• WBS
• Синдром Вильямса-Бёрена
• WS

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: синдром Вильямса

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Надклапанный аортальный стеноз
• Синдром Вильямса

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Поиск информации о заболеваниях
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА-БЕЙРЕНА

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Бхаттачарджи Ю. Дружелюбные лица и необычные умы. Наука. 2005 ноябрь 4;310(5749):802-4. doi: 10.1126/science.310.5749.802. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
• Карраско Х, Кастильо С, Аравена Т, Ротхаммер П, Абойтис Ф. Синдром Вильямса: педиатрическое, неврологическое и когнитивное развитие. Педиатр Нейрол. 2005 г. Март; 32 (3): 166-72. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2004.09.013. Цитата в PubMed
• Дель Кампо М., Антонелл А., Магано Л.Ф., Муньос Ф.Дж., Флорес Р., Байес М., Перес Хурадо ЛА. Гемизиготность по гену NCF1 у пациентов с синдромом Вильямса-Бёрена снижает риск гипертонии. Am J Hum Genet. 2006 г., апрель; 78 (4): 533-42. дои: 10.1086/501073. Epub 2006, 31 января. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
• Эккерт М.А., Галабурда А.М., Миллс Д.Л., Беллуги У., Коренберг Дж.Р., Рейсс А.Л. нейробиология синдрома Вильямса: каскадные влияния зрительной системы нарушение? Cell Mol Life Sci. 2006 авг; 63 (16): 1867-75. дои: 10.1007/s00018-005-5553-х. Цитата в PubMed
• Хобарт Х.Х., Моррис К.А., Мервис К.Б., Пани А.М., Кистлер Д.Дж., Риос К.М., Кимберли К.В., Грегг Р.Г., Брей-Уорд П. Инверсия области синдрома Вильямса является распространенным полиморфизм чаще встречается у родителей детей с синдромом Вильямса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 г., 15 мая; 154C(2):220-8. дои: 10.1002/ajmg.c.30258. Цитата на PubMed
• Козел Б.А., Барак Б., Ким К.А., Мервис К.Б., Осборн Л.Р., Портер М., Побер Б.Р. Уильямс синдром. Праймеры Nat Rev Dis. 2021 17 июня;7(1):42. дои: 10.1038/с41572-021-00276-з. Цитата в PubMed
• Козел Б.А., Бейлисс С.Дж., Берк Д.Р., Вакслер Дж.Л., Кнутсен Р.Х., Данбак Дж.Р., Побер Б.Р. Кожные проявления при синдроме Вильямса. Am J Med Genet A. 2014 Sep;164A(9):2217-25. doi: 10.1002/ajmg.a.36628. Epub 2014, 11 июня. Цитирование в PubMed
• Козел Б.А., Данбак Дж.Р., Вакслер Дж.Л., Кнутсен Р. Х., де Лас Фуэнтес Л., Реуш Г.С., Кис Э, Бхатт А.Б., Побер Б.Р. Синдром Вильямса предрасполагает к жесткости сосудов изменены антигипертензивным применением и изменениями количества копий в NCF1. Гипертония. 2014 Январь; 63 (1): 74-9. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.113.02087. Epub 2013, 14 октября. Цитирование в PubMed
• Матисофф А.Дж., Оливьери Л., Шварц Дж.М., Дойч Н. Оценка риска и анестезиологическое обеспечение пациентов с синдромом Вильямса: всесторонний обзор. Педиатр Анест. 2015 дек; 25 (12): 1207-15. doi: 10.1111/pan.12775. Epub 2015 Октябрь 12. Цитирование в PubMed
• Мервис CB, Бесерра AM. Языковое и коммуникативное развитие в Williams синдром. Умственно отсталый Дев Disabil Res Rev. 2007; 13 (1): 3-15. дои: 10.1002/мрдд.20140. Цитата на PubMed
• Мейер-Линденберг А., Харири А.Р., Муньос К.Е., Мервис К.Б., Маттай В.С., Моррис К.А., Берман КФ. Нейронные корреляты генетически аномального социального познания у Уильямса синдром. Нат Нейроски. 2005 г., август; 8(8):991-3. дои: 10.1038/nn1494. Epub, июль 2005 г. 10. Цитирование в PubMed
• Мейер-Линденберг А., Мервис К.Б., Берман К.Ф. Нейронные механизмы в Williams синдром: уникальное окно для генетических влияний на познание и поведение. Нат Преподобный Нейроски. 2006 май; 7 (5): 380-93. doi: 10.1038/nrn1906. Цитата в PubMed
• Моррис, Калифорния, Брэддок, С.Р.; СОВЕТ ПО ГЕНЕТИКЕ. Медицинский надзор за Дети с синдромом Вильямса. Педиатрия. 2020 февраль;145(2):e20193761. дои: 10.1542/пед.2019-3761. Epub 2020, 21 января. Цитирование в PubMed
• Моррис, Калифорния. Синдром Вильямса. 1999 г., 9 апреля [обновлено 23 марта 2017 г.]. In: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2023. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/ Цитата в PubMed
• Паласиос-Верду М. Г., Сегура-Пуимедон М., Борральерас К., Флорес Р., Дель Кампо М., Кампусано В., Перес-Хурадо Л.А. Метаболические нарушения в Williams-Beuren синдром. J Med Genet. 2015 Апрель; 52 (4): 248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Цитирование в PubMed
• Pober BR, Моррис, Калифорния. Диагностика и лечение заболеваний у взрослых с синдромом Вильямса-Бёрена. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007 авг. 15;145С(3):280-90. doi: 10.1002/ajmg.c.30139. Цитата в PubMed
• Шуберт К. Геномная основа синдрома Вильямса-Бёрена. Сотовый Мол Лайф науч. 2009 г., апрель; 66(7):1178-97. doi: 10.1007/s00018-008-8401-y. Цитата в PubMed
• Sindhar S, Lugo M, Levin MD, Danback JR, Brink BD, Yu E, Dietzen DJ, Clark AL, Purgert CA, Waxler JL, Elder RW, Pober BR, Kozel BA. Гиперкальциемия у пациентов с синдромом Вильямса-Бёрена. J Педиатр. 2016 ноябрь;178:254-260.e4. дои: 10.1016/j.jpeds.2016.08.027. Epub 2016, 26 августа. Цитирование на PubMed
• Stromme P, Bjornstad PG, Ramstad K. Оценка распространенности Williams синдром. J Чайлд Нейрол. 2002 Апрель; 17 (4): 269-71. дои: 10.1177/088307380201700406. Цитата в PubMed
• Тассабеджи М., Хаммонд П., Кармилофф-Смит А., Томпсон П., Торгейрссон С.С., Дуркин М.Е., Попеску Н.С., Хаттон Т., Меткалф К., Рука А., Стюарт Х., Рид А.П., Maconochie M, Donnai D. GTF2IRD1 в черепно-лицевом развитии человека и мыши. Наука. 2005 г., 18 ноября; 310(5751):1184-7. doi: 10.1126/наука.1116142. Электронная книга 2005 г. 3 ноября. Цитирование на PubMed

О синдроме Дауна | Национальное общество людей с синдромом Дауна (NDSS)

В каждой клетке человеческого тела есть ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные признаки, и сгруппированы в палочковидные структуры, называемые хромосомами. Обычно ядро ​​каждой клетки содержит 23 пары хромосом, половина из которых унаследована от каждого родителя. Синдром Дауна возникает, когда у человека есть полная или частичная лишняя копия хромосомы 21.

Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает признаки, связанные с синдромом Дауна. Некоторые из общих физических черт синдрома Дауна — это низкий мышечный тонус, небольшой рост, косые глаза и единственная глубокая складка в центре ладони — хотя каждый человек с синдромом Дауна уникален и может обладать эти характеристики в разной степени, или не совсем.

Насколько распространен синдром Дауна?

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно один из каждых 772 детей в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна, что делает синдром Дауна наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Ежегодно в США рождается около 5100 детей с синдромом Дауна. (Де Грааф и др., 2022).

Когда был открыт синдром Дауна?

На протяжении веков люди с синдромом Дауна упоминались в искусстве, литературе и науке. Однако только в конце девятнадцатого века английский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал точное описание человека с синдромом Дауна. Именно эта научная работа, опубликованная в 1866 году, принесла Дауну признание «отцом» синдрома. Хотя другие люди ранее признавали характеристики синдрома, именно Даун описал это состояние как отдельную и отдельную сущность.

В новейшей истории достижения медицины и науки позволили исследователям исследовать характеристики людей с синдромом Дауна. В 1959 году французский врач Жером Лежен определил синдром Дауна как хромосомное заболевание. Вместо обычных 46 хромосом, присутствующих в каждой клетке, Лежен наблюдал 47 в клетках людей с синдромом Дауна. Позже было установлено, что дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 приводит к характеристикам, связанным с синдромом Дауна. В 2000 году международная группа ученых успешно идентифицировала и каталогизировала каждую из примерно 329гены на хромосоме 21. Это достижение открыло двери для больших успехов в исследованиях синдрома Дауна.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Трисомия 21 (нерасхождение)

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой клеточного деления, называемой «нерасхождением». Нерасхождение приводит к эмбриону с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. До или во время зачатия пара 21-х хромосом в сперматозоиде или яйцеклетке не разделяется. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Этот тип синдрома Дауна, на долю которого приходится 95% случаев, называется трисомией 21.

Мозаицизм

Мозаицизм (или мозаичный синдром Дауна) диагностируется при смешении двух типов клеток, некоторые из которых содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную хромосому 21.

Мозаицизм — это наименее распространенная форма синдрома Дауна и составляет лишь около 2% всех случаев синдрома Дауна (Факты о синдроме Дауна, 2021). Исследования показали, что люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, чем люди с другими типами синдрома Дауна. Однако широкие обобщения невозможны из-за широкого спектра способностей, которыми обладают люди с синдромом Дауна.

Транслокация

При транслокации, на долю которой приходится около 3% случаев синдрома Дауна, общее число хромосом в клетках остается равным 46; однако дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14 (Факты и синдром Дауна, 2021). Наличие дополнительной полной или частичной хромосомы 21 обуславливает признаки синдрома Дауна.

Наверх

Что вызывает синдром Дауна?

Независимо от типа синдрома Дауна, у всех людей с синдромом Дауна есть дополнительный критический участок хромосомы 21, присутствующий во всех или некоторых их клетках.

Причина дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. Возраст матери — единственный фактор, связанный с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна в результате нерасхождения или мозаицизма. Однако из-за более высокой рождаемости у молодых женщин 51% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. (Де Грааф и др. , 2022).

Нет точных научных исследований, указывающих на то, что синдром Дауна вызывается факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Дополнительная частичная или полная копия 21-й хромосомы, вызывающая синдром Дауна, может происходить как от отца, так и от матери. Приблизительно 5% случаев были прослежены до отца.

Многообещающее будущее вместе

В этом буклете есть разделы о здоровом старте, методах раннего вмешательства, о том, как найти поддержку и заботу для своей семьи, и о том, что ждет вашего ребенка в будущем.

Подробнее

Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Синдром Дауна встречается у людей всех рас и любого экономического уровня, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. 35-летняя женщина имеет шанс зачать ребенка с синдромом Дауна примерно один к 350, и этот шанс постепенно увеличивается до 1 к 100 к 40 годам. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 к 30. Возраст матери не связаны с риском транслокации.

Поскольку многие пары откладывают выполнение родительских обязанностей на более поздний период жизни, ожидается, что число зачатий с синдромом Дауна возрастет. Поэтому все большее значение приобретает генетическое консультирование родителей. Тем не менее, многие врачи не полностью информированы о том, как консультировать своих пациентов о случаях синдрома Дауна, достижениях в диагностике и протоколах ухода и лечения детей, рожденных с синдромом Дауна.

Синдром Дауна передается по наследству?

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями (связанными с генами), но только 1% всех случаев синдрома Дауна имеют наследственный компонент (передаются от родителей к ребенку через гены). Наследственность не влияет на трисомию 21 (нерасхождение) и мозаицизм. Однако в трети случаев синдрома Дауна, возникающего в результате транслокации, присутствует наследственный компонент — на его долю приходится около 1% всех случаев синдрома Дауна (Факты о синдроме Дауна, 2021).

Возраст матери, похоже, не связан с риском транслокации. Большинство случаев являются спорадическими – случайными – событиями. Однако примерно в трети случаев один из родителей является носителем транслоцированной хромосомы.

Какова вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна?

Если женщина родила ребенка с трисомией 21 (нерасхождение) или транслокацией, по оценкам, ее шансы родить еще одного ребенка с трисомией 21 составляют 1 к 100 до 40 лет.

Риск рецидива транслокации составляет около 3%, если носителем является отец, и 10-15%, если носителем является мать. Генетическое консультирование может определить происхождение транслокации.

Материнский Возраст	Заболеваемость синдромом Дауна
20	1 из 2000
21	1 из 1700
22	1 из 1500
23	1 из 1400
24	1 из 1300
25	1 из 1200
26	1 из 1100
27	1 из 1050
28	1 из 1000
29	1 из 950
30	1 из 900
31	1 из 800
32	1 из 720
33	1 из 600
34	1 из 450
35	1 из 350
36	1 из 300
37	1 из 250
38	1 из 200
39	1 из 150
40	1 из 100
41	1 из 80
42	1 из 70
43	1 из 50
44	1 из 40
45	1 из 30
46	1 из 25
47	1 из 20
48	1 из 15
49	1 из 10

Наверх

Как диагностируется синдром Дауна?

Пренатально

Существует две категории тестов на синдром Дауна, которые можно проводить до рождения ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты. Пренатальные скрининги оценивают вероятность того, что у плода будет синдром Дауна. Эти тесты не говорят вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. Диагностические тесты, с другой стороны, могут поставить окончательный диагноз почти со 100% точностью.

В настоящее время для беременных женщин доступен обширный список пренатальных скрининговых тестов. Большинство скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму). Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки ее вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы крови часто выполняются в сочетании с подробной сонограммой для проверки «маркеров» (характеристик, которые, по мнению некоторых исследователей, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна). Новые усовершенствованные пренатальные скрининги теперь способны обнаруживать хромосомный материал плода, который циркулирует в материнской крови. Эти тесты не являются инвазивными (как диагностические тесты ниже), но они обеспечивают высокую степень точности. Тем не менее, все эти тесты не позволяют однозначно диагностировать синдром Дауна. Пренатальный скрининг и диагностические тесты в настоящее время регулярно предлагаются женщинам всех возрастов.

Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают биопсию ворсин хориона (CVS) и амниоцентез. Эти процедуры, которые несут риск самопроизвольного прерывания беременности (выкидыша) до 1%, почти на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 11 и 14 неделями (Chrionic ворсинчатая проба, 2020).

При рождении

Синдром Дауна обычно определяется при рождении по наличию определенных физических признаков: низкий мышечный тонус, единственная глубокая складка на ладони, слегка уплощенный профиль лица и косые глаза. Поскольку эти признаки могут присутствовать у детей без синдрома Дауна, для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ, называемый кариотипом. Чтобы получить кариотип, врачи берут образец крови для исследования клеток ребенка. Они фотографируют хромосомы, а затем группируют их по размеру, количеству и форме. Изучив кариотип, врачи могут диагностировать синдром Дауна. Другой генетический тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), может подтвердить диагноз за более короткий промежуток времени путем визуализации и картирования генетического материала в клетках человека.

Какое влияние синдром Дауна оказывает на общество?

Люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и общественные организации, такие как школы, системы здравоохранения, рабочие места, социальные и развлекательные мероприятия. Люди с синдромом Дауна обладают разной степенью когнитивной задержки, от очень легкой до тяжелой. Большинство людей с синдромом Дауна имеют когнитивные задержки от легкой до умеренной степени.

Благодаря достижениям в области медицинских технологий люди с синдромом Дауна живут дольше, чем когда-либо прежде. В 1910, дети с синдромом Дауна должны были дожить до девяти лет. С открытием антибиотиков средний возраст выживания увеличился до 19 или 20 лет. Теперь, благодаря недавним достижениям в клиническом лечении, особенно в корректирующих операциях на сердце, до 80% взрослых с синдромом Дауна достигают возраста 60 лет, а многие живут даже дольше. (синдром Дауна, 2018). Все больше и больше американцев взаимодействуют с людьми с синдромом Дауна, что увеличивает потребность в широком общественном просвещении и признании.

Справочник по предпочтительным языкам

Используйте этот язык, говоря о синдроме Дауна и людях с синдромом Дауна:

• Людей с синдромом Дауна всегда следует называть людьми в первую очередь.
• Вместо «ребенок с синдромом Дауна» следует писать «ребенок с синдромом Дауна». Также избегайте «ребенка Дауна» и описания состояния как «ребенок Дауна», например, «У него есть Даун».
• Синдром Дауна — это состояние или синдром, а не болезнь.
• Люди «имеют» синдром Дауна, они не «страдают» им и не «страдают» им.
• «Типично развивающееся» или «типичное» предпочтительнее, чем «нормальное».
• «Умственная отсталость» или «когнитивная инвалидность» заменили термин «умственная отсталость» в качестве подходящего термина.
• NDSS решительно осуждает использование слова «отсталый» в любом уничижительном контексте. Использование этого слова оскорбительно и предполагает, что люди с инвалидностью некомпетентны.

Down vs.

Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который охарактеризовал это состояние, но не страдал им. Апостроф s означает собственность или владение.

В то время как синдром Дауна указан во многих словарях с обоими популярными вариантами написания (с апострофом s или без него), в Соединенных Штатах предпочтительным использованием является синдром Дауна. Книга стилей AP также рекомендует использовать «синдром Дауна».