Совместимость имен олег и светлана: Совместимость Светланы и Олега

Содержание

Совместимость Светланы и Олега

Совместимость в любви и браке 72%

Светлана и Олег создают гармоничную пару. Мужчине нравится эта яркая и непредсказуемая женщина. Он добивается ее красивыми ухаживаниями и смелыми поступками, которые завоевывают ее сердце. Эта дама привыкла находиться в центре внимания, поэтому воспринимает спокойно ухаживания кавалера. В большинстве случаев она отвечает на них взаимностью, и у них завязываются отношения.

Семейная жизнь этих людей не всегда простая. Романтичность и взаимопонимание между партнерами в любой момент может нарушить жажда приключений супруги. Эта пара становится гармоничнее, если женщина воздерживается от любовных связей на стороне.

Секс

Сексуальную жизнь этих людей сложно назвать идеальной. Она протекает ровно, без эмоциональных всплесков и страсти. Женщина в интимном плане слишком избалована, чтобы по достоинству оценить старания партнера. Она требует к себе повышенного внимания, хотя сама не привыкла отдавать ласку взамен. Мужчина слишком неопытен, чтобы полностью удовлетворить свою избранницу. Когда нужно действовать решительно и смело, он поддается влиянию своей закомплексованности.

Дети

Дети в такой паре являются главным связующим звеном. Они рождаются по обоюдному согласию партнеров и вносят в их жизнь свежие краски. Женщина полностью отвечает образу идеальной матери. Она заботится о здоровье, интеллектуальном и творческом развитии своего ребенка и всегда готова пожертвовать ради них своим благополучием. Мужчина берет на себя все финансовые тяготы, связанные с рождением наследников. Стремясь дать им самое лучшее, он нередко устраивается на несколько работ или открывает частный бизнес.

Как улучшить совместимость в любви и браке

Доверяйте человеку, который рядом. Не пытайтесь ограничить его свободу только потому, что вам что-то примерещилось. Доверяйте фактам.

Женщине не стоит искать утешение на стороне. Направьте свою сексуальность на супруга, который души в вас не чает. Мужчине необходимо стать хитрее. Соглашайтесь со второй половинкой, но действуйте так, как вам подсказывает сердце и разум.

Совместимость в дружбе 94%

Светлана и Олег становятся крепкими друзьями. Мужчина ладит со своей подругой. Он разбавляет ее тягу к приключениям своей рациональностью, в результате чего она обретает внутреннее равновесие. Женщине нравится практичный взгляд на вещи ее друга. Его чуткость и забота открывают в ней новые грани личности, которые помогают ей в повседневной жизни. Между ними есть эмоциональный контакт, благодаря чему они чувствуют друг друга на подсознательном уровне.

Как улучшить совместимость в дружбе

Ищите способы, чтобы оставить позитивный след в жизни своего друга. Участвуйте в решении его проблем, чтобы приобрела взаимовыгодный характер.

Совместимость в работе 93%

Светлана и Олег подходят друг другу в качестве деловых партнеров. Рискованность и целеустремленность женщины помогают их тандему обойти конкурентов и выйти на новый уровень дохода. Мужчина трудолюбив и обязателен. Благодаря его расчетливости и внимательности партнерам удается избежать многих ошибок.

Сотрудничество этих людей существует долгие годы, если они становятся менее требовательными друг к другу.

Как улучшить совместимость в работе

Будьте снисходительнее к недостаткам компаньона. В вашем характере также есть масса качеств, которые нуждаются в корректировке.

Совместимость имен Светлана и Олег, личностная, семейная и астрологическая совместимость имени Светланы и Олега

Именная совместимость Светланы и Олега — 41 баллов из 50, по результатам анализа и исследования многих аспектов. Высокий уровень гармонии в семье: 9 баллов из 10. Уровень деловой совместимости также оказался впечатляющим: 7 баллов из 10. Важно отметить, что зачастую Олег — инициатор знакомств с Светланой: 7 баллов из 10. Дополнительно они имеют впечатляющую астрологическую совместимость: 9 баллов из 10.

Чтобы ответить на вопрос о совместимости Светланы и Олега между собой мы провели разносторонний анализ. В процессе были исследованы различные сферы, также включающие деловую, личностную и семейную, а также — астрологическую. Все изученные категории имеют свою оценку на основе независимого анализа. Для удобного поиска все категории распределены по параграфам, включающие краткие изложения и выводы.

Общая совместимость имени

Общая совместимость имени у Светланы и Олега — 9 баллов из 10. Даже окружающие их люди отмечают необычайный уровень взаимопонимания и сходства. Многие подмечают их склонность помогать друг другу в жизненных ситуациях. Они — люди душевной гармонии, они ценят теплоту и проявление любви. Для них нетипичны ссоры или конфликты, проблемные ситуации обходят их стороной.

Что показывает оценка общей совместимости, что именно отражает и в чем выражается? Основной критерий — возможность людей поладить между собой, а также — умение совместно преодолевать конфликтную ситуацию. На примере Светланы и Олега мы видим, что они находят общий язык, умело избегают ссор и конфликтов. Но на взаимоотношения оказывают влияние и остальные факторы совместимости, подробнее о них мы описали ниже.

Совместимость Светланы и Олега в семье

Семейная совместимость имени у Светланы и Олега — 9 баллов из 10. Такая высокая оценка говорит сама за себя. Когда Светлана и Олег проживают в одной семье, они сохраняют атмосферу уюта, домашний комфорт и гармонию. У них хорошее взаимное понимание с родителями, отсутствие ссор и распрей. Что немаловажно — они не позволяют себе срываться на детей.

Согласно мнению исследователей, изучение семейной совместимости вызывает множество затруднений. Люди могут находиться в разных поколениях, находиться в различных семьях с разными условиями. И на пути этого исследования это — далеко не единственная сложность. Мы постарались дать наиболее универсальную оценку — это позволяет снизить вероятность ошибок и неточностей.

Совместимость в работе, делах и бизнесе

Деловая совместимость между Светланой и Олегом оценивается на 7 баллов из 10. Светлана и Олег могут объединяться друг с другом для согласования вопросов и решений. Однако большинство жизненных ситуаций они будут преодолевать поодиночке. Для окружающих их людей порой заметно, как они до последнего отстаивают собственную точку зрения. В случаях, когда все настаивают на своем, решение сложной проблемы может растягиваться на дни и недели.

Исследование делового аспекта взаимоотношений — важная часть анализа. Итоговый результат показывает возможность людей объединяться для решения проблемы. При низкой деловой совместимости люди не горят желание решать проблему кроме как индивидуально, своими силами. И, напротив — люди с высокой оценкой обладают навыком решать проблемы сообща.

Светлана и Олег — личностная совместимость

Личностная совместимость Светланы и Олега — 7 баллов из 10. Переменчивость их характеров выражается очень сильным образом. Однако здесь это проявляется по-иному, чем при низких показателях этой оценки. Можно не опасаться, что однажды они рассорятся или будут конфликтовать на пустом месте. Даже в самой непростой ситуации Светлана легко сможет поладить с Олегом.

Давайте изучим различия между общей и личностной совместимостями. Характер человека состоит из двух частей — предрасположенности и черты, приобретенные с жизненным опытом. Принято считать, что за переменчивое восприятие человека ответственны жизненные перемены и пережитый опыт. Такой углубленный анализ помогает проявить, где именно могут возникнуть сложности формирования взаимоотношений.

Астрологическая совместимость имени

Астрологическая совместимость Светланы и Олега — 9 баллов из 10. Их энергетическая совместимость просто поразительна. Находясь рядом друг с другом, Светлана и Олег наполняются спокойствием, освобождаясь от отягощения и чувства тревог. Увы, таким исследованием невозможно определить долгосрочные перспективы их общения и взаимоотношений. Но почти во всех ситуациях они протекают тепло и гармонично.

Мы обращаемся к прикладной эзотерике за ответами на вопрос об анализе сложных совместимостей. Мы выполнили анализ имен Светланы и Олега с помощью астронумерологических карт. Однако есть нюанс, который негативно сказывается на точности подобного исследования. Точный расчет требует числа важных дат человека, времени и даты рождения.

Итоги по совместимости Светланы и Олега

Итоговая совместимость имени Светланы и Олега — 41 баллов из 50 (суммарно по всем вышеперечисленным аспектам). Итоговая сумма баллов отражают перспективную совместимость имени Светланы и Олега. Однако очень важно понимать тонкости формирования черт характера и личности. В ряде случаев и ситуаций могут встречаться исключения из общей статистики. Следует отметить, что в своем большинстве совместимость между людьми определяется обстоятельствами их знакомства. И на это оказывают сильное влияние жизненные обстоятельства, которые довелось пережить сообща.

Совместимость имен по нумерологии

Влюбленность — это самое феноменальное, что когда-либо испытывал человек. Да действительно другое чувство, которое нельзя выразить словами. Это объясняет, почему многие люди пытались определить любовь своими словами и способами, но их попытки не добились успешных результатов. Один из успешных методов оценки любовная совместимость между двумя любовниками осуществляется через нумерологию имен. С помощью этого астрологического инструмента учитываются имена мальчика и девочки и в соответствии с Кьеро/халдейским методом нумерологии проверяется совместимость. Заполните имена в приведенном ниже калькуляторе и узнайте свою совместимость с вашим партнер:

Введите свое имя и имя вашего партнера и узнайте, насколько вы совместимы с вашим партнером / любовь по нумерологии.

Совместимость в любви по имени по нумерологии

Имя мальчика

Имя девушки

Восприятие — очень яркое понятие, которое у каждого человека разное. живущих на лице этой планеты. Способ выражения любви вашего друга может полностью отличаются от ваших, поскольку все люди обладают яркими характеристиками и эмоциями. Независимо от этого, чувство любви уносит человека на седьмом небе. Если вы находитесь в любишь кого-то, то ты точно хочешь провести остаток жизни с эта личность. Но прежде чем вы перейдете к тому, чтобы вывести ваши отношения на новый уровень, очень важно учитывать наиболее важный фактор, определяющий вашу любовную жизнь. Да, самый важный аспект отношений — это «совместимость».

Любовные отношения процветают, если в них присутствует совместимость. Футуристические цели также достигаются удовлетворительно, если вы проводите свою жизнь с совместимым человеком. Брак с неправильным человеком может иметь ужасные последствия. Могут возникнуть различные проблемы дом в вашей семейной жизни, в результате чего ваши дети также могут потерять внимание и направление в жизни. Не только это, иногда путь вашего успеха также проходит через своего спутника жизни и быть с неправильным партнером может создать препятствия в достижении успех. Именно поэтому астрологи рекомендуют пройти тест на совместимость.

прежде чем решить провести всю свою жизнь с кем-то.

Теперь существуют различные способы проведения теста на совместимость. как увлекательно это знать, что имена вас и вашего партнера также оказываются важными в решении судьбы вашей личной жизни. Будет ли он кипеть на низком уровне или полностью взорван эмоциональное дело? Можно пройти тест на совместимость, который позволит вам пройти важные решения в отношении вашей личной жизни. Здесь AstroSage предлагает у вас есть возможность интерпретировать, о чем говорят ваши имена и имена вашего партнера твоя любовная жизнь. Нумерология в соответствии с вашим именем все расскажет. После превосходя облака отчаяния, наконец, пришло время удалить неуверенность из вашего отношения и продвигать их вперед с уверенностью. Перейдем к подробному объяснения о том, как проходит этот тест с помощью имен и нумерологии.

Нумерология в астрологии

Часто считается, что числа способны изменить ход событий. в жизни человека. Не только любовь, она также может оказывать действенное влияние на различные другие аспекты жизни, такие как карьера, личность, деловые предприятия и многое другое. более. С помощью чисел эксперт может точно предсказать будущее физическое лицо. Все слово «нумерология» представляет собой комбинацию двух разных слова, а именно «числовой» и «астрология».

На основании этого можно сделать вывод, что нумерология – это в основном астрология, но полностью на цифрах. Всем известно, что числа начинаются с от 1 до 9, а астрология состоит из трех основных элементов, а именно: Планеты, Знаки зодиака и Накшатры/Созвездия. Чтобы получить доступ к прогнозам на основе числа, всем этим числам соответствуют девять планет, двенадцать знаков зодиака и двадцать семь накшатр. Как интересно отметить, что эти числа, которые используются нами ежедневно, а также принимают активное участие в определении различных аспекты нашей жизни и, что более важно, могут также помочь нам в выборе подходящего спутник жизни для себя.

Как нумерология определяет аспект любви

В мире, полном разбитых сердец и разочарований, часто приходится размышлять о горьком милые отношения, в которых он когда-либо был. С помощью нумерологии, человек может отслеживать конфликтные ситуации, происходящие вокруг него и найти выход. Надвигающиеся бедствия в отношении личной жизни также могут следует избегать, если до истечения времени будут приняты необходимые меры предосторожности. Можно также легко оценить своего возлюбленного и решить, лучше ли отпустить ситуацию или держись за них. Следовательно, используя нумерологию как инструмент, можно найти подходящую любовную пару. разделяя уровень совместимости и стабильности.

Как упоминалось выше, число дает похвальное количество информации о ваши черты, личность, любовь, привязанность и совместимость. Сейчас существуют различные термины в области нумерологии, которые принимаются во внимание, чтобы прийти к необходимым выводы. Астрологи предлагают три способа использования нумерологии для получения выводов. Ниже приведены те три способа, которые помогают туземцам получать важную информацию. об их жизни.

Вычисление муланка или корневого числа: это число, которое получается путем сложения вверху только дата рождения натива.
Например, Муланк или Корневой номер людям, рожденным в числа 4, 13, 22, 31, будет 4.
Вычисление Бхагьянка или числа судьбы: число, которое получается после сложения месяц, число и день рождения натива известны как Бхагьянк или Судьба. Число. Например, если дата рождения человека 23-03-1995, то все числа складываются для того, чтобы создать его/ее Бхагьянк или Число Судьбы. Таким образом, 2+3+0+3+1+9+9+5 = 32 = 3+2 = 5 будет Числом Судьбы. Астрологи в AstroSage также учитывает это число для обеспечения совместимости. процент туземцев, а также дать дополнительную информацию о них и их соответствующих любовники.
Вычисление числа наманка или имени: окончательное число, полученное после сложения всех числа, связанные с его / ее именем, известны как Namank или Name Number. За Например, если имя конкретного человека — ШЬЯМ, то соединенные числа с добавлением букв 3, 5, 1,1 и 4. Последнее число, которое приходит вперед равно 14, которое добавляется далее, 1+4 равняется 5.

Таким образом, 5 — это Наманк или Имя. Номер человека по имени ШЬЯМ. Следующие числа связаны с следующие буквы при расчете любовной совместимости по имени:

Английский алфавит	А И К В Г	Б К Р	С Г Л С	Д М Т	Х Е Н Х	У В З	О Я	ПФ	Нет алфавита
Соответствующие номера	1	2	3	4	5	6	7	8	9

Совместимость имен: как она рассчитывается?

Для расчета процента совместимости между вами и вашим партнером достаточно требуются имена вас и вашего партнера. Введите данные выше и быстро знать результаты, которые могут принести положительные изменения в вашей личной жизни.

Зная процент вашей совместимости, вы также можете прочитать подробную информацию о вашей личной жизни. Наряду с предоставлением обоих ваших чисел судьбы, AstroSage также приложил усилия, чтобы предоставить информацию о других ценных областях жизнь как карьера, благоприятный знак зодиака, день, страна, город и многое другое. Таким образом, можно не узнать свой процент совместимости, а обнаружить аспекты в котором вы останетесь на той же странице. В AstroSage эти отчеты специально под руководством астрологов, которые помогут вам не только улучшить вашу личную жизнь, но и поможет вам избежать досадных ошибок. Вы также можете использовать Инструмент нумерологического калькулятора, чтобы исследовать свое будущее и узнать больше об определенных проблемы и препятствия, которые стоят на вашем пути.

Мы надеемся, что эта статья о совместимости в любви окажется для вас полезной. Благодарим Вас за посещение нашего веб-сайта.

Прогрессирующая деформация нижних конечностей у пациента с синдромом KID (кератит-ихтиоз-глухота)

На этой странице

Аннотация Прогрессирующую деформацию нижних конечностей можно встретить в длинном списке синдромальных ассоциаций. Базовым инструментом в лечении таких расстройств является подход к установлению определенного диагноза. Методы . Мы описываем 4-летнюю девочку с клиническим фенотипом и генотипом врожденной эритрокератодермии, кератоза и нейросенсорной тугоухости (синдром кератит-ихтиоз-глухота) (KID-синдром). У нее проявились прогрессирующие контрактуры коленей, связанные с эквиноварусной косолапостью стоп. Последние деформации были основными причинами серьезной задержки в приобретении нормальных двигательных функций. Результаты . Анализ выявил мутации в интроне 1 гена GJB2 C.32G>A (p.Gly11Glu) и c.35delG в компаунд-гетерозиготном состоянии. Наличие в генотипе «доминантной» мутации c.32G>A (p.Glu11Glu) совместимо с клиническим фенотипом КИД-синдрома. Заключение . Оперативные вмешательства по растяжке сухожилий подколенного сухожилия успешно выполнялись с применением внешнего дистракционного аппарата Волкова-Оганесяна. Последние процедуры привели к полному освобождению от неуклюжих контрактур коленного сустава. В конце концов, ребенок смог восстановить физиологическое положение нижних конечностей и возобновить ходьбу. Насколько нам известно, общее ведение этого ребенка может быть первым в литературе.

1. Введение

Синдром кератит-ихтиоз-глухота (KID) представляет собой редкую форму эктодермальной дисплазии, вызванную определенными мутациями в гене GJB2 (ген коннексина 26) с характерными поражениями кожи, волос и органов слуха. Впервые генерализованная врожденная эритродермия была описана Бернсом в 1915 г. [1]. Скиннер и др. в 1981 г. дал название синдрому — синдром кератита-ихтиоза-глухоты (КИГ) [2]. Врожденная эритрокератодермия, кератоз и нейросенсорная тугоухость составляют суть диагноза. Для кожи характерна врожденная эритрокератодермия, поражающая щеки; нос; подбородок; уши; конечности, особенно разгибательные и сгибательные поверхности локтей и области суставов коленей, кистей и стоп; и ягодицы. В некоторых случаях поражение кожи головы приводит к частичной или полной алопеции. Ногти часто утолщены и дистрофичны. В ладонных и подошвенных областях обычно наблюдается гиперкератоз, характеризующийся пунктирным или точечным рисунком [3–5]. Ногти поражаются в разной степени, волосы скудные и ломкие. Гистология волос может напоминать трихотиодистрофию с яркими и темными полосами. Потоотделение обычно снижено. Глухота врожденная и нейросенсорного типа, развивается васкуляризированный кератит, которому всегда предшествует светобоязнь. Многие пациенты имеют беспокоящую склонность к развитию кандидозных инфекций, предположительно из-за иммунодефицита [6].

Мутации в гене GJB6 (Cx30), также вовлеченные в синдром Клустона, были обнаружены у КИД с врожденной атрихией [7], хотя синдром Клустона состоит из другого клинического фенотипа (гидротическая эктодермальная дисплазия), характеризующегося мелкими, депигментированными редкие волосы на голове, бровях и теле. Кроме того, ногти дистрофичны, на ладонях и подошвах нередко имеется дискератотическая кожа, которая легко растрескивается и становится шероховатой на ощупь. Кожа на суставах пальцев, локтях, коленях, подмышечных впадинах и лобковых областях имеет гиперпигментацию и клинически выглядит как черный акантоз. Рентгенография черепа может показать утолщение костей черепа, а также наличие пучков на концевых фалангах [8]. 9[8].

У нашего нынешнего ребенка спастичность подколенных сухожилий была причиной прогрессирующей деформации сгибания колена. На практике контрактуры коленного сустава, если их не лечить, приводят к увеличению нагрузки на пателлофеморальный сустав, что приводит к боли и позднему артриту. Уменьшение динамического диапазона походки часто является следствием спастичности прямой мышцы бедра. Обязательной была дистракция нижней конечности аппаратом внешней фиксации для сохранения возможности сустава восстановить его функциональные возможности. Поэтому мы сослались на вправление нижних конечностей у нашего ребенка с КИД-синдромом с помощью аппарата Волкова-Оганесяна для возобновления функционального восстановления деформаций суставов [9]. –11].

2. Клинический отчет

4-летняя девочка была направлена в наше отделение из-за прогрессирующего замедления двигательных навыков. Деформации нижних конечностей закончились контрактурами над коленями и стопами. Она родилась вовремя, результат 38-недельной беременности для неродственных родителей. Семейный анамнез не способствовал. Сразу после рождения отмечались изменения кожи в виде сухости и шелушения. Раннее моторное развитие было относительно нормальным, она начала сидеть в 8 мес, вставать с опорой на ноги с 10 мес, самостоятельно ходить начала в 14 мес. В возрасте 18 месяцев у нее было отмечено, что она не может разгибать голени. Последнее произошло из-за прогрессирующих сгибательных контрактур, которые сделали ребенка полностью инвалидом. В возрасте 3 лет ей была проведена кохлеарная имплантация (в сурдклинике). Параллельно дерматолог проводил сжатую программу лечения поражений кожи. При клиническом обследовании в возрасте 4 лет выявлена постнатальная пропорциональная недостаточность роста. Кожа всего тела больного диффузно утолщена, проявляются фолликулярный кератоз с эритемой всей поверхности кожи, более выраженной на голове и туловище. Ихтиозоподобные изменения кожи характеризовались сухостью, тонкими чешуйками, шелушением, утолщением кожи в периоральной зоне. Поражается также слизистая оболочка рта с лейкоплакией, связанной с грибковым белым налетом на языке и деснах. Аналогично, на слизистой внутренней части губ заметный белый нарост, спутанный с папилломой. Волос на всем теле нет, тотальной алопеции, нет бровей и ресниц. Обширный ладонно-подошвенный гиперкератоз и гипоплазия ногтей являются дополнительными характерными признаками.

Тест на отвлечение на голос матери дал положительный результат. При обследовании опорно-двигательного аппарата выявлена фиксированная сгибательная контрактура коленных суставов. На этом этапе ребенок не мог разгибать колени и мог только ползать (рис. 1(а) и 1(б)). Мы оценили сгибательную деформацию коленей путем изучения активного и пассивного диапазона бедра, колена, голеностопного сустава и стопы, чтобы определить, в какой точке происходит захват спастических мышц. Больному было трудно сидеть на полу с разогнутыми коленями. Ей приходится сгибать колени, чтобы уменьшить нагрузку подколенных сухожилий на седалищную мышцу и таз. У пациентов с умеренной контрактурой подколенного сухожилия, когда они сидят, их поясничный отдел позвоночника принимает кифотическое положение. У нашего нынешнего пациента проявилась тяжелая контрактура подколенного сухожилия; она имеет тенденцию соскальзывать со стула, и ее приходится привязывать ремнями, согнутыми в коленях.

На основании обследования скелета рентгенограмма таза в передне-задней части показала вальгусный таз, связанный с дефектной оссификации лобкового ости. Боковая рентгенограмма колена показала фиксированную сгибательную деформацию колена, связанную с небольшой надколенником, а стопа показала эквинусную деформацию.

2.1. Молекулярная генетика

ДНК исследовали для поиска мутаций в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. Вся кодирующая область гена GJB2 (экзон 2) была секвенирована с помощью PDRF-анализа мутации сайта сплайсинга c. -23+lG>A. (IVSI+lG>A) в интроне 1 гена GJB2. Анализ выявил мутации c.32G>A (p.Gly11Glu) и c.35delG в сложном гетерозиготном состоянии.

В этом исследовании мы выявили потерю слуха, связанную с GJB2, с ладонно-подошвенной кератодермией, вызванную сложными гетерозиготными аутосомно-доминантными мутациями c.32G>A (p.G11E) и аутосомно-рецессивными мутациями GJB2 гена c.35delG (p.Gly12Valfs2). Комбинация аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха GJB2 мутации с аутосомно-рецессивной несиндромальной мутацией тугоухости GJB2 встречается довольно редко, и на сегодняшний день количество сообщений ограничено.

Мутация c.35delG является наиболее часто рецессивно наследуемой мутацией при несиндромальной потере слуха, которая, по прогнозам, приводит к потере функционального Cx26 из-за сдвига рамки считывания и преждевременной терминации кодона в ранней части белка. Развитие эпидермиса не затрагивается в случае гомозиготных пациентов с c.35delG.

Аутосомно-доминантные мутации, унаследованные от GJB2 , связанные с потерей слуха, были зарегистрированы как у пациентов с несиндромальной, так и у пациентов с синдромальной потерей слуха.

Ранее сообщалось о гетерозиготной мутации c.32G>A у пациента европеоидной расы с KID-синдромом (DOI: 10.1016/j.bbrc.2010.03.098).

В семейном анамнезе потери слуха нет, что позволяет предположить либо низкую пенетрантность этой мутации, либо мутацию de novo, присутствующую только у больного ребенка. Следовательно, сочетание двух идентифицированных мутаций приводит к тяжелому фенотипу, когда они обнаруживаются у пораженных людей, как это наблюдается у нашего пациента.

Совокупность клинических признаков у нашего пациента и наличие в генотипе «доминантной» мутации c.32G>A (p.Gly11Glu), приводящей к KID-синдрому, полностью совместимы с клиническим фенотипом «кератит-слуховой синдром утраты ихтиоза».

3. Лечение

Впервые были применены консервативные меры для лечения контрактур коленного сустава, которые заключались в положении лежа на животе с разогнутыми бедрами и коленями и мягком пассивном мануальном удлинении подколенных сухожилий для предотвращения постоянного укорочения. Были опробованы активные упражнения для увеличения двигательной силы квадрицепсов и использование ночного гипса, который удерживает колено в разогнутом состоянии и лодыжку в нейтральном положении. Ползать не разрешалось, предлагались другие способы передвижения.

Разгибание колена оценивали при тыльном и подошвенном сгибании стопы для оценки вклада икроножной мышцы и при отведении и приведении бедра для оценки роли, которую играет тонкая мышца. Наиболее распространенными мышцами, которые могут быть напряженными, являются полусухожильная, тонкая и двуглавая. Когда четырехглавая мышца бедра сильная, а сгибательная деформация не превышает 40°, расслабления подколенного сухожилия обычно достаточно для коррекции и восстановления мышечного баланса.

К сожалению, ответ на вышеупомянутые процедуры не был достаточно убедительным, чтобы на него можно было положиться. Поэтому мы обратились к аппарату Волкова-Оганесяна, так как он специально организован для коррекции контрактур коленного сустава (рис. 2). В аппарате имеется специальный эллипсовидный шарнир, который одновременно с разгибанием голени несколько смещает переднюю суставную поверхность голени, тем самым препятствуя образованию заднего подвывиха. При использовании устройства важно было совместить коленные суставы с центром вращения колена. На 5-е сутки после операции начата постепенная коррекция контрактуры, достигнута 5-8° градусов в сутки. Полное разгибание колена было удовлетворительным через 14 дней (рис. 3(а) и 3(б)). После этого в аппарате проводили период стабилизации. Вторым этапом хирургического лечения было удаление каркаса с нижней конечности и подкожное удлинение ахиллова сухожилия с коррекцией деформации стопы. Фиксация в гипсовой повязке продолжалась 2 месяца, после чего наложили коленно-голеностопные ортезы. Через 6 мес аналогичное вмешательство выполнено на противоположной нижней конечности по той же применяемой методике.

Ортопедические процедуры осложнялись вторичными инфекциями, связанными с кожными проблемами, обусловленными патологическим характером кожи у пациентов с KID-синдромом. Результат лечения через 1 год после начала лечения показал резкое улучшение и полный контроль над инфекциями. Ребенок восстановил двигательную способность в положении стоя и при ходьбе. Начала ходить с опорой на руку с фиксацией нижних конечностей в коленно-голеностопных ортезах. Подвижность коленных суставов приблизилась к каким-то убедительным результатам. Полное разгибание, стопы в среднем положении и с опорой на всю подошвенную поверхность стоп выполнены успешно (рис. 4). В настоящее время проведена реабилитация по активизации движений в коленных и голеностопных суставах. Мы рекомендовали избегать увеличения сгибания коленного сустава более чем на 9°.0° и продолжать постоянное длительное ношение ортезов для обеспечения профилактики возможного рецидива контрактур в процессе роста ребенка.

4. Дискуссия

Синдром кератит-ихтиоз-глухота (КИД) характеризуется врожденным ихтиозом, но тем не менее в первые недели жизни может быть распространенная эритродермия с шелушением. Далее следует развитие гиперкератотических бляшек, чаще локализующихся на лице и конечностях. Подошвенный и ладонный гиперкератоз почти неизменен, имеет пунктирный и точечный рисунок. Ногти поражаются в разной степени, волосы скудные и ломкие. Гистология волос может напоминать трихотиодистрофию с яркими и темными полосами [1, 2, 6].

В предыдущих исследованиях был описан широкий спектр сопутствующих аномалий/деформаций у пациентов с KID-синдромом. Сентер и др. [12] описали 13-летнего мальчика с атипичной ихтиозиформной эритродермией, связанной с врожденной нейросенсорной глухотой. Дополнительными признаками были васкуляризация роговицы, дистрофия ногтей, аномальные зубы, постнатальный дефицит роста и тотальная алопеция. Кожные поражения представляли собой форму ламеллярного ихтиоза с гиперкератозом и акантозом. Были замечены различные формы контрактуры стопы, а также были описаны отсутствие подергивания голеностопного сустава и исследования нервной проводимости, указывающие на периферическую невропатию [1-6]. Аномалия Денди-Уокера как дополнительная патология, а также хронические трещины губы и гиперемия десен были описаны в двух разных сообщениях [13, 14]. Описана генетическая и клиническая гетерогенность [15]. Десмонс и др. [16] сообщили о 3 сибсах с ихтиозиформной эритродермией и глухотой. Родители были двоюродными братьями. Аномалий роговицы не было. Clouston [8] продемонстрировал мутации в гене коннексина 26 (GJB2). Ван Гил и др. [17] описали другой синдром, названный синдромом hystrix-подобного ихтиоза-глухоты (HID) из-за специфической миссенс-мутации в коннексине 26 (GJB2), который сильно напоминает KID-синдром. Они предположили, что расстройства HID и KID различаются в основном на основе данных электронной микроскопии, и предположили, что синдромы KID и HID могут быть генетически связаны.

Монтгомери и др. [18] описали врожденно глухого белого мужчину с легкой ладонно-подошвенной кератодермией, ихтиозиформным шелушением, фолликулярным гиперкератозом и легким кератитом, что соответствует синдрому кератит-ихтиоз-глухота. Но основной проблемой пациентки был тяжелый обезображивающий воспалительный расслаивающий фолликулит кожи головы, гнойный гидраденит и кистозные угри, признаки, составляющие триаду фолликулярной окклюзии. Этот необычный фенотип связан с новой гетерозиготной точечной мутацией (C119T) в гене бета2 щелевого соединения, который заменяет валин на аланин в кодоне 40 (A40V) в белке коннексина 26. Фенотип и естественное течение болезни, а также генотип нашего текущего пациента различны.

5. Резюме

Мы представили девочку с фенотипическими/генотипическими характеристиками, соответствующими диагнозу синдрома КИД. Основным пороком развития была фиксированная сгибательная деформация коленных суставов, резко нарушавшая опорно-двигательный аппарат. Сгибательная деформация коленных суставов не является частой деформацией, встречающейся у детей с KID-синдромом. Крайне важно было определить первичную локализацию сгибательной деформации. Операции на коленях проводились с большой осторожностью.

В большинстве случаев при фиксированной сгибательной деформации коленей обычно начинают с коррекции сгибательной деформации бедра. В случаях отсутствия деформации тазобедренного сустава или ее коррекции может быть целесообразной коррекция деформации с помощью предварительного пассивного вытяжения или серийных гипсовых повязок.

Наложен наружный шарнирный дистракционный аппарат Волкова-Оганесяна с использованием чрескостных спиц и регулируемых аттачментов. Общий показатель успеха у нашего текущего пациента оценивался по способности ходить, диапазону движений (ROM) и ширине суставной щели (JSW). Результат применения внешней шарнирной дистракции показал, что наши результаты показали заметное клиническое улучшение в отношении возобновления способности стоять и ходить, в отношении движения колена, JSW и тибиофеморального угла. В результате лечения удалось устранить контрактуры и восстановить оси нижних конечностей, ребенок начал ходить.

Согласие

От отца пациентки получено письменное информированное согласие на публикацию этого случая.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Ссылки

Ф. С. Бернс, «Случай генерализованной врожденной эритродермии», J Cutan. Дис , вып. 33, с. 255, 1915.
Посмотреть по адресу:
Google Scholar
Б. А. Скиннер, М. К. Грейст и А. Л. Норинс, «Синдром кератита, ихтиоза и глухоты (KID)», Архив дерматологии , том. 117, нет. 5, стр. 285–289, 1981.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Д. Л. Крам, Дж. С. Резнек и У. Б. Джексон, «Врожденный ихтиозиформный синдром с глухотой и кератитом»,
Archives of Dermatology , vol. 115, нет. 4, стр. 467–471, 1979.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
H. Caceres-Rios, L. Tamayo-Sanchez, C. Duran-Mckinster, M. de la Luz Orozco и R. Ruiz-Maldonado, «Кератит, ихтиоз и глухота (синдром KID): обзор литературы и предложение новой терминологии» Детская дерматология , том. 13, нет. 2, стр. 105–113, 1996.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
C. W. R. J. Cremers, V. M. J. G. Philipsen и J. W. H. Mali, «Глухота, ихтиозиформная эритродермия, поражение роговицы, светобоязнь и дисплазия зубов», The Journal of Laryngology and Otology , vol. 91, нет. 7, стр. 585–590, 1977.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Л. Де Рэйв, М. Бондюэль, Х. Деконинк, Д. Розеу и Ж.-Ж. Стен, «Аномалии волос, подобные трихотиодистрофии, у ребенка с синдромом глухоты и кератита, ихтиоза», Детская дерматология , том. 25, нет. 4, стр. 466–469, 2008 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
А. Ю. Ян, С. Амин, П. Ратайчак, Г. Ричард и В. П. Сиберт, «Генетическая гетерогенность синдрома KID: идентификация мутации гена Cx30 (_GJB6_) у пациента с синдромом KID и врожденной атрихией. », The Journal of Investigative Dermatology , vol. 122, нет. 5, стр. 1108–1113, 2004.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Академия Google
H. R. Clouston, «Основные формы наследственной эктодермальной дисплазии: (с вскрытием и биопсией ангидротического типа)», Canadian Medical Association Journal , vol. 40, нет. 1, pp. 1–7, 1939.
Просмотр по адресу:
Google Scholar
G. Richard, F. Rouan, C. E. Willoughby et al. , «Missense Mutations in _GJB2_ Encoding Connexin-26 Cause the Ectodermal Dysplasia Кератит-ихтиоз-синдром глухоты», American Journal of Human Genetics , том. 70, нет. 5, стр. 1341–1348, 2002.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Волков М.В., Оганесян О.В. Функциональное восстановление деформаций суставов с помощью шарнирного дистракционного аппарата в клинической практике // . Внешняя фиксация: деформации суставов и переломы костей. Press, Madison, 1987.
Просмотр по адресу:
Google Scholar
Волков М.В., Оганесян О.В. Восстановление движений в суставах с помощью шарнирно-дистракционного аппарата.0113 Вестник Российской академии медицинских наук , вып. 5, pp. 52–56, 1992.
Просмотр по адресу:
Google Scholar
Т. П. Сентер, К. Л. Джонс, Н. Сакати и В. Л. Найхан, «Атипичная ихтиозиформная эритродермия и врожденная нейросенсорная глухота». », Журнал педиатрии , том. 92, нет. 1, стр. 68–72, 1978.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
С. Б. Мэллори, Б. Р. Крафчик, П. Ленейн, С. Каммисули, Д. Читаят и Б. Крафчик, «KID-синдром», Детская дерматология , том. 23, нет. 1, стр. 81–83, 2006 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
T. Lazic, K.A. Horii, G. Richard, D.I. Wasserman и RJ Antaya, «Отчет о мутации коннексина 26 GJB2 (N14K) у двух пациентов — новый подтип KID-синдрома?» Детская дерматология , том. 25, нет. 5, стр. 535–540, 2008 г.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Г. Н. Уилсон, Р. Х. Сквайрс и А. Г. Вайнберг, «Кератит, гепатит, ихтиоз и глухота: отчет и обзор КИД-синдрома», стр. 9.0113 Американский журнал медицинской генетики , том. 40, нет. 3, стр. 255–259, 1991.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
F. Desmons, J. Bar, and Y. Chevillard, «Erythrodermie ichthyosiforme congenitale seche, surdi-mutite, hepato-megalie detransmission recessive autosomique», Bull Soc Fr Derm Syp , vol. 78, pp. 585–588, 1971.
Просмотр по адресу:
Google Scholar
М. Ван Гил, М. А. М. Ван Стенсел, В. Кастер и др., «Синдромы HID и KID связаны с одним и тем же коннексином. 26 мутация», Британский журнал дерматологии , том. 146, нет. 6, стр. 938–942, 2002.
Посмотреть по адресу:
Сайт издателя | Google Scholar
Дж.