Синдром Леннокса-Гасто. Что такое Синдром Леннокса-Гасто?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Леннокса-Гасто — отдельная форма эпилепсии детского возраста, характеризующаяся наличием полиморфных пароксизмов (миоклонических, атонических, тонических и абсансов) и задержкой нейро-психического развития. Может иметь криптогенный характер или выступать синдромом других патологических состояний (церебральных аномалий, генетических обменных заболеваний, перинатальной патологии). Синдром Леннокса-Гасто диагностируется по типичной вариативной картине эпиприступов и характерному паттерну электроэнцефалограммы. Дополнительно проводится МРТ и КТ головного мозга. Антиконвульсантная терапия синдрома малоэффективна, проводится поиск альтернативных методов лечения.

Прогноз вариабельный, но в большинстве случаев неблагоприятный.

• Причины синдрома Леннокса-Гасто
• Симптомы синдром Леннокса-Гасто
• Диагностика синдрома Леннокса-Гасто
• Лечение синдрома Леннокса-Гасто
  • Прогноз синдрома Леннокса-Гасто
• Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — вариант эпилепсии детского возраста, для которого характерно сочетание атонических, миоклонических, тонических эпиприступов и атипичных абсансов, медленный островолновой паттерн ЭЭГ. В 1950 г. СЛГ был выделен в качестве отдельного эпилептического синдрома, а в 1964-1966 гг. неврологическое сообщество признала его самостоятельной нозологической формой. Синдром Леннокса-Гасто по различным данным составляет от 3% до 10% всех случаев детской эпилепсии. Его распространенность колеблется в пределах 1-2,8 случаев на 10 тыс. Несколько чаще встречается у мальчиков. Типичный возраст начала заболевания от 2 до 5 лет, реже — 6-8 лет.

Сегодня СЛГ является тяжелым заболеванием с прогрессирующим течением, эффективное лечение которого пока является предметом надежд многих специалистов в области детской неврологии и эпилептологии.

Синдром Леннокса-Гасто

Причины синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто относится к заболеваниям, этиологические факторы которых пока точно не установлены. Известно, что во многих случаях синдром носит симптоматический характер и формируется на фоне генетической патологии, последствий различных неблагоприятных факторов, действующих в перинатальном периоде и на 1-ом году жизни. Однако в большинстве случаев морфологический субстрат заболевания остается не выявленным. К этиофакторам, способным спровоцировать развитие СЛГ, относят гипоксию плода, внутриутробные инфекции (краснуху, цитомегалию, герпес, токсоплазмоз), родовые травмы новорожденных (в первую очередь внутричерепные), недоношенность, асфиксию новорожденных, тяжелые инфекционные заболевания постнатального периода (менингит, энцефалит), аномалии развития головного мозга (гидроцефалию, кортикальную дисплазию, гипоплазию мозолистого тела и др.

), метаболические нарушения с поражением ЦНС, отдельные генетические заболевания (например, туберозный склероз).

В 25-40% случаев синдром Леннокса-Гасто возникает у детей с отягощенным по эпилепсии семейным анамнезом. Кроме того, существует гипотеза об этиологической роли иммунных нарушений, в т. ч. возникающих вследствие вакцинации. Примерно в 30% случаев СЛГ является следствием эволюции синдрома Веста. Когда синдром Леннокса-Гасто манифестирует на фоне полного благополучия в здоровье ребенка и отсутствия в его анамнезе вышеперечисленных факторов, говорят о криптогенной (не имеющей вероятной причины) форме заболевания. Криптогенный вариант СЛГ встречается в 10-20% случаев и отличается более благоприятным течением.

Симптомы синдром Леннокса-Гасто

Симптоматический синдром Леннокса-Гасто, как правило, дебютирует на фоне уже имеющегося отставания в умственном и психическом развитии. При криптогенной форме развитие ребенка на момент манифестации синдрома соответствует норме. СЛГ отличается большой вариативностью приступов, их различной продолжительностью и частотой.

Атонические пароксизмы обусловлены кратковременной утратой мышечного тонуса. При их генерализованном характере происходит падение ребенка, т. н. «дроп-атака». Локальные пароксизмы могут иметь вид внезапного подгибания коленей, выпадения предметов из рук, кивков головой и т. п. Отличительной чертой атонических эпизодов при СЛГ является их молниеносность и кратковременность (до 5 сек.). Генерализованные атонические пароксизмы СЛГ требуют дифференцировки от приступов миоклонически-астатической эпилепсии, обмороков, ОНМК.

Миоклонические пароксизмы представляют собой локальные мышечные подергивания. Чаще охватывают мышцы-сгибатели проксимальных отделов рук, при распространении на нижние конечности происходит падение. Характеризуются симметричным серийным возникновением в обеих конечностях и стереотипностью. Нуждаются в дифференцировке с миоклониями при клещевом энцефалите и токсических поражениях ЦНС; миоклонусом неэпилептического характера, для которого типичны нерегулярные асимметричные миоклонии, возникающие в ответ на различные сенсорные раздражители (звук, свет, прикосновение) и не сопровождающиеся изменениями ЭЭГ.

Тонические пароксизмы СЛГ часто возникают в период сна и отличаются своей кратковременностью (средняя длительность 10 сек.). Сопровождаются отключением сознания. Могут иметь генерализованный характер или проявляться в виде тонического напряжения отдельных мышечных групп (заднешейных, спинных, мышц брюшного пресса, плечевого пояса и пр.). Тонические пароксизмы сопровождаются тахикардией, цианозом лица, слезотечением, апноэ, гиперсаливацией. Минимальные локальные пароксизмы тонического характера иногда с трудом можно отдифференцировать от зевоты или потягивания.

Атипичные абсансы связаны с частичным нарушением сознания. Проявляются временным «оцепенением», отсутствием любой двигательной активности. При малой продолжительности абсансы зачастую не распознаются окружающими ребенка людьми. При СЛГ абсансы могут сопровождаться мышечной гипотонией (атонические абсансы) и гипертонусом мышц спины (ретропульсивные абсансы). Чаще, чем другие виды эпилепсии, синдром Леннокса-Гасто сопровождается статусом абсансов — непрерывно следующими друг за другом абсансами.

Такой бессудорожный эпистатус обычно возникает при пробуждении, может длиться несколько часов и дней.

Задержка психомоторного развития (ЗПР) отмечается почти во всех случаях СЛГ. Ее выраженность зависит от формы синдрома (криптогенная или симптоматическая), характера фоновой патологии ЦНС, тяжести и частоты эпилептических пароксизмов. Как правило, на первый план выходят проблемы с обучением владению новыми навыками и с усвоением новой информации. Зачастую наблюдается агрессивность, гиперактивность, эмоциональная нестабильность, характерные для аутизма особенности характера. Около 50% подростков, имеющих синдром Леннокса-Гасто, не владеют навыками самообслуживания. Еще 25% социально и эмоционально дезадаптированы по причине выраженной олигофрении. Особенности поведения и характера не дают возможность нормально адаптироваться в социуме даже тем пациентам, у которых олигофрения имеет легкую степень выраженности. Нормальная социальная адаптация наблюдается лишь в 15% случаев.

Диагностика синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто устанавливается на основании типичной клинической картины, состоящей из полиморфных эпиприступов и симптомов отставания нейро-психического развития. Учитывается также возраст начала пароксизмов и семейный эпилептический анамнез. Большую диагностическую роль играет электроэнцефалография. Межприступная (интериктальная) ЭЭГ в бодрствующем состоянии регистрирует плохую структурированность и замедленность основного ритма. ЭЭГ-паттерн имеет картину гипсаритмии с большим количеством спайков различной амплитуды. Наиболее высокие пики регистрируются в лобной области. ЭЭГ-паттерн в период приступов зависит от их формы.

Методы нейровизуализации (МРТ и КТ головного мозга) выявляют преимущественно неспецифичные патологические изменения: внутреннюю гидроцефалию, атрофию подкорковых областей и корковых структур преимущественно лобной зоны, гипоплазию лобных долей. Попытки проанализировать при помощи ПЭТ головного мозга степень утилизации глюкозы церебральными тканями дали противоречивые сведенья: в одних случаях были выявлены зоны гиперметаболизма, в других — гипометаболизма; у части пациентов метаболизм глюкозы был в пределах нормы.

По причине большой вариативности пароксизмов, синдром Леннокса-Гасто следует дифференцировать с целым рядом других форм эпилепсии, дебютирующих в детском возрасте: с миоклонической эпилепсией, доброкачественной роландической эпилепсией, синдромом Веста, детской абсансной эпилепсией, дисметаболической эпилепсией при болезни Гоше, Краббе, Ниманна-Пика и др.

Лечение синдрома Леннокса-Гасто

Терапия проводится противоэпилептическими средствами. Применяются вальпроевая к-та, этосуксимид, карбамазепин, ламотриджин и др. В большинстве случаев проводится комбинированное лечение одним из указанных фармпрепаратов и вальпроатом натрия. Однако до 90% случаев синдрома Леннокса-Гасто являются резистентными к антиконвульсантной терапии. В связи с этим основной целью лечения является уменьшение числа эпиприступов и улучшение качества жизни ребенка и его семьи в межпароксизмальный период.

Неврологами и эпилептологами ведется поиск новых способов терапии. Доказанной является положительная роль кетогенной диеты, заключающейся в резком ограничении употребления углеводов и повышении содержания жиров в пище. Рядом клиницистов отмечен положительный эффект лечения синдрома Леннокса-Гасто большими дозировками иммуноглобулина. Наблюдалась эффективность применения АКТГ и глюкокортикоидов. В случаях, когда синдром Леннокса-Гасто сопровождается частыми и тяжелыми эпипароксизмами с падением и угрозой травматизации ребенка, совместно с нейрохирургом может быть рассмотрен вопрос о проведении хирургической операции рассечения мозолистого тела — каллозотомии. Подобное вмешательство не избавляет пациентов от приступов, но существенно уменьшает их интенсивность.

К новым способам лечения относится имплантация стимулятора блуждающего нерва и RNS-стимулятора. В первом случае прибор устанавливается подкожно в область ключицы, а его электрод проводят к проходящему в шее блуждающему нерву. По данным проведенных в США и Европе исследований, в 60% случаев данное устройство позволяет снизить количество эпиприступов. Во втором случае прибор вшивается под кожу головы, а его электроды имплантируются в зону эпилептогенного очага. С их помощью, подобно ЭЭГ, устройство постоянно регистрирует электрическую активность мозга. При получении сигналов, свидетельствующих о начинающемся пароксизме, прибор генерирует ответные импульсы, обеспечивающие супрессию эпилептической активности.

Прогноз синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто имеет в основном неблагоприятный прогноз. До 10% случаев заканчивается гибелью детей в течение первого десятилетия жизни. Летальные исходы связаны преимущественно с тяжелой травматизацией во время эпиприступов с падением. Прогностически неблагоприятными критериями считаются: манифестация синдрома в более раннем возрасте, начало судорог на фоне ЗПР, предшествующий синдром Веста, высокая частота и интенсивность пароксизмов. Невозможность медикаментозного купирования эпиприступов приводит к прогрессирующей ЗПР. Практически у всех пациентов наблюдается выраженная в различной степени умственная отсталость, половина больных не способны к самообслуживанию.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Леннокса-Гасто.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Современные подходы в лечении синдрома Леннокса–Гасто (обзор литературы) | Мухин

1. Инструкция по применению лекарственного препарата для медицинского применения Иновелон.

2. Карлов В.А. Эпилепсия с преобладанием приступов падения. В кн.: Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. М.: Медицина, 2010. С. 167–173.

3. Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные характеристики эпилептических синдромов, ассоциированных с тоническими приступами. Русский журнал детской неврологии 2014;9(3):13–22.

4. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Калашникова Н.Б. Современные представления о детской эпилептической энцефалопатии с диффузными медленными пик-волнами на ЭЭГ (синдром Леннокса–Гасто): учебно-методическое пособие. М., 2002. 72 c. .

5. Пылаева О.А., Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Побочные эффекты антиэпилептической терапии. М.: Гранат, 2016. 236 с.

6. Темин П.А., Никанорова М.Ю., Крапивкин А.И. и др. Синдром Леннокса– Гасто. В кн.: Диагностика и лечение эпилепсий у детей. М.: Можайск-Терра, 1997. С. 355–368.

7. Aicardi J., Levy Gomes A. The Lennox– Gastaut syndrome: clinical and electroencephalographic features. In: The Lennox– Gastaut syndrome. Eds.: E. Niedermeyer, R. Degen. New York: Alan R. Liss, Inc., 1988. Pр. 25–46.

8. Al-Banji M.H., Zahr D.K., Jan M.M. Lennox–Gastaut syndrome. Management update. Neurosciences (Riyadh) 2015;20(3):207–12. PMID: 26166587. DOI: 10.17712/nsj.2015.3.20140677.

9. Albini M., Morano A. , Fanella M. et al. Effectiveness of rufinamide in the treatment of idiopathic generalized epilepsy with atypical evolution: case report and review of the literature. Clin EEG Neurosci 2016;47(2):162–6. DOI: 10.1177/1550059414559940.

10. Alsaad A.M., Koren G. Exposure to rufinamide and risks of CNS adverse events in drug-resistant epilepsy: a meta-analysis of randomized, placebo-controlled trials. Br J Clin Pharmacol 2014;78(6):1264–71. PMID: 25132372. DOI: 10.1111/bcp.12479.

11. Arzimanoglou A., French J., Blume W.T. et al. Lennox–Gastaut syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management and trial methodology. Lancet Neurol 2009;8(1):82–93. PMID: 19081517. DOI: 10.1016/S14744422(08)70292-8.

12. Arzimanoglou A., Resnick T. Diagnosing and treating epileptic drop attacks, atypical absences and episodes of nonconvulsive status epilepticus. Epileptic Disord 2011;13(Suppl 1):S1–2. PMID: 21436013. DOI: 10.1684/epd.2011.0408.

13. Beaumanoir A., Dravet Ch. The Lennox– Gastaut syndrome. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2nd edn. Eds.: J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. London: John Libbey, 1992. Pр. 307–312.

14. Blume W.T. Pathogenesis of Lennox– Gastaut syndrome: considerations and hypotheses. Epileptic Disord. 2001;3(4):183–196.

15. Brodie M.J., Rosenfeld W.E., Vazquez B. et al. Rufinamide for the adjunctive treatment of partial seizures in adults and adolescents: a randomized placebo-controlled trial. Epilepsia 2009;50(8):1899–909. PMID: 19490053. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2009.02160.x.

16. Conry J.A., Ng Y.T., Kernitsky L. et al. Stable dosages of clobazam for Lennox– Gastaut syndrome are associated with sustained drop-seizure and total-seizure improvements over 3 years. Epilepsia 2014;55(4):558–67. PMID: 24580023 . DOI: 10.1111/epi.12561.

17. Conry J.A., Ng Y.T., Paolicchi J.M. et al. Clobazam in the treatment of Lennox– Gastaut syndrome. Epilepsia 2009;50(5):1158–66. PMID: 19170737. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2008.01935.x.

18. Coppola G., Besag F., Cusmai R. et al. Current role of rufinamide in the treatment of childhood epilepsy: literature review and treatment guidelines. Eur J Paediatr Neurol 2014;18(6):685–90. DOI: 10.1016/j.ejpn.2014.05.008.

19. Coppola G., Grosso S., Franzoni E. et al. Rufinamide in children and adults with Lennox–Gastaut syndrome: first Italian multicenter experience. Seizure 2010;19(9):587–91. DOI: 10.1016/j.seizure.2010.09.008.

20. Coppola G. Update on rufinamide in childhood epilepsy. Neuropsychiatr Dis Treat 2011;7:399–407. PMID: 21792306. DOI: 10.2147/NDT.S13910.

21. Cortez M.A., McKerlie C., Snead O.C. A model of atypical absence seizures: EEG, pharmacology and developmental characterization. Neurology 2001;56(3): 341–349. PMID: 11171899.

22. Cross J.H., Auvin S., Falip M. et al. Expert opinion on the management of Lennox– Gastaut syndrome: treatment algorithms and practical considerations. Front Neurol 2017;8:505. PMID: 29085326. DOI: 10.3389/fneur.2017.00505.

23. Depienne C., Gourfinkel-An I., Baulac S., LeGuern E. Genes in infantile epileptic encephalopathies. 4th edn. In: Jasper’s Basic Mechanisms of the Epilepsies. Eds.: J.L. Noebels, M. Avoli, M.A. Rogawski et al. Bethesda: National Center for Biotechnology Information, 2012. Pp. 1187–1210.

24. Dodson W.E. Felbamate in the treatment of Lennox–Gastaut syndrome: results of a 12-month open-label study following a randomized clinical trial. Epilepsia 1993;34(Suppl 7):S18–24. DOI: 10.1111/j.1528-1157.1993.tb04590.x.

25. Duncan J.S, Shorvon S.D., Trimble M.R. Discontinuation of phenytoin, carbamazepine, and valproate in patients with active epilepsy. Epilepsia 1990;31(3):324–33. PMID: 2111768.

26. Epilepsies: diagnosis and management (2012, updated in 2016). NICE guideline CG137. Available at: http://www.nice.org.uk/guidance/CG137.

27. Epilepsy Phenome/Genome Project Epi4K Consortium. Copy number variant analysis from exome data in 349 patients with epileptic encephalopathy. Ann Neurol 2015;78(2):323–8. PMID: 26068938. DOI: 10.1002/ana.24457.

28. Eriksson A.S., Nergårdh A., Hoppu K. The efficacy of lamotrigine in children and adolescents with refractory generalized epilepsy: a randomized, double-blind, crossover study. Epilepsia 1998;39(5):495– 501. PMID: 9596201.

29. EuroEPINOMICS-RES Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project, Epi4K Consortium. De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies. Am J Hum Genet 2014;95(4):360–70. PMID: 25262651. DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.08.013.

30. Ferlazzo E., Adjien C.K., Guerrini R. et al. Lennox–Gastaut syndrome with late-onset and prominent reflex seizures in trisomy 21 patients. Epilepsia 2009;50(6):1587–95. PMID: 19187280. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2008.01944.x.

31. Gastaut H., Roger J., Soulayrol R. et al. Childhood epileptic encephalopathy with diffuse slow spike-waves (otherwise known as “petit mal variant”) or Lennox syndrome. Epilepsia 1966;7(2):139–79. PMID: 4959714.

32. Genton P., Dravet Ch. The Lennox– Gastaut syndrome. In: Comprehensive еpileptology. 2nd edn. Eds.: J. Engel, T.A. Pedley. Philadelphia: Lippincott-Raven, 2007. Pр. 2417–2427.

33. Glauser T., Kluger G., Sachdeo R. et al. Rufinamide for generalized seizures associated with Lennox–Gastaut syndrome. Neurology 2008;70(21):1950–8. DOI: 10.1212/01.wnl.0000303813.95800.0d.

34. Glauser T.A., Levisohn P.M., Ritter F., Sachdeo R.C. Topiramate in Lennox– Gastaut syndrome: open-label treatment of patients completing a randomized controlled trial. Topiramate YL Study Group. Epilepsia 2000;41(Suppl 1):S86–90. DOI: 10.1111/j.1528-1157.2000.tb01563.x.

35. Guerrini R., Marini C. Epileptic еncephalopathies. In: Epilepsy and еpileptic seizures. Eds.: S. Shorvon, R. Guerrini, M. Cook, S. Lhatoo. London: Oxford University Press, 2013. Pр. 177–180.

36. Hancock E.C., Cross J.H. Treatment of Lennox–Gastaut syndrome. Cochrane Database Syst Rev 2013;2:CD003277. DOI: 10. 1002/14651858.CD003277.

37. Holthausen H., Piper T., Winkler P. et al. Electro-clinical-pathological correlations in focal cortical dysplasia (FCD) at young ages. Childs Nerv Syst 2014;30(12):2015– 26. PMID: 25255773. DOI: 10.1007/s00381-014-2549-6.

38. Hsieh D.T., Thiele E.A. Efficacy and safety of rufinamide in pediatric epilepsy. Ther Adv Neurol Disord 2013;6(3): 189–98. PMID: 23634191. DOI: 10.1177/1756285613481083.

39. Hughes J.R., Patil V.K. Long-term electroclinical changes in the Lennox–Gastaut syndrome before, during and after the slow spike-wave pattern. Clin Electroencephalogr 2002;33(1):1–7. PMID: 11795207.

40. Kayani S., Sirsi D. The safety and tolerability of newer antiepileptic drugs in children and adolescents. J Cent Nerv Syst Dis 2012;4:51–63. PMID: 23650467. DOI: 10.4137/JCNSD.S5097.

41. Kerr M., Kluger G., Philip S. Evolution and management of Lennox–Gastaut syndrome through adolescence and into adulthood: are seizures always the primary issue? Epileptic Disord 2011;13(Suppl 1): S15–S26. PMID: 21669559. DOI: 10.1684/epd.2011.0409.

42. Kessler S.K., McCarthy A., Cnaan A., Dlugos D.J. Retention rates of rufinamide in pediatric epilepsy patients with and without Lennox–Gastaut Syndrome. Epilepsy Res 2015;112:18–26. PMID: 25847334. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2015.02.003.

43. Kim J.Y., Lee C.G., Yu H.J. et al. The efficacy and tolerability of rufinamide in intractable pediatric epilepsy. J Epilepsy Res 2012;2(2):33–7. PMID: 24649460. DOI: 10.14581/jer.12009.

44. Kluger G., Haberlandt E., Kurlemann G. et al. First European long-term experience with the orphan drug rufinamide in childhood-onset refractory epilepsy. Epilepsy Behav 2010;17(4):546–8. PMID: 20185372. DOI: 10.1016/j.yebeh.2010.01.005.

45. Kluger G., Glauser T., Krauss G. et al. Adjunctive rufinamide in Lennox–Gastaut syndrome: a long-term, open-label extension study. Acta Neurol Scand 2010;122(3):202–8. PMID: 20199521. DOI: 10.1111/j.1600-0404.2010.01334.x.

46. Kluger G., Bauer B. Role of rufinamide in the management of Lennox–Gastaut syndrome (childhood epileptic encephalopathy). Neuropsychiatr Dis Treat 2007;3(1):3–11. PMID: 19300535.

47. Larsen J., Johannesen K.M., Ek J. et al. The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome. Epilepsia 2015;56(12):e203–8. PMID: 26537434. DOI: 10.1111/epi.13222.

48. Lee E.H., Yum M.S., Choi H.W., Ko T.S. Long-term use of clobazam in Lennox– Gastaut syndrome: experience in a single tertiary epilepsy center. Clin Neuropharmacol 2013;36(1):4–7. PMID: 23334068. DOI: 10.1097/WNF.0b013e3182770730.

49. Lee E.H., Yum M.S., Ko T.S. Effectiveness and tolerability of rufinamide in children and young adults with Lennox–Gastaut syndrome: a single center study in Korea. Clin Neurol Neurosurg 2013;115(7):926–9. PMID: 23083943. DOI: 10.1016/j.clineuro.2012.09.021.

50. Liao W.P., Shi Y.W., Long Y.S. et al. Partial epilepsy with antecedent febrile seizures and seizure aggravation by antiepileptic drugs: associated with loss of function of Na(v) 1. 1. Epilepsia 2010;51(9): 1669–78. PMID: 20550552. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2010.02645.x.

51. McMurray R., Striano P. Treatment of adults with Lennox–Gastaut syndrome: further analysis of efficacy and safety/ tolerability of rufinamide. Neurol Ther 2016;5(1):35–43. PMID: 26861566. DOI: 10.1007/s40120-016-0041-9.

52. Montouris G.D., Wheless J.W., Glauser T.A. The efficacy and tolerability of pharmacologic treatment options for Lennox– Gastaut syndrome. Epilepsia 2014;55 (Suppl 4):10–20. PMID: 25284033. DOI: 10.1111/epi.12732.

53. Motte J., Trevathan E., Arvidsson J.F. et al. Lamotrigine for generalized seizures associated with the Lennox–Gastaut syndrome. N Engl J Med 1997;337(25):1807–12. DOI: 10.1056/NEJM199712183372504.

54. Mourand I., Crespel A., Gelisse P. Dramatic weight loss with rufinamide. Epilepsia 2013;54(1):e5–8. PMID: 22780580. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2012.03579.x.

55. Ng Y.T., Conry J.A., Drummond R. et al. Randomized, phase III study results of clobazam in Lennox–Gastaut syndrome. Neurology 2011;77(15):1473–81. PMID: 21956725. DOI: 10.1212/WNL.0b013e318232de76.

56. Oguni H., Uehara T., Tanaka T. et al. Dramatic effect of ethosuximide on epileptic negative myoclonus: implications for the neurophysiological mechanism. Neuropediatrics 1998;29(1):29–34. PMID: 9553946. DOI: 10.1055/s-2007-973530.

57. Ohtsuka Y., Yoshinaga H., Shirasaka Y. et al. Long-term safety and seizure outcome in Japanese patients with Lennox–Gastaut syndrome receiving adjunctive rufinamide therapy: an open-label study following a randomized clinical trial. Epilepsy Res 2016;121:1–7. PMID: 26827266. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2016.01.002.

58. Ohtsuka Y., Yoshinaga H., Shirasaka Y. et al. Rufinamide as an adjunctive therapy for Lennox–Gastaut syndrome: a randomized double-blind placebo-controlled trial in Japan. Epilepsy Res 2014;108(9):1627–36. PMID: 25219353. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2014.08.019.

59. Ostendorf A.P., Ng Y.T. Treatmentresistant Lennox–Gastaut syndrome: therapeutic trends, challenges and future directions. Neuropsychiatr Dis Treat 2017;13:1131–40. PMID: 28461749. DOI: 10.2147/NDT.S115996.

60. Palhagen S., Canger R., Henriksen O. et al. Rufinamide: a double-blind, placebo-controlled proof of principle trial in patients with epilepsy. Epilepsy Res 2001;43(2):115–24. PMID: 11164700.

61. Panayiotopoulos C.P. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment: based on the ILAE Classifications and Practice Parameter Guidelines. 2nd edn. London: Springer, 2010. 578 p.

62. Panayotopoulos С.P. Principles of therapy in the epilepsies. In: A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. London: Springer, 2007. Pp. 155–184.

63. Sachdeo R.C., Glauser T.A., Ritter F. et al. A double-blind, randomized trial of topiramate in Lennox–Gastaut syndrome. Neurology 1999;52(9):1882–7. DOI: 10.1212/WNL.52.9.1882.

64. Sankar R., Chung S., Perry M.S. et al. Clinical considerations in transitioning patients with epilepsy from clonazepam to clobazam: a case series. J Med Case Reports 2014;8:429. PMID: 25511520. DOI: 10.1186/1752-1947-8-429.

65. Snead O.C., Hosey L.C. Treatment of epileptic falling spells with ethosuximide. Brain Dev 1987;9(6): 602–4. PMID: 3445921.

66. The Felbamate Study Group in Lennox– Gastaut Syndrome. Efficacy of felbamate in childhood epileptic encephalopathy (Lennox–Gastaut syndrome). N Engl J Med 1993;328(1):29–33. DOI: 10.1056/NEJM199301073280105.

67. Thome-Souza S., Kadish N.E., Ramgopal S. et al. Safety and retention rate of rufinamide in 300 patients: a single pediatric epilepsy center experience. Epilepsia 2014;55(8):1235–44. PMID: 25070475. DOI: 10.1111/epi.12689.

68. Tomson T., Marson A., Boon P. et al. Valproate in the treatment of epilepsy in girls and women of childbearing potential. Epilepsia 2015;56(7):1006–19. DOI: 10.1111/epi.13021.

69. Verrotti A., Loiacono G., Ballone E. et al. Efficacy of rufinamide in drug-resistant epilepsy: a meta-analysis. Pediatr Neurol 2011;44(5):347–9. PMID: 21481742. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2010.12.005.

70. Verrotti A., Loiacono G., Rossi A. et al. Successful treatment of refractory seizures with rufinamide in children with schizencephaly: report of 3 cases. J Child Neurol 2015;30(8):1079–83. DOI: 10.1177/0883073814542951.

71. Wheless J.W., Clarke D.F., Arzimanoglou A., Carpenter D. Treatment of pediatric epilepsy: European expert opinion, 2007. Epileptic Disord 2007;9(4):353–412. PMID: 18077226. DOI: 10.1684/epd.2007.0144.

72. Wheless J.W., Clarke D.F., Carpenter D. Treatment of pediatric epilepsy: expert opinion, 2005. J Child Neurol 2005;20(Suppl 1):S1–56. PMID: 16615562. DOI: 10.1177/088307380502000101.

73. Wheless J. W., Conry J., Krauss G. et al. Safety and tolerability of rufinamide in children with epilepsy: a pooled analysis of 7 clinical studies. J Child Neurol 2009;24(12):1520–5. PMID: 19955344. DOI: 10.1177/0883073809350508.

74. Wier H.A., Cerna A., So T.Y. Rufinamide for pediatric patients with Lennox– Gastaut syndrome: a comprehensive overview. Paediatric Drugs 2011;13(2):97–106. PMID: 21351809. DOI: 10.2165/11586920-00000000000000.

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ): симптомы и лечение

Обзор

Что такое синдром Леннокса-Гасто?

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — это тип тяжелой эпилепсии, появляющийся в детстве. Это состояние является особенно серьезным и трудно поддающимся лечению, и оно обычно имеет тяжелые последствия. Тем не менее, есть несколько новых лекарств, одобренных для лечения этого состояния, а также возможные немедикаментозные методы лечения.

На кого это влияет?

Синдром Леннокса-Гасто — это состояние, которое почти всегда начинается в возрасте до 10 лет, при этом диагноз чаще всего возникает в возрасте от 3 до 5 лет. Это немного чаще встречается у детей мужского пола.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Леннокса-Гасто встречается редко, примерно 1–2 случая на 1 миллион человек. Это состояние составляет от 1% до 2% всех случаев эпилепсии.

Как это состояние влияет на мой организм?

Эпилепсия относится к семейству состояний, которые вызывают сбои в том, как клетки мозга посылают сигналы друг другу. Синдром Леннокса-Гасто является особенно тяжелым типом эпилепсии по следующим причинам:

• LGS вызывает несколько типов припадков . Некоторые из этих типов припадков с большей вероятностью могут привести к серьезным травмам.
• Приступы часто повреждают сам мозг . LGS очень часто вызывает серьезное повреждение головного мозга, что приводит к трудностям в обучении и отставанию в развитии. Это означает, что дети с этим заболеванием могут навсегда потерять часть или все некоторые способности, которым они уже научились, например, способность ходить или говорить.
• LGS обычно не поддается лечению . Лекарства являются первой линией лечения этого состояния, но часто требуется несколько лекарств. И хотя несколько лекарств могут помочь при этом состоянии, редко одни только лекарства могут полностью остановить приступы.

Симптомы и причины

Каковы симптомы LGS?

Существует много различных возможных симптомов LGS. Некоторые из них видны в повседневной жизни или деятельности. Другие видны только во время приступа.

Проблемы с обучением и поведением

LGS обычно вызывает проблемы с обучением и поведением, которые начинаются вскоре после начала припадков и часто ухудшаются со временем по мере продолжения припадков. Эти проблемы с обучением и познанием часто остаются постоянными и сохраняются во взрослой жизни.

Детям с LGS обычно трудно учиться, заводить друзей и общаться с другими. У них также могут быть проблемы с контролем эмоций. У многих детей будут проявляться признаки, подобные тем, которые наблюдаются у детей с расстройствами аутистического спектра.

Стадии припадков

Приступы обычно бывают трех стадий:

• Продромальный период или аура . Эта стадия бывает часто, но не всегда, перед припадком. Это часто кажется неприятным. Это может включать изменения в вашем зрении или других чувствах или изменения в настроении и поведении.
• Изъятие . Это сам приступ, который может происходить по-разному в зависимости от типа приступа (подробнее о возможных типах см. ниже).
• Восстановление после приступа . Это после окончания приступа. Это когда человек полностью приходит в сознание.

Типы припадков

LGS обычно включает несколько типов припадков. Наиболее вероятные типы припадков и их последствия следующие:

• Атонические (А-тонические).
• Тоник.
• Атипичное отсутствие.

Хотя большинство припадков сами по себе короткие, у людей с СЛГ обычно наблюдаются «группы» припадков, что означает несколько припадков за короткий период. Более чем в двух третях случаев у людей с LGS будет «эпилептический статус». В этом случае происходит одно из двух:

• Припадок, длящийся от 5 до 30 минут.
• Более одного приступа в течение 30 минут, и человек не приходит в полное сознание между приступами.

Эпилептический статус требует неотложной медицинской помощи. Это особенно опасно, потому что может привести к необратимому повреждению мозга и смерти.

Атонические припадки

• Вялость или потеря мышечного контроля . Иногда их называют «дроп-атаками», потому что они заставляют человека обмякать, как будто все мышцы его тела перестали работать. Они особенно опасны, поскольку могут привести к падению человека. Без мышечного контроля человек, у которого случился припадок, не может предотвратить падение или защитить голову, шею, грудь или спину. Это может привести к серьезным или даже опасным для жизни травмам.
• Частичная потеря сознания . Люди с атоническими припадками могут не полностью потерять сознание или потерять сознание от самого припадка.
• Кратковременный . Эти припадки обычно кратковременны, длятся всего несколько секунд.

Тонические судороги

• Ригидность мышц всего тела . Тонические припадки — это когда тело человека становится неконтролируемо ригидным или жестким, поскольку большинство или все мышцы его тела сокращаются.
• Ноги и плечи на земле с выгнутой вверх спиной . Находясь на земле, их руки могут вытягиваться над головой или напрягаться, так что их руки сгибаются и локти направлены в сторону от тела, а кулаки направлены к челюсти.
• Чаще всего возникают во сне . Обычно это происходит во время сна, но возможно и в дневное время. Когда они происходят, когда человек бодрствует, они могут привести к падению человека, подвергая его риску получения травмы.
• Короткая продолжительность. Обычно они длятся от нескольких секунд до минуты.

Атипичные абсансы

• Смотреть в никуда . Эти припадки вызывают потерю сознания, но с открытыми глазами. Вот почему абсансные припадки часто ошибочно принимают за мечтательность, рассеянность или рассеянность.
• Повторяющиеся движения . Атипичные абсансы обычно связаны с движениями глаз или рта. Движения могут быть во рту, глазах или руках.
• Кратковременный . Обычно они длятся не более нескольких секунд.

Другие симптомы и их типы приступов

• Конвульсии всего тела . Тонико-клонические припадки (когда-то известные как «большие эпилептические припадки») начинаются так же, как и тонические припадки, как упоминалось выше, но также имеют другую фазу. Клоническая фаза включает судороги, один из наиболее известных признаков припадков. Тонические и тонико-клонические судороги обычно длятся до пары минут.
• Быстрые, короткие, отрывистые движения. Миоклонические припадки вызывают быстрые судорожные движения. Обычно это происходит всего на пару секунд, но иногда может длиться дольше. Люди без эпилептических припадков испытывают нечто подобное, известное как миоклонические подергивания. Примеры миоклонических подергиваний включают икоту или внезапное подергивание мышц, которое будит вас, когда вы засыпаете.
• Сенсорные, психологические или другие симптомы. Парциальные или фокальные припадки ограниченно воздействуют на части тела. Вы можете прочитать больше на странице «Типы эпилепсии и их симптомы» в разделе «Классификации парциальных эпилепсий».

Что вызывает состояние?

Синдром Леннокса-Гасто может возникнуть по нескольким причинам. Некоторые причины возникают еще до рождения человека. Другие случаются из-за событий в раннем детстве. Примерно в четверти случаев СЛГ причина неизвестна.

Примеры выявленных причин включают:

• Проблемы развития мозга до рождения.
• Черепно-мозговые травмы или сотрясения мозга.
• Инфекции, такие как менингит или энцефалит, поражающие головной мозг.
• Наследственные нарушения обмена веществ, такие как митохондриальные заболевания.
• Поражение головного мозга от недостатка кислорода (церебральная гипоксия) до или во время родов.
• Туберозный склероз.
• Опухоли головного мозга.
• Синдром Веста (другой тип эпилепсии, который может перерасти в LGS).

Исследователи также выявили мутации «de novo», которые чаще возникают у людей с LGS. Мутации de novo (что означает «с самого начала») — это спонтанные ошибки в ДНК человека. Это означает, что мутация произошла из-за ошибки ДНК либо в сперматозоиде, либо в яйцеклетке, из которой они развились, но не в ДНК одного из родителей.

Тем не менее, генетика все еще может играть роль в развитии этого состояния у человека. Целых 30% людей с LGS имеют семейную историю эпилепсии. Однако необходимы дополнительные исследования, чтобы показать, какую роль генетика играет в этом состоянии.

Это заразно?

Синдром Леннокса-Гасто не заразен, и один человек не может передать его другому. Некоторые заразные инфекции могут вызвать повреждение головного мозга, что приводит к LGS, но эти инфекции не являются гарантированными причинами.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Леннокса-Гасто?

Диагностика LGS обычно требует сочетания диагностического тестирования и неврологического осмотра врачом. Педиатр может заподозрить это состояние на основании сообщений родителей о симптомах у ребенка, особенно если у ребенка также есть трудности в обучении или проблемы с поведением.

Какие анализы будут проводиться для диагностики этого состояния?

Наиболее распространенные тесты, используемые для диагностики LGS, включают:

• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) . В этом тесте используется несколько электродов, прикрепленных к голове человека с помощью липкого проводящего геля. Этот гель облегчает обнаружение электрической активности мозга. ЭЭГ особенно полезны для диагностики LGS, который вызывает характерный тип электрических паттернов в мозговых волнах человека.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) . В этом тесте используется чрезвычайно мощный магнит и компьютерная обработка для создания изображения с высоким разрешением внутренней части тела, особенно мозга. Этот тест особенно полезен для выявления проблем с развитием мозга.
• Лабораторные испытания . Эти тесты будут анализировать кровь и мочу в поисках потенциальных причин судорожной активности. Некоторые из проанализированных вещей включают химический состав крови, ферменты печени и функцию почек. Хотя многие из этих тестов не могут помочь диагностировать сам LGS, они могут помочь исключить другие проблемы, похожие на LGS.
• Генетическое тестирование . Этот тест может определить, есть ли у человека какие-либо наследственные заболевания, которые могут вызвать LGS. Он также может выявить любые спонтанные мутации, которые могут вызвать LGS.

Существуют и другие возможные тесты, которые человек может пройти, чтобы исключить подобные состояния. Медицинский работник может более подробно рассказать о других возможных тестах и ​​ответить на любые ваши вопросы о них.

Управление и лечение

Как лечится и есть ли лекарство?

Существует несколько вариантов лечения СЛГ, но считается, что это заболевание чрезвычайно трудно поддается лечению. Во многих случаях лечение включает одно или даже комбинацию следующих действий:

• Диетическая терапия.
• Хирургия головного мозга или имплантированные устройства.

Лекарства

Синдром Леннокса-Гасто обычно не поддается медикаментозному лечению, что делает лечение этого состояния таким трудным. Во многих случаях необходимо несколько препаратов. Усложняющим фактором является то, что некоторые противосудорожные препараты, которые ограничивают определенные типы припадков, могут увеличить частоту возникновения других типов.

Если это состояние не поддается лечению, поставщики медицинских услуг могут попытаться сосредоточить варианты лечения на предотвращении определенных типов припадков или уменьшении их частоты. Предотвращение атонических судорог, например, особенно важно, потому что они создают опасность травм при падении.

Диетическая терапия

Многим людям с тяжелой формой эпилепсии изменение диеты может помочь снизить частоту припадков или полностью остановить их. Врачи часто рекомендуют кетогенную диету при эпилепсии, которая фокусируется на потреблении большого количества белков и жиров, избегая углеводов. Это может быть вариантом, когда медикаментозное лечение не работает.

Несмотря на то, что кетогенная диета завоевывает репутацию в лечении тяжелой эпилепсии, у нее есть несколько недостатков. Эта диета работает только при строгом соблюдении. Это связано с тем, что прием слишком большого количества углеводов (содержащихся в сладких и крахмалистых продуктах) может вызвать возврат судорог. Тем не менее, другие подобные диеты также могут помочь, и поставщик медицинских услуг может помочь вам узнать и попробовать одну из модифицированных диет, если вы выберете.

Хирургия головного мозга и имплантированные устройства

В некоторых случаях, особенно когда другие попытки лечения не увенчались успехом, хирургическое вмешательство может быть лучшим вариантом. Примеры таких процедур:

• Стимуляция блуждающего нерва . Эта процедура включает в себя имплантацию устройства, которое подает слабый электрический ток на 10-й черепной нерв, блуждающий нерв, который соединяется непосредственно с мозгом. Этот ток может уменьшить частоту приступов и их тяжесть. Этот эффект также усиливается со временем, что означает меньшее количество и менее тяжелые приступы. Имплантацию этого устройства часто рассматривают перед более сложными операциями, потому что это обратимая процедура с меньшими рисками и более легким временем восстановления.
• Мозолистотомия тела (произносится как «corpus cal-oh-sot-oh-me»). Мозолистое тело — это часть мозга, которая действует как мост между левым и правым полушариями мозга. Отключение мозолистого тела останавливает передачу ошибочных сигналов, подобных тем, которые происходят при судорогах, туда и обратно. Это может снизить частоту этих припадков или даже полностью остановить припадки, приводящие к инвалидности.
• Гемисферэктомия . Это включает хирургическое удаление одной стороны мозга. Хотя это может показаться экстремальным, эксперты все же могут использовать его для остановки неконтролируемых припадков. Более поздняя физиотерапия во многих случаях может помочь мозгу человека адаптироваться к этим изменениям. Мозг также переназначит себя, поэтому оставшаяся половина берет на себя работу удаленной половины.
• Резекция . Структурные аномалии в головном мозге иногда могут вызывать LGS. Если медицинские работники смогут обнаружить аномалию, они смогут удалить поврежденную или больную ткань мозга, чтобы остановить приступы. К сожалению, это обычно не вариант с LGS, потому что судорожная активность затрагивает более одной области мозга, что снижает вероятность того, что это сработает.

Осложнения/побочные эффекты лечения

Осложнения лечения зависят от применяемого лечения. Поэтому вам следует поговорить с врачом о конкретных осложнениях и побочных эффектах лечения, которые повлияют на вас или вашего близкого человека. Поставщик может наилучшим образом адаптировать эту информацию к вашей конкретной ситуации, включая ваши обстоятельства, другие сопутствующие условия и многое другое.

Как скоро после лечения я почувствую себя лучше и сколько времени потребуется для выздоровления?

Время, необходимое для восстановления после лечения, очень сильно зависит от используемых методов лечения и общей ситуации. Медицинский работник — лучший человек, который объяснит, чего ожидать, и вероятные сроки выздоровления.

Профилактика

Как предотвратить синдром Леннокса-Гасто?

Во многих случаях LGS нельзя предотвратить, и невозможно снизить риск его возникновения. Исключением является профилактика травм головы и головного мозга, которые могут привести к LGS. Обеспечение того, чтобы ваши дети использовали одобренные, сертифицированные шлемы, — единственный способ избежать этого состояния из-за травм.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у моего ребенка или у меня будет это заболевание?

Синдром Леннокса-Гасто — это состояние, которое обычно имеет тяжелые последствия. У большинства детей с этим заболеванием будут трудности с обучением и необратимое повреждение головного мозга, которое ограничивает их умственные способности. Дети с этим также имеют более высокий риск травм от падений, потому что атонические приступы (дроп-атаки) очень распространены и приводят к падениям.

Это состояние также трудно поддается лечению. Большинство детей с этим заболеванием нуждаются в квалифицированной медицинской помощи на протяжении всей жизни, потому что они не могут позаботиться о себе в одиночку. Однако у некоторых людей с этим заболеванием повреждение головного мозга минимально, что означает, что они могут жить независимо.

Как долго длится синдром Леннокса-Гасто?

Если лечение не приводит к полному прекращению приступов, что случается редко, СЛГ остается пожизненным заболеванием.

Каковы перспективы этого состояния?

Наибольший риск синдрома Леннокса-Гасто связан с повреждением головного мозга из-за неконтролируемых припадков или падений, происходящих из-за припадков. Из-за этих рисков у людей с LGS уровень смертности составляет от 3% до 7% в течение 10 лет после постановки диагноза.

В некоторых случаях медицинские процедуры могут остановить приступы LGS. Это останавливает это состояние, но не может устранить повреждение мозга от предыдущих приступов.

Жить с

Как мне позаботиться о себе?

Если у вас или у вашего близкого есть LGS, важно следовать указаниям вашего лечащего врача о том, как заботиться о себе. Это включает следующее:

• Прием лекарств в соответствии с предписаниями.
• Посещение вашего поставщика медицинских услуг в соответствии с рекомендациями.
• Мониторинг припадков и предотвращение любых потенциальных триггеров или ситуаций, которые могут привести к припадкам.

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Вы или поставщик медицинских услуг вашего ребенка будете рекомендовать регулярные визиты по мере необходимости. Вам также следует обратиться к своему лечащему врачу, если симптомы приступа изменятся каким-либо заметным образом или повлияют на ваш обычный распорядок дня и деятельность.

Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Вам следует обратиться в отделение неотложной помощи ближайшей больницы, если у вас или у вашего ребенка один или несколько приступов, которые соответствуют определению эпилептического статуса, требующего неотложной медицинской помощи. Это когда один или несколько приступов соответствуют следующим критериям:

• Один припадок продолжительностью от 5 до 30 минут.
• Два или более приступа, которые происходят в течение 30 минут, при этом человек полностью не восстанавливается между приступами.

Записка из клиники Кливленда

Синдром Леннокса-Гасто — редкий тип тяжелой детской эпилепсии. Обычно это оказывает серьезное влияние на жизнь ребенка, многие из которых необратимы и сохраняются во взрослой жизни. Хотя это состояние трудно поддается лечению, новые лекарства, процедуры и методы лечения могут помочь облегчить тяжесть этого состояния и ограничить его прогрессирование. В редких случаях лечение может полностью обеспечить полную ремиссию этого состояния. Однако необходимы дополнительные исследования, прежде чем это состояние станет действительно излечимым или излечимым.

Синдром Леннокса-Гасто — Эпилепсия Действие

Этот эпилептический синдром встречается редко и встречается у 1-5 из каждых 100 детей с эпилепсией. Тем не менее, это наиболее распространенный тип трудноизлечимой детской эпилепсии.

Последний раз эта страница просматривалась в 2019 году. Мы обновили раздел о лечении в 2022 году. Мы планируем полностью просмотреть эту страницу как можно скорее.

Синдром Леннокса-Гасто также известен как «эпилептическая энцефалопатия и энцефалопатия развития», поскольку считается, что эпилептические припадки и аномальная ЭЭГ играют важную роль в задержке развития и трудностях в обучении у этих детей.

Наиболее часто синдром Леннокса-Гасто начинается в возрасте от 3 до 5 лет, хотя он может начаться как в возрасте 18 месяцев, так и в возрасте 7 лет.

Симптомы

Судороги, с которыми сталкиваются дети, могут различаться, и лица, осуществляющие уход, обычно описывают несколько различных типов судорог для каждого ребенка.

Наиболее распространены атонические и тонические приступы. Раньше их называли «дроп-атаками» или «дроп-припадками», потому что ребенок всегда «падает». Во время них ребенок внезапно падает на землю, что сначала может быть ошибочно принято за спотыкание или нарушение равновесия. При атоническом припадке ребенок падает, как если бы у марионетки перерезали нитки.

При тоническом припадке тело и конечности окоченеют, и ребенок упадет, как срубленное дерево. Эти припадки обычно случаются много раз в день и очень огорчают, так как ребенок часто травмируется во время них. Травмы могут быть лица, зубов и головы.

Другим распространенным типом является атипичный абсансный приступ, который может длиться от 10 секунд до нескольких минут. Во время этих припадков ребенок будет казаться пустым или пустым. У них могут быть и другие особенности, такие как кивание головой, быстрое моргание или поворот головы в одну сторону. Ребенок может иметь некоторое представление о том, что происходит вокруг него. Эти припадки могут быть очень частыми и даже сливаться в постоянные, образуя состояние, называемое бессудорожным эпилептическим статусом. Во время этих эпизодов ребенок будет описываться как «не в себе», у него слюнотечение, он не может или медленно говорит, ему нужна помощь с кормлением, он вялый или шатается.

Фокальный (ранее называвшийся парциальным) припадок — еще один распространенный тип припадка. Большинство фокальных припадков начинаются в височных долях и могут проявляться по-разному. Как фокальные, так и тонические приступы обычно возникают ночью, когда ребенок спит.

Дети с синдромом Леннокса-Гасто также имеют другие типы припадков, включая генерализованные тонико-клонические и миоклонические припадки. Миоклонические припадки являются наименее частым типом припадков при этом эпилептическом синдроме. Генерализованные тонико-клонические припадки могут быть длительными и формировать состояние, называемое судорожным эпилептическим статусом. Это неотложная медицинская помощь и лечение должно быть неотложным.

У всех детей с синдромом Леннокса-Гасто будут возникать трудности в обучении от умеренной до тяжелой степени. У некоторых детей может быть даже задержка в развитии или трудности в обучении до того, как начнутся припадки. Большинству детей необходимо будет посещать специальную школу, и это часто происходит с довольно раннего возраста 5 или 6 лет.

Примерно у 2 или 3 из 10 детей развивается синдром Леннокса-Гасто после перенесенного синдрома Веста (инфантильные спазмы).

Диагноз

Диагноз можно поставить к 2 годам, но со временем он становится более ясным. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) очень полезна, так как часто выявляет типичные отклонения. Аномалии могут наблюдаться между припадками (так называемая «интериктальная» ЭЭГ) и временем приступа (так называемая «иктальная» ЭЭГ). Интериктальный паттерн ЭЭГ называется «медленная спайковая и медленная волновая активность», а иктальная ЭЭГ во время тонического приступа называется «быстрой спайковой активностью».

У некоторых детей может быть обнаружена причина эпилепсии. К ним относятся генетические состояния, такие как комплекс туберозного склероза или порок развития головного мозга. У них также могло быть предыдущее повреждение головного мозга. Их примеры включают следующие проблемы до или во время рождения (вызванные недостатком кислорода в головном мозге или «гипоксически-ишемической энцефалопатией»), менингит в раннем детстве или травма головы. Примерно у половины всех детей с синдромом Леннокса-Гасто не удается найти причину.

Лечение

У Национального института здравоохранения и передового опыта (NICE) есть руководство по лечению синдрома Леннокса-Гасто. Наша информация о лечении основана на этом руководстве.

Лечение синдрома Леннокса-Гасто очень сложно. NICE говорит, что людям с синдромом Леннокса-Гасто следует обратиться к взрослому или детскому неврологу, имеющему опыт лечения эпилепсии.

Лечение первой линии

NICE сообщает, что первым вариантом лечения судорог при синдроме Леннокса-Гасто должен быть вальпроат натрия. Вальпроат натрия обычно не рекомендуется женщинам и девочкам, потому что он может нанести вред нерожденному ребенку, если его принимать во время беременности. Но NICE говорит, что это все равно должно быть первым вариантом лечения для всех с синдромом Леннокса-Гасто из-за тяжести синдрома и отсутствия доказательств для других методов лечения.

Если ваш ребенок может иметь детей, его врач должен объяснить риски и преимущества приема вальпроата натрия. Врач также должен учитывать вероятность того, что ваш ребенок может забеременеть, и убедиться, что ваш ребенок использует эффективные средства контрацепции, если это необходимо.

Терапия второго ряда

Если лечение только вальпроатом натрия не помогает контролировать судороги у вашего ребенка, врач может предложить ламотриджин, либо сам по себе, либо в качестве дополнительной терапии. Это означает, что ваш ребенок будет принимать его так же, как вальпроат натрия.

Терапия третьего ряда

Если варианты лечения первого и второго ряда не помогли, врач вашего ребенка может предложить другие лекарства, включая:

• Каннабидиол с клобазамом
• Клобазам
• Руфинамид
• Топирамат

Другие варианты лечения

Если у вашего ребенка все еще возникают судороги при лечении препаратами третьего ряда, его врач должен рассмотреть кетогенную диету в качестве дополнительного лечения наряду с лекарствами вашего ребенка.

Если все другие варианты лечения синдрома Леннокса-Гасто не помогли, врач вашего ребенка может предложить попробовать лекарство под названием фелбамат.

NICE сообщает, что людей с лекарственно-устойчивой эпилепсией следует направлять на обследование, чтобы определить, подходят ли они для операции на головном мозге при эпилепсии. Врач вашего ребенка должен поговорить с вами о том, что это значит. Если вашему ребенку не подходит операция на головном мозге, другим вариантом может быть стимуляция блуждающего нерва (ВНС).

Неотложная помощь при длительных или повторяющихся припадках

Если у вашего ребенка есть этот синдром, у него, вероятно, будут длительные или повторяющиеся припадки. Это включает судорожный и несудорожный эпилептический статус. Врач вашего ребенка обсудит с вами план «спасательной» или неотложной помощи для лечения любых длительных или повторяющихся припадков.

Научные исследования

Могут проводиться научные исследования, включая клинические испытания, имеющие отношение к этому эпилептическому синдрому. Врач вашего ребенка сможет обсудить это с вами.

Перспективы

Долгосрочные перспективы плохи с точки зрения контроля над припадками и интеллектуального развития.

У очень небольшого числа детей приступы перерастают к подростковому возрасту. Однако у остальных детей приступы будут продолжаться, часто ежедневно, во взрослой жизни. Эти дети будут зависеть от других всю оставшуюся жизнь.

Поведенческие проблемы также очень распространены и могут потребовать лечения со стороны группы специалистов с привлечением клинического психолога или детского психиатра. У некоторых детей развиваются проблемы, включающие аспирацию (при которой жидкости и иногда некоторые мягкие продукты попадают в легкие) и повторяющиеся или тяжелые инфекции грудной клетки, которые могут сократить их жизнь.

Поддержка

Lennox-Gastaut Foundation

Эта организация базируется в Америке. Помимо информации, он предлагает группу поддержки для семей по всей Великобритании.