Синдром гасто: Почему так редко ставится диагноз синдрома Леннокса—Гасто?

  • Home
  • Разное
  • Синдром гасто: Почему так редко ставится диагноз синдрома Леннокса—Гасто?

Рубрики

Синдром гасто: Почему так редко ставится диагноз синдрома Леннокса—Гасто?

Содержание

Руфинамид в лечении синдрома Леннокса–Гасто (обзор зарубежной литературы) | Мухин

1. Инструкция по медицинскому применению препарата Иновелон®. РУ-ЛП-002841 [Guidelines for medical use of Inovelon®. RU-LP-002841 (In Russ.)].

2. Aicardi J., Levy Gomes A. The Lennox– Gastaut syndrome: clinical and electroencephalographic features. In: The Lennox–Gastaut syndrome. E. Niedermeyer, R. Degen (еds.). N.-Y., 1988. Pр. 25–46.

3. Albini M., Morano A., Fanella M. et al. Effectiveness of rufinamide in the treatment of idiopathic generalized epilepsy with atypical evolution: case report and review of the literature. Clin EEG Neurosci 2014.

4. Alsaad A.M., Koren G. Exposure to rufinamide and risks of CNS adverse events in drug-resistant epilepsy: a meta-analysis of randomized, placebo-controlled trials. Br J Clin Pharmacol 2014;78(6):1264–71.

5. Beaumanoir A., Dravet Ch. The Lennox– Gastaut syndrome. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2nd ed. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. (еds.). John Libbey, 1992. Pр. 307–12.

6. Coppola G., Besag F., Cusmai R. et al. Current role of rufinamide in the treatment of childhood epilepsy: literature review and treatment guidelines. Eur J Paediatr Neurol 2014;18(6):685–90.

7. Genton P., Dravet Ch. The Lennox–Gastaut syndrome. In: Comprehensive еpileptology. 2nd ed. J. Engel, T.A. Pedley (еds.). Philadelphia: Lippincott–Raven, 2007. Pр. 2417–27.

8. Glauser T., Kluger G., Sachdeo R. et al. Rufinamide for generalized seizures associated with Lennox–Gastaut syndrome. Neurology 2008;70(21):1950–8.

9. Grosso S., Coppola G., Dontin S.D. et al. Efficacy and safety of rufinamide in children under four years of age with drug-resistant epilepsies. Eur J Paediatr Neurol 2014;18(5):641–5.

10. Guerrini R., Marini C. Epileptic еncephalopathies. In: Epilepsy and еpileptic seizures. S. Shorvon, R. Guerrini, M. Cook, S. Lhatoo (еds.). UK: Oxford University Press, 2013. Pр. 177–80.

11. Hsieh D.T., Thiele E.A. Efficacy and safety of rufinamide in pediatric epilepsy. Ther Adv Neurol Disord 2013;6(3):189–98.

12. Ide M., Kato T., Nakata M. et al. A granulocytosis associated with rufinamide: A case report. Brain Dev 2015.

13. Kayani S., Sirsi D. The safety and tolerability of newer antiepileptic drugs in children and adolescents. J Cent Nerv Syst Dis 2012;4:51–63.

14. Kessler S.K., McCarthy A., Cnaan A., Dlugos D.J. Retention rates of rufinamide in pediatric epilepsy patients with and without Lennox–Gastaut syndrome. Epilepsy Res 2015;112:18–26.

15. Kluger G., Bauer B. Role of rufinamide in the management of Lennox–Gastaut syndrome (childhood epileptic encephalopathy). Neuropsychiatr Dis Treat 2007;3(1): 3–11.

16. Kluger G., Glauser T., Krauss G. et al. Adjunctive rufinamide in Lennox–Gastaut syndrome: a long-term, open-label extension study. Acta Neurol Scand 2010;122(3):202–8.

17. Lee E.H., Yum M.S., Ko T.S. Effectiveness and tolerability of rufinamide in children and young adults with Lennox–Gastaut syndrome: a single center study in Korea. Clin Neurol Neurosurg 2013;115(7):926–9.

18. Montouris G.D., Wheless J.W., Glauser T.A. The efficacy and tolerability of pharmacologic treatment options for Lennox–Gastaut syndrome. Epilepsia 2014; 55 Suppl 4:10–20.

19. Mourand I., Crespel A., Gelisse P. Dramatic weight loss with rufinamide. Epilepsia 2013;54(1):e5–8.

20. Ohtsuka Y., Yoshinaga H., Shirasaka Y. et al. Rufinamide as an adjunctive therapy for Lennox–Gastaut syndrome: a randomized double-blind placebo-controlled trial in Japan. Epilepsy Res 2014;108(9):1627–36.

21. Verrotti A., Loiacono G., Rossi A. et al. Successful treatment of refractory seizures with rufinamide in children with schizencephaly: report of 3 cases. J Child Neurol 2014.

22. Wheless J.W., Conry J., Krauss G. et al. Safety and tolerability of rufinamide in children with epilepsy: A pooled analysis of 7 clinical studies. J Child Neurol 2009;24(12):1520–5.

23. Wier H.A., Cerna A., So T.Y. Rufinamide for pediatric patients with Lennox–Gastaut syndrome: A comprehensive overview. Paediatric Drugs 2011;13(2):97–106.

Редкий Класс: Синдром Леннокса-Гасто — Patient Worthy

Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Что Такое Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)?

  • Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — это тип эпилепсии со множеством различных типов припадков, особенно тонических (жесткость) и атонических (капельные) припадков. Интеллектуальное развитие обычно, но не всегда, нарушается.
  • Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) составляет от 2 до 5% всех детских эпилепсий.
  • Судороги трудно контролировать, и пациентам потребуется пожизненное лечение. Интеллектуальные и поведенческие проблемы усложняют этот синдром и затрудняют управление жизнью при СЛГ.
  • СЛГ составляет от 1 до 4% случаев детской эпилепсии и обычно возникает между вторым и шестым годом жизни. Это означает, что распространенность составляет 14 500 — 18 500 детей в возрасте до 18 лет в США и более 30 000 детей и взрослых в США.
  • Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — это тип эпилепсии, который обычно развивается в возрасте до 7 лет.
  • У мальчиков встречается чаще, чем у девочек.

Как Вы Можете Это Приобрести?

  • Причина расстройства неизвестна у 1 из 4 пострадавших.
  • Некоторые из известных причин синдрома Леннокса-Гасто включают травмы головного мозга, связанные с беременностью или родами (включая асфиксию, малую массу тела при рождении и недоношенность), тяжелые инфекции головного мозга (включая энцефалит, менингит и краснуху), пороки развития головного мозга или метаболические нарушения.
    • Диагноз СЛГ не исключает других диагнозов, связанных с развитием или психоневрологическими заболеваниями.
  • СЛГ может быть вызван генетическими нарушениями, такими как туберозный склероз.
  • По оценкам, 20% детей с СЛГ в анамнезе имели инфантильные спазмы (часто называемые синдромом Веста).

Какие Симптомы?

  • Синдром характеризуется триадой признаков, включая множественные типы приступов, умеренные и тяжелые когнитивные нарушения и аномальную ЭЭГ с медленными комплексами спайк-волн.
  • Дети
  • Многие дети обычно развиваются нормально при первом диагнозе, но затем начинают терять навыки, иногда резко, в связи с неконтролируемыми припадками.
  • Маленькие дети с СЛГ могут проявлять поведенческие проблемы, расстройства личности, нестабильность настроения и замедление психомоторного развития.
    • Нарушения поведения могут включать плохие социальные навыки и поведение, требующее внимания, что может быть вызвано действием лекарств, трудностями в интерпретации информации или продолжающимися электрическими нарушениями в мозге.
  • Некоторые дети с СЛГ склонны к развитию неконвульсивного эпилептического статуса (непрерывного судорожного заболевания, связанного с изменением уровня осведомленности ребенка). Это требует медицинского вмешательства, чтобы положить этому конец.
    • По мере взросления детей с синдромом Леннокса-Гасто типы припадков могут измениться. В большинстве случаев капельные приступы (атонические) сменяются парциальными, сложными парциальными и вторично генерализованными судорогами.
    • Неконтролируемые приступы могут стать менее серьезной проблемой по мере того, как дети растут, но нарушения интеллектуального функционирования и поведенческие проблемы сохраняются.
  • Дети старшего возраста с СЛГ переживают острые психотические эпизоды, формы психоза с агрессивностью, проблемами характера и раздражительностью.
  • К когнитивным проблемам относятся замедленное время реакции и обработка информации. Сообщается, что основными характеристиками умственного ухудшения являются апатия, нарушения памяти, нарушение зрительно-моторной скорости и настойчивость.
  • Взрослые
  • По достижении пациентом 20-летнего возраста только 30-50% сохраняют характерную ЭЭГ (медленную спайк-волновую картину) и клинические характеристики.
  • У 33% пациентов с криптогенным СЛГ (без основной причины) и у 55% с симптоматическим СЛГ (известная причина) характерные признаки СЛГ исчезли с возрастом.
    • Типы приступов часто меняются или уменьшаются по частоте, а нарушения поведения могут сохраняться или изменяться с возрастом.
    • Тонические припадки являются наиболее распространенным типом припадков во взрослом возрасте, но могут становиться менее распространенными в течение дня и чаще всего происходить во время сна.
  • Поскольку дневные тонические и атонические приступы могут уменьшаться или исчезать с годами, у взрослых субъектов с СЛГ может не сохраняться такая же тенденция к падению, как у молодых людей. Другие типы приступов могут изменяться, уменьшаться или развиваться в более сложные парциальные и генерализованные тонические клонические приступы.
    . У некоторых пациентов позже развивается фокальная височная эпилепсия.
  • Более благоприятный исход с большей вероятностью произойдет у пациентов более взрослых с СЛГ, вероятно, потому, что мозг уже продвинулся дальше определенных критических стадий развития, и судороги оказывают менее пагубное влияние на интеллектуальное развитие.
  • Типы Припадков, Связанных с СЛГ
    • Тонические припадки также известны как дроп-атаки, потому что они могут привести к тому, что стоящий пациент падает на землю. Обычно врачи не ставят диагноз СЛГ, если у ребенка нет тонических припадков.
      • Обычно мышцы напрягаются (это может происходить с определенным набором мышц или с большинством групп мышц сразу), глаза закатываются, а зрачки расширяются. Тонические приступы могут вызвать учащение сердцебиения и временную остановку дыхания. Чаще всего они возникают во время сна и обычно длятся от 10 до 60 секунд.
    • Атонические припадки
      также считаются дроп-атаками. Атонические припадки вызывают кивание головой, потерю осанки и провисание коленей. Обычно они очень короткие, длятся от 1 до 4 секунд.
    • Атипичное отсутствие — второй по частоте приступ, связанный с СЛГ. Атипичные отсутствия характеризуются постепенным началом и прекращением, а также пристальным взглядом, паузами в активности и отсутствием реакции. Обычно они длится от 5 до 30 секунд.
    • Клонический: период подергиваний.
    • Миоклонические: приступы состоят из спорадических толчков. Обычно они происходят одинаково на обеих сторонах тела.
    • Частичный: во время частичных припадков определенная часть мозга не работает должным образом. Это может повлиять на определенные движения, эмоции, ощущения и чувства.
    • Тонико-клонический: в первой фазе тонико-клонических припадков возникает жесткость, связанная с тоническими припадками. Затем он постепенно переходит в клоническую фазу, в которой мышцы быстро переключаются между сокращением и расслаблением.

Как Это Лечится?

  • Целью лечения пациентов является наилучшее качество жизни с наименьшим количеством припадков, наименьшими побочными эффектами лечения и наименьшим количеством лекарств.
  • Хотя от синдрома Леннокса-Гасто нет лекарства, существует множество вариантов лечения.
  • В Бригаду Здравоохранения могут входить основной лечащий врач, невролог, нейрохирург, терапевт, диетолог и нейропсихолог.
  • Лекарства​
  • Карбамазепин (Carbamazepine)
    • Атретол (Atretol)​
    • Карбаген SR (Carbagen SR)​
    • Эпитол (Epitol)​
    • Мазепин (Mazepine)​
    • Тегретол (Tegretol)​
    • Тегриталь (Tegrital)​
    • Терил (Teril)​
    • Тимонил (Timonil)​
  • Карбамазепин-XR (Carbamazepine-XR)
    • Карбатрол (Carbatrol)​
    • Тегретол XR (Tegretol XR)​
  • Клобазам (Clobazam)
    • Фризиум (Frisium)​
    • Онфи * (Onfi*)
  • Клоназепам (Clonazepam)
    • Эпитрил (Epitril)​
    • Клонопин (Klonopin)​
    • Ривотрил (Rivotril)​
  • Диазепам (Diazepam)
    • Диастат (Diastat)​​
    • Валиум (Valium​)
  • Дивалпроекс Натрий (Divalproex Sodium)​
    • Депакон (Depacon)​
    • Депакоте (Depakote)​
    • Эпивал (Epival)​
  • Дивалпроекс Натрий-ER (Divalproex Sodium-ER)
    • Депакоте-ЭР (Depakote-ER)
  • Эсликарбазепина ацетат (Eslicarbazepine Acetate)​
  • Этосуксимид (Ethosuximide)
  • Эзогабин (Ezogabine)​
  • Фелбамате (Felbamate)
  • Габапентин (Gabapentin)
  • Лакозамид (Lacosamide)
  • Ламотриджин (Lamotrigine)
  • Леветирацетам (Levetiracetam)
  • Леветирацетам XR (Levetiracetam XR)
  • Лоразепам (Lorazepam)
  • Окскарбазепин (Oxcarbazepine)
    • Окстелар (Oxtellar)​
    • Окстелар XR (Oxtellar XR​)
    • Трилептал (Trileptal)​
  • Перампанель (Perampanel​)
  • Фенобарбитал (Phenobarbital)
  • Фенитоин (Phenytoin)
    • Дилантин (Dilantin)​
    • Епанутин (Epanutin)​
    • Фенитек (Phenytek)
  • Прегабалин (Pregabalin)
  • Примидон (Primidone)
  • Руфинамид (Rufinamide)
    • Банзель * (Banzel*​)
    • Иновелон (Inovelon)
  • Тиагабина гидрохлорид (Tiagabine Hydrochloride)
  • Топирамат (Topiramate)
  • Топирамат XR (Topiramate XR)
    • Квидекси XR*​ (Qudexy XR*)​
    • Трокенди XR * (Trokendi XR*​)
  • Вальпроевая Кислота (Valproic Acid​)
    • Конвулекс (Convulex)​
    • Депакене (Depakene​)
    • Депакоте (Depakote​)
    • Орфирил (Orfiril​)
    • Вальпорал (Valporal​)
    • Валпрозид (Valprosid​)
  • Вигабатрин (Vigabatrin​)
  • Зонисамид (Zonisamide)
  • ВВИГ (внутривенный иммуноглобулин) — это продукт крови, вводимый внутривенно, который может использоваться при лечении синдрома Леннокса-Гасто и других форм рефрактерной эпилепсии. ВВИГ поступает из плазмы человека (часть крови, в которой содержатся иммунные глобулины и другие белки крови (1), и формируется путем приема антител от тысяч доноров крови.
  • Кортикостероиды (преимущественно преднизолон и гидрокортизон) и адренокортикотропный гормон (АКТГ) используются для лечения эпилепсии более 50 лет.
    • АКТГ по-прежнему используется в качестве средства первой линии для лечения детских спазмов (ДС). Принято считать, что пероральные кортикостероиды или АКТГ снижают или останавливают ДС и нормализуют результаты ЭЭГ у 50–75% пациентов в течение одной или двух недель после начала лечения. Однако существуют разногласия относительно связи между длительностью спазмов до постановки диагноза и ответом на лечение с точки зрения как краткосрочных, так и долгосрочных (в частности, связанных с развитием и когнитивностью) исходов.
  • Каннабидиол (CBD) — это соединение, содержащееся в каннабисе, которое имеет терапевтическое применение для людей, живущих с синдромом Леннокса Гасто. Утверждается, что это соединение успокаивает химическую и электрическую активность в головном мозге без недостатка эффектов каннабиса, который обычно включает ТГК.
  • Кетогенная диета используется для лечения детей с рефрактерной (резистентной к лечению) эпилепсией, включая синдром Леннокса-Гасто, которые плохо реагируют на противоэпилептические препараты.
    • Диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, которая заставляет организм сжигать больше жира, чем сахара. Диета носит ограничительный характер и содержит соотношение жира к белку и углеводам 4: 1 по весу, но, как было показано, является эффективным лекарственным средством для лечения трудноизлечимой детской эпилепсии.
    • Вводит организм в состояние кетоза, который, как говорят, оказывает противосудорожное действие. Когда углеводы ограничены, печень превращает жир в жирные кислоты и кетоновые тела. Кетоны заменяют глюкозу в качестве источника энергии в мозгу и отправляют тело в состояние кетоза.
    • Начинается под строгим контролем врача и диетолога, после чего следует 24-часовой период голодания, чтобы поднять уровень кетонов в мозге. Затем такое питание постепенно вводится в режим ребенка.
    • Более половины детей, которых посадили на диету, имеют снижение судорог на 50% и более. Диета требует строгого контроля, и даже малейшее отклонение может привести к тому, что диета потеряет свой эффект.
  • Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано тем пациентам, которые не реагируют на обычные противосудорожные препараты или другие доступные методы лечения. Наиболее распространенные хирургические процедуры у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто включают каллозотомию тела и стимуляцию блуждающего нерва. В некоторых источниках утверждается, что резекционная хирургия также может быть вариантом для пациентов с синдромом Леннокса-Гасто.

Где Я Могу Узнать Больше ???

  • Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.

Share this post