Биполярное расстройство может передаваться по наследству

Просмотры: 8 836

Психологические расстройства, связанные с пережитым насилием и стрессом, могут передаваться из поколения в поколение. В совместном исследовании финские и шведские ученые обнаружили, что дети, чьи родители были эвакуированы из Финляндии в годы Второй Мировой войны, больше подвержены аффективным и биполярным расстройствам.

Стивен Гилман, доктор наук и один из авторов исследования, утверждает: “Многие случаи указывают на то, что пережитые во время беременности травмирующие события негативно сказываются на детях. Однако в данном случае мы обнаружили, что на потомков также повлиял стресс, который эти женщины пережили еще до беременности, когда они сами были маленькими”.

Около 49 тыс. финских детей были эвакуированы в годы войны, чтобы защитить их от бомбежек, голода и других катастроф. Многие из них на тот момент еще не ходили в школу. Их приютили приемные семьи в Швеции.

Помимо стресса в связи с изъятием из родной семьи, им пришлось привыкать к чужим людям, разучивать новый язык. Возвращение в Финляндию после долгого отсутствия стало дополнительным стрессовым фактором. В то же время некоторые родители предпочли не отдавать детей за границу.

Сперва исследователи сравнили вероятность госпитализации с психическими заболеваниями у тех женщин, которые в детстве были эвакуированы, и тех, которые остались с родителями. Женщины, пережившие эвакуацию, оказались вдвое больше подвержены психическим расстройствам. Затем ученые сравнили этот показатель у их детей и пришли к необычным выводам. Дочери женщин, переживших эвакуацию, в четыре раза чаще страдали от различных расстройств, включая аффективные и биполярные расстройства, чем дочери женщин, оставшихся дома. Любопытно, что расстройства не передавались по мужской линии. У мужчин, переживших психотравмирующие события, все равно вырастали здоровые дети.

Ученые не смогли определить, с чем связана эта корреляция. Согласно одной версии, негативный опыт повлиял на манеру воспитания детей. Матери неосознанно прививали дочерям тревогу и неуверенность. Другая версия гласит, что эвакуация повлияла на механизм эпигенетического наследования. Например, известно, что у жертв холокоста повышено содержание связывающего белка FKBP5, играющего важную роль в реакции на стресс, иммунной регуляции и некоторых клеточных процессах. Это свойство передалось их детям.

“Финны пытались защитить своих детей от ужасов войны с Советским Союзом. Эти данные заставляют нас переосмыслить пользу, вред и долгосрочное влияние подобных судьбоносных решений” – подытожил Торстен Сантавирта, доктор философии и один из авторов исследования.

 

Богоцкой Олег

Биполярное расстройство: причины и симптомы заболевания

Биполярное расстройство личности — одно из психических заболеваний, который в тяжелой своей форме могут принести сильный вред, как самому больному, так и окружающим его людям.

Поэтому очень важно вовремя распознать такое заболевание

Психическая болезнь, которая сопровождается депрессивными и маниакальными признаками, называется биполярным расстройством. Обычно такой болезнью страдает возрастная категория людей от 15 до 20 лет, но более уязвимый возраст — это 21 год.

Данное заболевание психики, как и многие другие болезни, имеет свои определенные особенности. Например, у женщин болезнь начинается в виде депрессивного состояния, а у мужчин биполярное расстройство проявляется в маниакальном виде.

Причины болезни

Биполярное расстройство в основном передается по наследству, но также его могут провоцировать и такие факторы, как внешняя среда.

Так как у многих людей, страдающих данным патологическим расстройством, при исследовании выявляется кто-то из родственников, у которого наблюдается такой же недуг, то значит, заболевание имеет наследственную природу. Нередко встречаются случаи, когда у одного из родителей наблюдается биполярное расстройство, при этом у ребенка есть вероятность до 50%, что у него тоже будет такая болезнь.

Также у таких детей, помимо биполярного расстройства, может развиться еще и шизофрения.

Иногда причиной биполярного расстройства может быть ситуация, при которой травмируется психика человека. Также влияние оказывают и определенные заболевания, например, интоксикация и различные патологии внутренних органов, а также черепно-мозговая травма.

Первые признаки биполярного расстройства проявляют себя в виде депрессии и маниакальных эпизодов. Например, человек с таким заболеванием может быть довольно веселым и жизнедеятельным, а спустя немного времени у него пропадает всякий интерес к жизни, значительно падает настроение.

Симптомы, наблюдаемые при депрессивном эпизоде

Депрессивный эпизод при таком заболевании как биполярное расстройство может проявлять себя в виде:

• плохого настроения;
• замедленного мышления;
• заторможенности действий и мышления;
• сильной утомляемости.

Основным из данных признаков считается плохое настроение, так как это состояние сопровождает больного практически постоянно. Ему абсолютно безразличны радостные известия, не приносят никакой радости и положительные события в его жизни. Человек, страдающий такой патологией, постоянно находится в состоянии подавленности, печали и тоске.

При заторможенности мышления у пациента возникают значительные трудности при запоминании различной информации, а также наблюдается некоторая нерешительность в действиях.

Депрессивное состояние может постоянно меняться в течение 24 часов, причем утром состояние больного намного хуже, чем в вечерние часы. Поэтому именно утром у человека, страдающего биполярным расстройством, существует риск попытки суицида.

Во время депрессивного эпизода также может наблюдаться и значительное ухудшение аппетита, при этом снижается масса тела больного.

Симптомы при маниакальных эпизодах

При маниакальном состоянии людей, имеющих такую патологию как биполярное расстройство, наблюдается полная противоположность депрессивному поведению.

При данном эпизоде симптомы имеют следующий характер:

• повышенное настроение;
• максимально ускоренный темп мышления;
• человек находится в постоянном возбуждении;
• завышенная самооценка.

Также во время обострения маниакальной фазы человек становится чрезмерно говорлив и активен. При этом у него повышается отвлекаемость и ему сложно сосредоточится. Больной становиться максимально возбудим, и в результате такого состояния у него пропадает потребность в отдыхе и сне.

В таком состоянии больному требуется исключить прием психоактивных препаратов, так как они способны спровоцировать появление такой патологии как органическое расстройство личности.

Устанавливают диагноз биполярного расстройства с помощью определенных критериев. В момент оценки состояния пациента врач-психиатр определяет имеющиеся выраженные признаки, и лишь потом подтверждает диагноз.

Данное заболевание подразделяют на два главных типа. К первому варианту относятся больные, у которых наблюдалось уже несколько маниакальных эпизодов. Причем к этому типу относятся в основном мужчины. Ко второму типу биполярного расстройства относится такое состояние, при котором депрессивные эпизоды сочетаются с маниакальным состоянием.

К этому типу относятся в основном женщины.

В период обострения заболевания могут наблюдаться и осложнения. Наиболее опасные — это попытки суицида. Происходит это под влиянием негативных мыслей в сочетании со сниженной самооценкой. Такое состояние наблюдается у людей с депрессивной фазой.

Люди с маниакальными эпизодами также имеют последствия болезни. Из-за максимально приподнятого настроения и низкой критичности мышления они могут вступать в беспорядочные половые связи, которые могут повлечь за собой различные венерические заболевания и даже ВИЧ-инфекцию.

Чем опасна мания при биполярном расстройстве?

Зачастую пациенты с биполярным расстройством рассказывают, что в состоянии мании они чувствуют себя на невероятном подъеме и в потрясающем настроении. Пока они не прошли лечение, они не понимают, зачем избавляться от таких позитивных ощущений и работать со специалистом. Действительно, казалось бы, если человек себя так хорошо чувствует, почему его нужно лишать этого состояния?

Биполярное расстройство можно представить в виде маятника, который качается из стороны в сторону. Нейтральное положение, когда маятник находится в середине – это состояние человека, который живет нормальной жизнью: ходит на работу или учебу, радуется и грустит. Если маятник выводится из равновесия, одним из его полюсов становится депрессивное или преддепрессивное состояние. В этом состоянии человеку плохо, тревожно и порой не хочется жить.

В состоянии мании человек может совершить убийство или нанести увечья окружающим.

Читайте также

Симптомы биполярного расстройства  

Другой полюс маятника – это предманиакальное или гипоманиакальное состояние. Если вовремя не обратиться к специалисту, оно может перерасти в маниакальное. В этом состоянии человек чувствует себя активным и всесильным, не хочет спать и не испытывает чувства усталости.

В маниакальном состоянии человек может растратить деньги, которые ему не принадлежат, раздеться до гола и бегать по улицам, не замечая, как на него смотрят окружающие. Он даже может решить, что умеет летать, прыгнуть с большой высоты и погибнуть. При биполярном расстройстве состояние мании – самое опасное. У человека может возникнуть ошибочное, болезненное восприятие реальности.

В состоянии мании человек может совершить убийство или нанести увечья окружающим. В этот момент больной может представлять, что люди вокруг него несут в себе угрозу, и их необходимо остановить. Такой человек не отвечает за свои поступки и нуждается в лечении. Желательно успеть обратиться к специалисту, когда больной находится еще в гипоманиакальном состоянии, чтобы расстройство не успело перейти в маниакальную стадию.

Биполярное расстройство связали с неправильным ответом астроцитов на воспаление

Giphy. com

Астроциты, полученные из стволовых клеток пациентов с биполярным расстройством, показали нарушения в воспалительной реакции — говорится в исследовании, опубликованном в журнале Stem Cell Reports. Эти клетки показали уникальную активность генов в ответ на воспалительную стимуляцию. Астроциты также выделяли большое количество интерлейкина 6, что помешало окружающим нейронам правильно передавать импульс. Повышенное содержание этого интерлейкина подтвердилось и при анализе крови пациентов с биполярным расстройством.

Биполярное расстройство характеризуется сменами настроения без внешних причин: от сильного прилива сил (мании) до снижения энергичности и депрессивных эпизодов. Биполярное расстройство обычно развивается во взрослом возрасте и затрагивает от одного до трех процентов населения мира. При этом вероятность передачи расстройства по наследству около восьмидесяти процентов предполагает вклад в развитие заболевания факторов как генетики, так и среды.

Некоторые исследования сейчас связывают биполярное расстройство с нарушениями воспалительных процессов. Так, например, у пациентов с расстройством чаще возникают заболевания, связанные с воспалением: сердечно-сосудистые, аутоиммунные, сахарный диабет. Также у больных наблюдаются повышенные уровни провоспалительных цитокинов (TNF)-α и интерлейкина 6. При этом связь иммунных клеток мозга — астроцитов — с биполярным расстройством и воспалительными процессами при нем до сих пор не была изучена.

Ученые из Института биологических исследований Солка под руководством Кришны Вадодария (Krishna C. Vadodaria) изучили астроциты пациентов с биполярным расстройством. Для этого они взяли у шести пациентов с биполярным расстройством первого типа клетки кожи и в лабораторных условиях перепрограммировали их в плюрипотентные стволовые. Такие клетки могут развиваться в любой клеточный тип в зависимости от факторов среды. Благодаря этому свойству их используют для получения тех клеток, которые из тела получить сложно — клеток мозга, сердца и других.

Биологи получили из стволовых клеток астроциты — вспомогательные клетки мозга, которые участвуют в иммунном ответе. У астроцитов проанализировали транскриптомный профиль (работу генов) в базовом состоянии и после обработки интерлейкином 1-бета — агентом, стимулирующим воспаление. Оказалось, что в обоих случаях астроциты пациентов с биполярным расстройством отличались от этих же клеток здоровых пациентов: в базовом состоянии у астроцитов больных было активно больше генов клеточного цикла и деления, а после обработки интерлейкином — генов борьбы с вирусами и ответа на интерферон. Интересно, что у астроцитов пациентов с биполярным расстройством в обоих случаях была повышена (p < 0,05) продукция интерлейкина 6 — вещества, которое стимулирует иммунный ответ.

После этого биологи решили исследовать последствия измененного иммунного ответа и проверили, изменится ли у астроцитов функция клеток-помошниц нейронов. Для этого астроциты и нейроны культивировали вместе, после чего у нейронов измерили электрическую активность. Оказалось, что присутствие астроцитов, обработанных интерлейкином 1-бета, значительно снизило частоту и продолжительность импульсов у нейронов.

Исследователи предположили, что негативное воздействие стимулированных астроцитов на нейроны могло быть связано с выделением белковых факторов из-за воспаления. Чтобы проверить эту гипотезу, биологи снова простимулировали астроциты воспалительным агентом интерлейкином 1-бета, после чего собрали жидкость вокруг клеток для исследования. Оказалось, что астроциты пациентов с биполярным расстройством выделяли значительно больше интерлейкина 6, тогда как уровни других факторов были похожи на контрольные. Количество интерлейкина 6 было выше и в крови пациентов с биполярным расстройством (p < 0,05).

Ученые обработали нейроны средой после культивирования в ней астроцитов и показали, что она также негативно влияет на активность нейронов. Чтобы показать, что из всех факторов астроцитов на нейроны влияет именно интерлейкин 6, биологи заблокировали его при помощи антител. Активность нейронов действительно вернулась в норму (p < 0,05).

Для поиска причин развития ментальных заболеваний важно найти диагностические критерии, которые позволили бы отличать их друг от друга и от нормы. Биполярное расстройство, например, научились отличать от депрессии при помощи фМРТ: у них на снимках была другая активность миндалины мозга. 

Анна Муравьева

Обнаружен новый фактор проявления биполярного расстройства / Хабр

Биполярное расстройство — это хроническое нейропсихическое заболевание, которое характеризуется циклической сменой настроения. Данным заболеванием страдает 1-3% населения мира. Пациентам с таким диагнозом свойственны пульсирующие приступы мании, высокая концентрация счастья и восторга, которая сменяется на подавленное, депрессивное состояние.

Самый популярный тому пример — Кание Уэст. Рэпер страдает от маниакально-депрессивного психоза — биполярного расстройства. Для людей с подобным диагнозом характерно кратковременное состояние возбуждения, сменяемое на депрессивное. Обычно подобные приступы проявляются в молодом возрасте и обладают сильным генетическим компонентом (в 80 % случаев передается по наследству).

Не так давно команда ученых Института биологических исследований Солка провела эксперимент, в ходе которого была обнаружена неправильная реакция иммунных клеток мозга астроцитов на воспаления. Для этого ученые взяли у 6 пациентов c БАР клетки кожи и в лабораторных условиях перепрограммировали их в плюрипотентные стволовые, имеющие свойство превращаться в любой клеточный тип. Ученые обнаружили, что полученные из клеток пациентов астроциты имели в базовом состоянии больше выраженных генов, чем в тех же клетках здорового человека. После обработки астроцитов интерлейкином 1 — средством, провоцирующим воспаление, клетки стали выделять большое количество интерлейкина 6 — вещества, которое стимулирует иммунный ответ. Это уникальная и вместе с этим негативная реакция клеток пациентов с биполярным расстройством. 

Большое количество интерлейкина 6 провоцирует снижение частоты подачи импульсов нейронов, об этом свидетельствуют результаты следующего эксперимента биологов: ученые объединили астроциты, содержащие интерлейкин 1 с нейронами, после чего измерили их электрическую активность, в результате чего подача импульсов значительно снизилась. Чтобы показать, что активность и продолжительность импульсов нейронов подавляет именно интерлейкин 6, ученые заблокировали его с помощью антител, после чего активность нейронов тут же нормализовалась.   

До этого связь астроцитов с БАР не изучалась. Существует множество исследований, утверждающих наличие тех или иных факторов проявления биполярного расстройства. Для определения причин ментальных заболеваний важно различить любую, даже слабо выраженную симптоматику. Так, например, с помощью аппарата МРТ ученые обнаружили различия поведения мозга пациента с БАР и человека с клинической депрессией.

Чем биполярное расстройство отличается от депрессии?

Исследования австралийских ученых показали, что активность миндалевидного тела головного мозга пациентов с БАР значительно ниже, чем у людей с клинической депрессией, даже в бессимптомный период. Миндалевидное тело — часть головного мозга, отвечающая за обработку эмоций. Значительные отличия от нормы во время ее активности свидетельствует о психическом расстройстве пациента. Также было обнаружено, что у пациентов с биполярным расстройством связь между миндалевидным телом и центральной частью головного мозга ослаблена.  

Несмотря на кропотливое изучение реакций мозговой активности пациентов с БАР, во врачебной практике биполярное расстройство с депрессией спутать довольно легко. Сложность постановки диагноза заключается в том, что зачастую пациенты обращаются к врачу именно в период депрессивного состояния.   

Также на основе некоторых других исследований ученые связывают биполярное расстройство с нарушением воспалительных процессов внутри организма. Пациенты с биполярным расстройством обладают сопутствующими заболеваниями организма, такими как гипертония, сахарный диабет, метаболический синдром, ожирение, сердечно-сосудистые заболевания, аутоиммунные заболевания, такие как отказ щитовидной железы и атрофический гастрит.

Заключение

Таким образом современная наука доказывают наличие заболевания организма целиком. Биполярное расстройство можно охарактеризовать не только как расстройство ума, но и как расстройство мозга и тела. Сопутствующие воспалительные процессы всей системы организма проявляются уже на ранних стадиях биполярного расстройства, о чем свидетельствуют многие научные материалы. Данный вид заболевания требует полной диагностики организма и комбинированного лечения не только на уровне психического, но и физического и ментального здоровья пациента.

Биполярное расстройство или шизофрения? Как психиатры выставляют диагноз — Нож

Она рассказала, что заболела давно, в начале 90-х годов, но точно не помнила год, когда впервые попала в больницу. Потупив взгляд, она сказала, что пыталась покончить с собой. Каждый раз, когда она ложилась в больницу, ее состояние было одним и тем же — внезапно снижалось настроение, нарастала апатия и отрешенность, безразличие к окружающему и своим близким. Появлялись мысли о самоубийстве на волне приступов очень глубокой тоски, которые несколько раз приводили к попыткам суицида.

Длились такие периоды около трех месяцев, а потом постепенно проходили, ее настроение выравнивалось, и жизнь снова налаживалась. Так случалось почти каждый год. Я спросил, не было ли в ее семье родственников с подобными состояниями. Она ответила, что нет, но дядя по материнской линии погиб, выбросившись из окна. Тогда я спросил, что случилось сейчас, подобная ли у нее ситуация. Оказалось, что да.

Около трех недель назад, опять без видимых на то причин (проблемы есть у всех свои, житейские, но справляются же!), мир вновь стал серым и безликим. Ей хотелось замкнуться, уйти ото всех, запереться в комнате, закрыв шторы, и молча лежать на кровати. Не хотелось есть и тяжело было засыпать, да и во снах были лишь кошмары и смерть.

В груди ее жгла тоска, давила и истощала, высасывая радость и желания. В голове роились самые плохие воспоминания ее жизни: двойка в третьем классе, насмешки одноклассников в одиннадцатом, безответная любовь на первом курсе, смерть матери и первая попытка суицида с госпитализацией в психиатрическую больницу. А еще были мысли о том, что она плохая мать, неблагодарная дочь, нелюбимая и недостойная жена. Муж просил ее пить лекарства, пойти к врачу, но она лишь отмахивалась. И рыдала, покуда слезы еще могли течь. А когда вновь подступило отчаяние и желание умереть, отец и муж настояли на обращении к психиатру и госпитализации. О том же рассказали ее родные, с которыми я общался при их посещениях Д.

Заведующая отделением, с которой мы совместно посмотрели пациентку, согласилась с тем, что сейчас наиболее ярко проявлялся депрессивный синдром.

Налицо была классическая депрессивная триада: сниженное настроение с преобладанием аффекта печали, доходящей до выраженной тоски, снижение активности — Д. , как и дома, в основном лежала, отвернувшись к стене в своей палате, ни с кем не говорила, кроме как по необходимости.

Да и движения ее были скорее медлительными, ноги она тяжело переставляла, а поза была согбенная. Замедленное по темпу мышление не бросалось в глаза, но на мои вопросы она отвечала после некоторой паузы, не всегда улавливая их суть. А раз синдром был выделен, то заведующая порекомендовала назначить соответствующее лечение антидепрессантами, нормотимиками (выравнивающими эмоциональный фон) и курс транквилизаторов, которые обладают выраженным снотворным действием и могут дать ей возможность засыпать без кошмаров. На мой вопрос, согласна ли она с диагнозом, заведующая не ответила, посоветовав исполнить поручение профессора.

Спустя три дня в ординаторскую принесли толстую, словно все тома «Войны и мира», папку. В ней были стопкой уложены истории болезни <…> Чернила менялись, но почерк оставался неизменным. Внизу была подпись «врач-интерн К.». Это было волнительно, поскольку первым врачом Д. был такой же интерн, как и я. Листая страницы, я увидел на одной из них другой почерк, а надпись сверху гласила: «Консультация профессора М.», то есть нашего нынешнего преподавателя. Значит, он ее уже видел!

Контекстуально в истории болезни описывалось то же, что рассказала сама пациентка. У нее были отношения с молодым человеком на первом курсе, которые закончились разрывом. После этого у нее проявилась клиническая картина, очень близкая к текущей, — со сниженным настроением и активностью, а также мыслями о самоубийстве. Но в тот раз она их реализовала, попытавшись повеситься, после чего ее впервые доставили в психиатрическую больницу. Судя по описанию психического статуса при поступлении и в динамике, депрессивный синдром был очень тяжелым.

Профессор выставил ей тогда реактивную депрессию — расстройство депрессивного спектра, возникающее в ответ на сильную психологическую травму.

После двух месяцев курсового лечения препаратами и психокоррекционных сеансов ее состояние улучшилось, и она была выписана с рекомендациями продолжения приема антидепрессантов и наблюдения у психиатра по месту жительства.

Реактивная депрессия вначале, депрессивный синдром сейчас. Когда же появилась шизофрения? <…> Реактивная депрессия, органический психоз с депрессивным синдромом, депрессивный эпизод… И внезапно в 2000 году — шизофрения, параноидная форма. С этого момента из истории к истории повторялась шизофрения, но с описанием депрессивного синдрома. И эта госпитализация была для Д. самой длительной.

Я открыл первичный осмотр. Д. привезла бригада скорой помощи из дома. Родственники радовались, когда после предыдущей госпитализации в 1999 году с той же картиной депрессии ее состояние стало значительно лучше. Настроение было приподнятым, на лице часто была улыбка, ей нравилась ее учеба в аспирантуре, она ходила на свидания, и с одним из молодых людей у нее складывалось все серьезно. Родители тогда не могли нарадоваться и считали, что наконец-то подобрали хорошее лечение. Но в последний месяц до поступления все стало меняться.

Ее действия становились более импульсивными, а решения беспечными, словно она забывала о последствиях, и лишь махала рукой с оптимизмом в глазах и голосе. Спала по два-три часа в сутки и не жаловалась на усталость. Уходила из дома в любое время дня и ночи, поддавшись внезапному порыву.

Переставляла мебель в своей комнате (она все еще жила с родителями), выбрасывала шторы и сдирала обои. Речь становилась все более ускоренной, а она — неудержимой. За неделю до госпитализации внезапно уехала в Москву, по «очень важному делу», не взяв с собой никаких вещей, кроме денег и паспорта. Говорила родителям, что она на пороге великого открытия, и что они все скоро поймут. Они находили в ее комнате блокноты с сумбурными записями, обрывистыми идеями и незаконченными набросками каких-то чертежей. Она вырывала листы из книг и приделывала их в хаотичном с первого взгляда порядке.

Когда она вернулась из Москвы, такая же бойкая и жизнерадостная, родители попытались узнать, что с ней происходит. Они начали бояться, что Д. принимает наркотики.

Она смеялась и все отрицала, приговаривая, что скоро они все поймут. Когда ей вновь вздумалось выйти из дома, родители воспрепятствовали. Она вырывалась, ее невозможно было остановить. Отцу пришлось запереть их с матерью в ее комнате, но там она попыталась вылезти через окно. И тогда они вызвали психиатрическую бригаду. Такое состояние продолжалось и в больнице. Она была неусидчива, мало спала, сбивчиво твердила про «открытие вечного двигателя», говорила, что «она изменит мир», и всегда на ее лице было выражение интереса и торжества. Все это походило на маниакальную триаду: повышенное настроение, двигательная активность и ускоренное мышление, доходящее до скачки идей, которые она не могла критически анализировать и доводить до конца. Несмотря на этот наплыв возбуждения, на силу и энергию, деятельность ее была непродуктивна, ведь она перескакивала с одной наплывшей идеи к другой.

Ей назначили адекватное маниакальному синдрому лечение, которое помогло через пять недель. И когда ее готовили к выписке, состояние начало вновь меняться, но в другую сторону. Улыбку и радость сменила печаль, активность — замкнутость и отчужденность, поток мыслей — зацикленность на своем разочаровании и неудачах. И это состояние усугублялось. Она отказывалась от еды, от препаратов. Не выходила на свидания к родственникам и своему молодому человеку. Даже попыталась нанести себе вред, но была вовремя остановлена санитарами.

Она говорила врачу о бессмысленности всего вокруг. О серости и безликости. О ее собственном ничтожестве. А однажды призналась, что уже несколько дней ей кажется, что все люди вне больницы мертвы, мертвы ее родители и знакомые, и все это произошло из-за нее, а поэтому она заслуживает наказания.

И из-за чувства вины и тоски просила врача помочь ей умереть.

Ей тогда изменили лечение. Оно протекало тяжело, и ее долго не могли выписать. Несмотря на то, что выраженность тоски уменьшилась, и мыслей о самоубийстве не возникало, она стала отчужденной, отгороженной и продолжала уходить от общения с близкими ей ранее людьми. Тогда ей и поставили шизофрению, исходя из ее бредовых идей реформаторства, «великого открытия», позднее — бредовых идей смерти окружающих, чувства собственной вины, а также замкнутости, которую расценили как проявление аутизации — характерного негативного симптома при шизофрении.

В последующих госпитализациях врачи старались не оспаривать этот диагноз. Тем более что при шизофрении также встречается депрессивный синдром как побочное действие нейролептических препаратов.

Для меня же история ее заболевания выглядела иначе. Были четко видны периоды обострения — практически ежегодно в осенний и весенний периоды. Отсутствовала, кроме первого раза, выраженная связь с психотравмирующими событиями или органическим поражением головного мозга. Это говорило о том, что, скорее всего, ключевую роль играли внутренние, эндогенные факторы. Кроме описанного эпизода 2000 года я не нашел в историях ни одного упоминания ярких бредовых идей, как и не было ни разу описано галлюцинаций,— того, что является важными симптомами шизофрении.

Ее расстройство затрагивало, прежде всего, эмоциональную сферу, нагнетая эмоции либо в сторону глубокой тоски, либо эйфории, в то время как при шизофрении эмоции скорее обедняются.

Ее замкнутость и отчужденность я был больше склонен истолковывать как проявление депрессивного синдрома, чем шизофреническую аутизацию, происходящую из нарастающего равнодушия к другим людям. И самое главное, — здесь была фазность! Периоды депрессии, которые приходили к ровному, обычному для Д. состоянию, и один период выраженной мании. Этот же период на фоне сильной терапии быстро сменился другой фазой — столь же сильной депрессией. Это, с моей точки зрения, было больше похоже на проявление биполярно-аффективного расстройства, которое характеризуется повторяющимися фазами депрессии и мании. И с этой гипотезой я был готов прийти к профессору.

К его кабинету мы пришли втроем — я, пациентка и медсестра. <…> Закончив беседу, мы пациентку отпустили, профессор пожелал ей выздоровления и напомнил о необходимости приема препаратов и по выписке. У меня же уточнил, какие лекарства она принимает и их текущую дозу. Он посоветовал небольшую коррекцию, но в целом был со мной согласен.

— Так что же с диагнозом? Это ведь БАР?

— Да. Ты прав.

— Мне нужно будет изменить ее диагноз? — с гордостью спросил я.

— С 2000 года она не работает. И она не может сейчас работать. Слишком тяжелые обострения и нестойкие ремиссии. Поэтому ей оформили инвалидность по психическому заболеванию в 2002 году. С диагнозом «шизофрения» инвалидность оформляется проще, да и клиника была похожа. Не будем сейчас вмешиваться. Необходимое лечение она получает, оно синдромальное и не зависит от диагноза. Так будет для нее лучше.

Это меня обескуражило. Я и вправду забыл об ее инвалидности. И, увлекшись собственной догадкой и гордыней, считая, что я распознал то, что не распознали другие врачи, я забыл о том, что главный принцип врача — это лечить не болезнь, а больного. И делать так, как будет лучше для него.

передаются ли психические заболевания по наследству

Передаются ли психические заболевания по наследству? Этот вопрос волнует многих родителей. Ведь очень страшно «наградить» своего ребенка расстройством психики.

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

Расстройства психики чаще вызваны сочетанием наследственной предрасположенности и внешних причин: черепно-мозговых травм, психотравмирующих событий, личных трагедий, внутриутробных повреждений, интоксикаций и пр. Это означает, что даже если родственники страдали психическим расстройством, ребенок не обязательно унаследует их болезнь.

Как влияет степень родства на наследственные болезни?

Риск развития психического заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи и от количества больных родственников.

Наибольшая вероятность передачи заболевания у однояйцевых близнецов, далее идет родство 1-й степени (родители, дети, братья, сестры). У родственников 2-й степени родства риск существенно снижается

Так, при шизофрении, имеющейся у матери и отца, вероятность ее возникновения у детей составляет 46%, если болен один родитель – около 13%, больны дедушка или бабушка – 5%.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
• Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
• Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Обычно диагноз «аутизм» ставят в первые три года жизни ребенка.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

2. Шизофрения

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.

Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.

3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Другие психические заболевания, передающиеся по наследству:

• эпилепсия;
• психопатии;
• алкогольная зависимость;
• деменция;
• синдром Дауна;
• хорея Гентингтона;
• синдром «кошачьего крика»;
• синдром Клайнфельтера.

Все эти психические заболевания могут передаваться по наследству. В то же время они могут появиться в семье, где подобными расстройствами никто не страдал. Правда, риск заболевания в этом случае меньше, но он существует. Так, заболеть шизофренией в совершенно «здоровой» семье можно с вероятностью 1%.

Если есть риск

Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?

Наследственное заболевание совершенно не означает, что у ребенка оно обязательно появится. Да, такой риск есть, но он имеется и у детей из «наследственно благополучных» семей. Более того, вероятность передачи наследственной болезни может быть очень низка. Все зависит от того, какое именно генетическое заболевание существует в семейном анамнезе, у кого из родственников наблюдалась патология, насколько тяжелым было отклонение и многих других факторов.

Понять, насколько велик риск, можно после прохождения медико-генетической экспертизы. Поэтому при сомнениях и опасениях «плохой наследственности» самым правильным будет обращение к специалисту-генетику.

Биполярное расстройство: MedlinePlus Genetics

Биполярное расстройство — это состояние психического здоровья, которое вызывает резкие сдвиги в настроении, энергии и поведении. Это расстройство чаще всего проявляется в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте, хотя симптомы могут появиться в любой момент жизни.

Люди с биполярным расстройством испытывают как драматические «подъемы», называемые маниакальными эпизодами, так и «спады», называемые депрессивными эпизодами. Эти эпизоды могут длиться от часов до недель, и у многих людей между эпизодами симптомы отсутствуют.

Маниакальные эпизоды характеризуются повышенной энергией и активностью, раздражительностью, беспокойством, неспособностью уснуть и безрассудным поведением. Некоторые люди с биполярным расстройством испытывают приступы гипомании, которые похожи на маниакальные эпизоды, но менее сильны.

Депрессивные эпизоды характеризуются низкой энергией и активностью, чувством безнадежности и неспособностью выполнять повседневные задачи. Люди с биполярным расстройством часто повторяют мысли о смерти и самоубийстве, и у них гораздо больший риск самоубийства, чем у населения в целом.

Маниакальные и депрессивные эпизоды могут включать психотические симптомы, такие как ложное восприятие (галлюцинации) или сильно укоренившиеся ложные убеждения (заблуждения). Смешанные эпизоды, которые одновременно имеют черты маниакальных и депрессивных эпизодов, также встречаются у некоторых пострадавших.

Биполярное расстройство подразделяется на несколько типов в зависимости от происходящих изменений настроения. Биполярное расстройство I типа включает маниакальные эпизоды, которые могут сопровождаться психотическими симптомами, а также гипоманиакальные или депрессивные эпизоды.Биполярное расстройство II типа включает эпизоды гипомании и депрессивные эпизоды. Циклотимическое расстройство включает эпизоды гипомании и депрессивные эпизоды, которые обычно менее тяжелы, чем при биполярном I или биполярном II.

Биполярное расстройство часто возникает вместе с другими психическими расстройствами, включая тревожные расстройства (например, панические атаки), поведенческие расстройства (например, синдром дефицита внимания / гиперактивности) и злоупотребление психоактивными веществами.

Шансы иметь наследственное биполярное расстройство

Если у вас биполярное расстройство и вы планируете завести детей, вы, вероятно, задаетесь вопросом, передадите ли вы свое биполярное расстройство ребенку.Передается ли биполярное расстройство по наследству? Какова роль генетики в биполярном расстройстве?

Является ли биполярное расстройство наследственным?

В течение некоторого времени мы знали, что биполярное расстройство может передаваться по наследству, и теперь, с помощью геномного секвенирования, мы узнаем о возможной роли генетических факторов в этом расстройстве. Хотя роль наследственности ясна из исследований семьи и близнецов, необходимы дальнейшие исследования.

Давайте посмотрим на то, что мы знаем о семейном анамнезе и биполярном расстройстве, а затем на то, что генетики обнаружили о роли отдельных генов как в биполярном расстройстве, так и в других психических расстройствах.

Семейная история

Биполярное расстройство в целом считается одним из наиболее наследственных расстройств психического здоровья на основе анализа карт семейного анамнеза. Например, вот данные исследования, которое обнаружило тесную связь семьи с биполярным расстройством:

• Ребенок одного из родителей с биполярным расстройством и одного без него имеет 15–30% вероятность иметь АД.
• Если оба родителя страдают биполярным расстройством, вероятность того, что их ребенок тоже заболеет, составляет от 50% до 75%.
• Если у вас уже есть один ребенок с АД, существует от 15% до 25% вероятности, что это будет и у другого из ваших детей.
• Если один идентичный близнец имеет АД, вероятность того, что у другого тоже есть, составляет около 85%. В трех других исследованиях вероятность того, что однояйцевые близнецы также будут иметь биполярное расстройство, колеблется от 38% до 43%, а у дизиготных (неидентичных) близнецов — от 4,5% до 5,6%.

Многие другие исследования показали, что биполярное расстройство передается в семье, хотя и не у всех в такой степени.

Специфические аспекты биполярного расстройства также проявляются в семьях, включая полярность начала болезни (мания или депрессия), частоту эпизодов, наличие психоза, суицидальность, быструю езду на велосипеде, связанные с употреблением алкоголя расстройства, паническое расстройство и реакцию ( или его отсутствие) к лекарствам, таким как литий и другие лекарства.

Если у вас возникли мысли о самоубийстве, обратитесь в Национальную линию помощи по предотвращению самоубийств по телефону 1-800-273-8255 для получения поддержки и помощи от квалифицированного консультанта.Если вам или близкому человеку угрожает непосредственная опасность, позвоните по номеру 911.

Возраст начала биполярного расстройства часто бывает ниже у тех детей, у которых есть родители или бабушки и дедушки с более тяжелым биполярным расстройством.

Генетика и окружающая среда

Когда биполярное расстройство передается в семье, возникает вопрос: связано ли увеличение риска с генетикой (конкретными комбинациями генов) или окружающей средой (кем мы являемся, включая наш опыт раннего детства, как мы выросли, наши социальные отношения и наше окружение? культура).

Похоже, что оба механизма, вероятно, задействованы и способствуют возникновению биполярного расстройства. Эпигенетика, изучение того, экспрессируются ли, как и когда гены, объясняет, что определенные факторы окружающей среды определяют экспрессию генов или даже включают или выключают определенные гены в следующем поколении.

Генетика биполярного расстройства

Хотя это происходит в семьях, труднее определить конкретные генетические факторы риска. Исследования, изучающие генетику биполярного расстройства, не смогли найти ни одного гена, который является его причиной (например, как в случае с муковисцидозом.Скорее, похоже, что существует несколько хромосомных областей с множеством генов (полигенных), каждый из которых оказывает небольшое влияние на повышение предрасположенности к заболеванию.

Считается, что варианты генов, такие как ANK3, CACNA1C, NCAN, ODZ4, повышают восприимчивость, но объясняют лишь очень небольшой процент генетического риска. Кроме того, большинство людей с этими «аллелями группы риска» не страдают биполярным расстройством.

Генетика и биполярные лекарства

Отдельная проблема, которая была отмечена в нашем новом понимании генетики, заключается в том, что генетика может играть роль в том, как человек реагирует на лекарства от биполярного расстройства.Например, люди с двумя неактивными копиями гена CYP206 могут плохо метаболизировать такие препараты, как рисперидон и арипипразол. Как отмечалось выше, степень реакции человека на такие препараты, как литий, может зависеть от семьи.

Другие психические расстройства

При рассмотрении генетической предрасположенности было отмечено, что существует перекрытие между вариациями генов, отмеченными при биполярном расстройстве и шизофрении, шизоаффективном расстройстве и депрессии.

Если у вас есть дети, если у вас биполярное расстройство?

Зная, что существует повышенный риск биполярного расстройства у детей с биполярным расстройством, должны ли родители с этим расстройством иметь детей?

Это вопрос, на который нет правильного или неправильного ответа.Есть много заболеваний, которые могут иметь наследственный характер. Кроме того, нет ни одного гена или последовательности генов, которые «гарантируют», что у ребенка разовьется биполярное расстройство.

Важно отметить, что ничто не говорит о том, что наличие ребенка, у которого действительно разовьется психическое расстройство, не будет чудесно удовлетворяющим опытом.

Люди должны решить для себя, что лучше для них и их семьи. Однако знание вашего семейного анамнеза может быть очень полезным для наблюдения за вашим ребенком, если у него проявляются какие-либо признаки или симптомы, чтобы распознать состояние до того, как случится приступ мании.

Итог

Кажется очевидным, что существует генетическая роль в развитии биполярного расстройства, но эта роль оказывается полигенной (в некоторой степени контролируемой множеством разных генов) и очень сложной. Другими словами, не существует одного или даже нескольких вариантов генов, вызывающих биполярное расстройство, скорее, существует разнообразная комбинация генов, которые могут увеличить предрасположенность человека к развитию биполярного расстройства.

Семейный анамнез заболевания — не повод откладывать материнство.Возможно, вы захотите узнать о красных флажках биполярного расстройства у детей и о различных формах этого расстройства.

Факторы риска биполярного расстройства: генетика, образ жизни и многое другое

Биполярное расстройство, также известное как маниакальная депрессия, — это болезнь, при которой у человека бывают периоды приподнятого настроения и энергии, а также другие периоды депрессии. Люди с диагнозом биполярное расстройство обычно имеют один или несколько депрессивных эпизодов наряду с одним или несколькими маниакальными или смешанными эпизодами.

Биполярная мания — это длительное состояние (по крайней мере, одну неделю) крайнего возбуждения или возбуждения, сопровождающееся чрезмерной энергией.Симптомы маниакального «подъема» включают повышенную энергию, быстрые мысли и быструю речь, чрезмерную разговорчивость, отвлекаемость, безрассудное и агрессивное поведение, грандиозные мысли, снижение потребности во сне, чувство непобедимости, сексуальную несоответствие, включая неверность, чрезмерные траты и преувеличенное самолюбие. -уверенность.

Биполярная депрессия — это длительное состояние (не менее 2 недель за раз) низкого уровня энергии, печали или раздражительности. Симптомы биполярной депрессии могут включать пессимистическое отношение, социальную изоляцию, мысли о смерти или самоубийстве, крайнюю грусть и раздражительность.

Маниакальные или депрессивные симптомы также иногда возникают одновременно в рамках одного и того же эпизода. Например, у кого-то могут быть симптомы обоих. Когда это происходит, говорят, что эпизод имеет «смешанные черты».

Продолжение

Термин «быстрое зацикливание» используется не для описания быстрых смен настроения от одного момента к другому, а скорее для описания паттерна, который возникает, когда у пациента есть четыре или более отдельных эпизода большой депрессии, мании и / или смешанных симптомов в течение одного года. Продолжительность смены настроения может варьироваться от дней до месяцев.

Что вызывает биполярное расстройство?

Хотя точная причина биполярного расстройства еще не установлена, ученые подтверждают, что биполярное расстройство имеет генетический компонент, а это означает, что расстройство может передаваться в семьях. Некоторые исследования показывают, что несколько факторов могут взаимодействовать, вызывая ненормальную функцию мозговых цепей, что приводит к появлению симптомов биполярного расстройства в виде большой депрессии и мании. Примеры факторов окружающей среды могут включать стресс, злоупотребление алкоголем или психоактивными веществами, а также недостаток сна.

Кто подвержен риску биполярного расстройства?

Более 10 миллионов американцев страдают биполярным расстройством. Биполярное расстройство одинаково влияет на мужчин и женщин, а также на все расы, этнические группы и социально-экономические классы.

Хотя мужчины и женщины в равной степени подвержены биполярному расстройству, быстрая езда на велосипеде чаще встречается у женщин. Женщины также склонны испытывать более депрессивные и смешанные состояния, чем мужчины. Первый опыт мужчины с биполярным расстройством может быть в маниакальном состоянии; женщины склонны сначала испытывать депрессивное состояние.

Биполярное расстройство может проявиться в любом возрасте, но обычно начинается в возрасте около 25 лет.

Передается ли биполярное расстройство по наследству?

Многочисленные исследования показали, что у людей с биполярным расстройством часто есть хотя бы один близкий родственник, страдающий депрессией или биполярным расстройством.

Дети, один из родителей которых страдает этим заболеванием, имеют примерно 10–25% шанс заболеть этим заболеванием сами; дети с двумя родителями с этим заболеванием имеют шанс 10-50%. Если у неидентичного брата или сестры-близнеца есть расстройство, вероятность того, что это будет у другого брата или сестры, составляет около 10-25%.

Исследования однояйцевых близнецов показали, что генетика — не единственный фактор, определяющий, кто находится в группе риска биполярного расстройства. Поскольку однояйцевые близнецы имеют одни и те же гены, если бы биполярное расстройство было чисто наследственным, то все однояйцевые близнецы имели бы общее расстройство.

Однако было обнаружено, что если у одного однояйцевого близнеца есть биполярное расстройство, вероятность того, что другой близнец также будет иметь биполярное расстройство, колеблется от 40% до 70%. Важно отметить, что биполярное расстройство может проявляться в разных формах у людей в одной семье.

Продолжение

Ученые считают, что биполярное расстройство, скорее всего, не вызвано каким-либо одним геном, а скорее всего несколькими генами, каждый из которых вносит лишь небольшой вклад в уязвимость, действуя вместе в сочетании с другими факторами окружающей среды, такими как стресс, образ жизни и т. Д. и спать. Ученые работают над идентификацией этих генов в надежде, что это поможет врачам лучше диагностировать и лечить заболевание.

Может ли образ жизни увеличить риск биполярного расстройства?

Недостаток сна увеличивает риск эпизода мании у человека с биполярным расстройством.Кроме того, антидепрессанты, особенно если их принимать в качестве единственного лекарства, также могут вызвать переключение в маниакальное состояние.

Чрезмерное употребление алкоголя или наркотиков также может вызвать симптомы биполярного расстройства. Исследования показали, что около 50% страдающих биполярным расстройством страдают злоупотреблением психоактивными веществами или алкоголем. Больные часто употребляют алкоголь или наркотики, чтобы уменьшить неприятные ощущения в периоды плохого настроения или как часть безрассудства и импульсивности, связанных с маниакальным подъемом.

Может ли экологический стресс увеличить риск биполярного расстройства?

Биполярное расстройство иногда диагностируют после стрессового или травмирующего события в их жизни.Эти триггеры окружающей среды могут включать сезонные изменения, праздники и серьезные изменения в жизни, такие как начало новой работы, потеря работы, учеба в колледже, семейные разногласия, брак или смерть в семье. Стресс сам по себе не вызывает биполярного расстройства (во многом как пыльца не вызывает сезонную аллергию), но у людей с биологической уязвимостью к биполярному расстройству наличие эффективных навыков управления жизненными стрессами может иметь решающее значение для здорового образа жизни. чтобы избегать вещей, которые могут усугубить болезнь (например, наркотиков и алкоголя).

Является ли биполярное расстройство генетическим? Почему семейный анамнез увеличивает риск

Биполярное расстройство может передаваться в семье, поэтому многие эксперты считают, что гены играют роль в его развитии.

Точный образец наследования биполярного расстройства неясен, но вариации многих генов, вероятно, в совокупности увеличивают шансы человека на его развитие. Некоторые факторы окружающей среды также играют роль в возникновении его симптомов.

По оценке Национального института психического здоровья, 2.8 процентов взрослого населения США в любой год страдают биполярным расстройством. Они также говорят, что 4,4 процента людей испытают это в какой-то момент своей жизни.

В этой статье мы рассмотрим генетические и негенетические факторы, которые могут вызывать биполярное расстройство, а также некоторые возможные методы лечения этого состояния.

Поделиться на PinterestГенной предрасположенности к биполярному расстройству может быть недостаточно, чтобы спровоцировать его развитие.

Люди с большей вероятностью разовьются биполярным расстройством, если у них есть близкие родственники с этим заболеванием.

Люди также более склонны к развитию биполярного расстройства, если у них есть другое психическое заболевание, такое как депрессия или шизофрения.

Некоторые исследования показывают, что пожизненный риск биполярного расстройства у родственников человека с этим заболеванием составляет 5–10 процентов для близкого родственника и 40–70 процентов для близнецов.

Однако ученые не до конца понимают роль, которую гены играют в биполярном расстройстве.

По данным Национального института здоровья (NIH), некоторые исследования показывают, что нарушения во многих генах в совокупности увеличивают вероятность биполярного расстройства у человека.Точный способ, которым это происходит, остается неясным.

Вероятно, что просто наличия генетической предрасположенности к заболеванию недостаточно, чтобы вызвать его развитие. Факторы окружающей среды также могут быть необходимы, чтобы вызвать симптомы у людей с соответствующими вариациями генов.

Также важно отметить, что тот факт, что у кого-то больше шансов заболеть биполярным расстройством, не означает, что у него оно и дальше будет развиваться.

Исследования показывают, что большинство людей с генетической предрасположенностью здоровы, а большинство людей, у которых есть родственники с биполярным расстройством, сами не страдают этим заболеванием.

Наряду с генетикой, есть некоторые факторы окружающей среды, которые, по-видимому, играют роль в запуске биполярного расстройства у восприимчивых людей. К ним относятся:

• Периоды сильного стресса : Примеры стрессовых событий, которые могут вызвать симптомы биполярного расстройства, включают смерть в семье или переживание изнасилования, жестокого обращения или другого травматического опыта.
• Травма головы : Сотрясение мозга или другие виды черепно-мозговой травмы могут вызвать появление симптомов.
• Злоупотребление алкоголем или наркотиками : Злоупотребление психоактивными веществами распространено среди людей с биполярным расстройством, и в некоторых случаях состояния могут запускать друг друга. Употребление алкоголя и наркотиков может усугубить симптомы как мании, так и депрессии.
• Роды : Некоторые исследования показывают, что роды связаны с впервые появившимися психическими расстройствами, такими как биполярное расстройство, у молодых матерей.

Существует четыре подтипа биполярного расстройства, каждый со схожими симптомами.

Однако возникновение, продолжительность и интенсивность симптомов могут определить, какой подтип имеет человек.

Типы биполярного расстройства включают:

• Биполярное расстройство I типа : вызывает маниакальные эпизоды продолжительностью 1 неделю или более или тяжелую манию, требующую госпитализации. Если это происходит, эпизод большой депрессии может длиться 2 недели и более. Однако маниакальный эпизод — это все, что необходимо врачу для диагностики биполярного расстройства I.
• Биполярное расстройство II типа : Этот тип похож на биполярное расстройство I типа, но включает менее интенсивную форму мании, называемую гипоманией.Человек с биполярным расстройством II типа должен иметь большой депрессивный эпизод продолжительностью 2 недели или более до или после гипоманиакального эпизода.
• Циклотимическое расстройство : Этот тип вызывает симптомы гипомании и депрессии в течение 2 и более лет, но они не соответствуют критериям истинно маниакальных или депрессивных эпизодов.
• Другие типы : они могут включать симптомы биполярного расстройства, не подпадающие ни под одну из других категорий.

Симптомы мании и гипомании

Во время маниакальных эпизодов, которые могут вызывать экстремальный «подъем» настроения, люди могут испытывать:

• меньшую потребность во сне
• желание участвовать в безрассудном поведении, таком как употребление наркотиков или употребление алкоголя
• гнев
• трудности с концентрацией или принятием решений
• раздражительность
• высокий уровень энергии и беспокойство
• высокая самооценка
• интенсивный энтузиазм
• гоночные мысли

Симптомы гипомании похожи на симптомы мании, но они менее интенсивны.

Симптомы депрессии

Депрессивные симптомы, длящиеся 2 недели и более, включают:

• изменение аппетита и привычек сна
• усталость и низкий уровень энергии
• чувство печали или безнадежности
• неспособность сосредоточиться или принять решения
• потеря интереса к вещам, которыми когда-то пользовался человек
• заниженная самооценка
• чрезмерный сон или недосып
• суицидальные мысли или поведение

Другие симптомы

Около 50 процентов людей с биполярным расстройством также испытывают симптомы психозы, такие как галлюцинации и бред.Это заставляет людей воображать вещи, которых не происходит, или поддерживать ложные убеждения.

Другие симптомы включают беспокойство и злоупотребление психоактивными веществами.

Хотя биполярное расстройство является долговременным заболеванием, большинство людей могут справиться со своими симптомами и улучшить качество своей жизни, если будут следовать плану лечения.

Варианты лечения включают:

Лекарства

Поделиться на Pinterest Людям с биполярным расстройством необходимо принимать успокаивающие или антипсихотические препараты.

Литий, стабилизатор настроения, является стандартным лекарственным средством для лечения биполярного расстройства. Исследования показывают, что это может помочь предотвратить рецидивы в долгосрочной перспективе.

Многим людям с биполярным расстройством необходимо принимать альтернативные или дополнительные лекарства, например:

Решение о том, следует ли им принимать конкретное лекарство, зависит от врача. Однако при принятии решения они принимают во внимание уникальные обстоятельства человека.

Психотерапия

Психотерапия может быть полезной для людей с биполярным расстройством.Это может помочь людям:

• распознавать изменения в их мыслях, поведении и настроении
• регулировать свои эмоции
• устранять бесполезные стереотипы мышления
• устанавливать распорядок
• изучать новые навыки преодоления стресса
• управлять стрессом
• общаться с членами семьи и другие люди в целом

Изменение образа жизни

Большинству людей с биполярным расстройством может потребоваться изменение образа жизни, чтобы уменьшить возникновение или тяжесть маниакальных или депрессивных симптомов.

Некоторые из таких изменений включают:

• отказ от наркотиков или алкоголя
• соблюдение здоровой диеты
• регулярные упражнения
• установление режима сна
• ведение дневника настроения
• снижение стресса с помощью медитации, йоги и упражнений на глубокое дыхание
• в поисках поддержки
• оставаться в курсе методов лечения биполярного расстройства

Большинство экспертов считают, что биполярное расстройство имеет генетический компонент, но не до конца понимают его особенности.Они также считают, что эти генетические вариации должны взаимодействовать с факторами окружающей среды, чтобы вызвать симптомы.

Люди, чьи близкие родственники страдают биполярным расстройством, имеют более высокий шанс развития этого состояния, хотя это не означает, что у кого-то оно обязательно разовьется.

Людям, которые обеспокоены тем, что у них или членов семьи проявляются симптомы биполярного расстройства, следует обратиться к врачу.

Существует множество методов лечения, помогающих людям справляться с симптомами и поддерживать относительно хорошее качество жизни.

Биполярное расстройство: что вызывает биполярное расстройство?

Автор: Ассоциация расстройств настроения BC

Биполярное расстройство — это заболевание мозга, которое приводит к резким изменениям настроения, энергии и способности функционировать. Хотя исследования улучшили наше понимание того, почему у кого-то может развиться биполярное расстройство, точная причина до сих пор не известна.

Ученые считают, что биполярное расстройство является результатом сложной взаимосвязи между генетическими факторами и факторами окружающей среды.Исследования показывают, что человек рождается с «уязвимостью» к биполярному заболеванию, а это означает, что он более склонен к развитию этого расстройства. Однако это не единственный фактор, определяющий, заболеет ли человек. Факторы окружающей среды, такие как стрессовые жизненные события, также, по-видимому, играют роль в том, что они могут привести к началу болезни или «спровоцировать» рецидив симптомов.

Исследования семей, близнецов и усыновлений показывают, что биполярное расстройство может передаваться в семьях, хотя не у всех с семейным анамнезом это расстройство разовьется.Люди, у которых есть родственники первой степени (родители, дети, братья и сестры) с расстройством настроения, чаще страдают расстройством настроения. Например, человек, у одного из родителей которого есть биполярное расстройство, имеет риск развития этого расстройства от 15 до 30%.

Даже если у человека есть член семьи, заболевший, только у меньшинства в конечном итоге разовьется биполярное заболевание. Также необходимо учитывать факторы окружающей среды. Исследователи считают, что у некоторых людей стрессовые жизненные события могут вызвать болезнь.Стрессовые события могут включать горе в связи со смертью в семье, травмой, потерей работы, рождением ребенка или переездом в новый дом. Употребление алкоголя или наркотиков также может быть фактором.

То, как мы понимаем биполярное расстройство и его причины, аналогично тому, как мы понимаем многие другие хронические заболевания. Например, люди с сердечными заболеваниями могут унаследовать риск или предрасположенность к развитию высокого кровяного давления или сердечных заболеваний. Когда это сочетается с факторами окружающей среды (например,грамм. ожирение, курение сигарет, высокий стресс и т. д.), существует повышенный риск сердечного приступа. Однако при правильном лечении и некоторых изменениях образа жизни можно эффективно лечить многие заболевания, включая биполярное расстройство.

Исследователи также изучили, как работает мозг при резких перепадах настроения и нарушении способности функционировать. Есть данные, позволяющие предположить, что биполярное расстройство является результатом нарушения функции мозга. Нервные клетки общаются друг с другом через химические посредники, называемые нейротрансмиттерами.Когда возникают проблемы в функционировании этих нейротрансмиттеров, это может нарушить связь в мозге.

Исследователи десятилетиями знали, что существует связь между нейротрансмиттерами и расстройствами настроения, потому что определенные лекарства, которые изменяют эти передатчики, также могут изменять настроение. Итак, суть в том, что если у вас биполярное расстройство, вы, вероятно, родились с предрасположенностью к этому расстройству, и для многих стрессовое жизненное событие и / или воспитание могут спровоцировать начало болезни.

Важно помнить, что то, что вызывает стресс у одного человека, может не вызывать стресса у другого.

Способность человека справляться с трудностями или его «устойчивость» также влияют на то, насколько стрессовым является событие для этого человека.

Об авторе

Ассоциация расстройств настроения Британской Колумбии является членом Британской Колумбии по информации о психическом здоровье и употреблении психоактивных веществ. Организация занимается предоставлением поддержки, обучения и надежды на выздоровление тем, кто страдает расстройством настроения или другим психическим заболеванием.Для получения дополнительной информации посетите www.mdabc.net или позвоните по телефону 1-604-873-0103.

© 2017 | Вернуться к началу | PDF | Более подробная информация

Генетика биполярного расстройства | Journal of Medical Genetics

Биполярное расстройство (также известное как маниакально-депрессивное заболевание) — сложное генетическое заболевание, основным признаком которого является патологическое нарушение настроения (аффект), варьирующееся от крайнего возбуждения или мании до тяжелой депрессии, обычно сопровождающейся нарушениями мышления и психических расстройств. поведение, которое может включать психотические симптомы, такие как бред и галлюцинации.Обычно это эпизодическое заболевание, обычно с полным выздоровлением между эпизодами. Во всех современных классификациях, таких как ICD101 или DSMIV2, диагноз биполярного расстройства требует, чтобы человек перенес один или несколько эпизодов мании с эпизодами депрессии или без них в другие периоды своей жизни. Это требование возникновения эпизода мании в какой-то момент в течение болезни отличает биполярное расстройство от более распространенной формы аффективного расстройства в популяции, а именно униполярного расстройства (также широко известного как униполярная большая депрессия или просто униполярная депрессия). какие субъекты страдают одним или несколькими эпизодами депрессии, никогда не испытывая эпизодов патологически приподнятого настроения.Хотя биполярные и униполярные расстройства не являются полностью отдельными нозологическими образованиями, их разделение для целей диагностики и исследований подтверждается данными исследований исходов, лечения и генетических исследований. 4 В DSMIV биполярное расстройство подразделяется на биполярное расстройство I, при котором возникают эпизоды явной мании, и биполярное расстройство II, при котором встречаются только более легкие формы мании (так называемая «гипомания»). Однако эта подклассификация ожидает надежной проверки.

Исследования с использованием современных критериев оперативной диагностики показывают, что распространенность узкого биполярного расстройства в течение жизни находится в районе 0.5–1,5% с аналогичными показателями у мужчин и женщин и средним возрастом начала около 21 года5. В настоящее время нет доказательств того, что показатели биполярного расстройства широко различаются среди разных групп населения. Биполярное расстройство связано с высоким уровнем обращения за услугами и заболеваемостью, и было подсчитано, что примерно 15% пациентов в конечном итоге умирают в результате самоубийства.6 Имеются достаточно эффективные методы лечения как для маниакальной, так и для депрессивной фаз болезни и лечения литием, а в последнее время и для различных противосудорожные препараты используются в профилактических целях в качестве стабилизаторов настроения для уменьшения рецидивов острых эпизодов депрессии и мании.7 Однако современные методы лечения имеют нежелательные побочные эффекты, эффективны не для всех пациентов, а патогенез биполярного расстройства остается плохо изученным.

Клиницисты всегда знали, что биполярное расстройство, как правило, передается по наследству, но недавние достижения в области молекулярной генетики теперь предоставляют инструменты, необходимые для выявления генов, влияющих на восприимчивость. Хотя психиатрические и поведенческие черты, возможно, представляют собой самую большую проблему для молекулярного исследования сложных генетических нарушений, они также предлагают, возможно, самую большую потенциальную награду.Выявление генов предрасположенности к биполярному расстройству позволит точно определить биохимические пути, участвующие в патогенезе, способствовать разработке более эффективных и целенаправленных методов лечения и предложить возможности для повышения достоверности психиатрического диагноза и классификации. В этой обзорной статье мы начнем с краткого рассмотрения методологических вопросов, связанных с генетическими исследованиями биполярного расстройства. Затем мы рассмотрим формальные доказательства того, что гены влияют на предрасположенность к биполярному расстройству.Мы рассмотрим вероятный способ наследования, прежде чем обсуждать текущие молекулярно-генетические позиционные исследования и исследования кандидатов. Наконец, мы обсудим последствия генетического исследования биполярного расстройства.

Методологические вопросы

Перед тем, как просматривать доступные генетические данные, важно знать несколько методологических вопросов, которые препятствуют генетическим исследованиям биполярного расстройства. Следует признать, что некоторые из них в равной степени применимы ко всем сложным генетическим заболеваниям.

ПОЖИЗНЕННАЯ ДИАГНОСТИКА

Хотя психиатрические диагнозы обычно остаются стабильными, иногда наблюдается смена диагноза от одного эпизода к другому. В генетических исследованиях требуется «пожизненный диагноз», чтобы попытаться классифицировать субъектов на основе предполагаемого диатеза при биполярном расстройстве. Для этого необходимо, чтобы сумма ненормального поведения и опыта человека за всю его жизнь была сведена к небольшому количеству диагностических категорий, обычно только к одной. Хотя эта задача нетривиальна, была разработана относительно надежная методология диагностики на протяжении всей жизни, которая позволяет беспристрастно интегрировать информацию из разных источников для получения достаточно надежных диагнозов.8 9

ПЕРЕМЕННЫЙ ВОЗРАСТ НА НАЧАЛЕ

Как и многие другие заболевания, у субъектов может развиться первый эпизод биполярного расстройства в любое время в течение его или ее жизни. По этой причине здоровые субъекты гораздо менее полезны в генетических исследованиях, чем затронутые субъекты, поскольку они предоставляют меньше информации о генетическом риске.

СЕКУЛЯРНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ (НАПРИМЕР, ЭФФЕКТ КОГОРТЫ РОЖДЕНИЯ)

В некоторых исследованиях было описано изменение измеряемой частоты расстройств настроения в когортах последовательных рождений.10 11 Однако этот эффект может быть артефактом методологии исследования12, и этот эффект менее четко показан при биполярном расстройстве, чем при униполярном расстройстве. Этот эффект усложняет зависимый от распространенности анализ данных, которые включают разные когорты рождения, что еще больше снижает полезность незатронутых субъектов

НЕИЗВЕСТНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕЙСТВИЯ

Клинические, исходные и генетические исследования показывают, что биполярное расстройство — это относительно отдельная нозологическая форма. Однако из-за отсутствия четкого понимания биологии психических заболеваний наиболее подходящие границы между биполярным расстройством и другими расстройствами настроения и психотическими расстройствами остаются неясными.О биполярно-униполярной границе уже упоминалось. На психотическом конце спектра находится большое количество пациентов, страдающих заболеваниями с признаками как шизофрении, так и биполярного расстройства (обычно называемого «шизоаффективным расстройством»). Современные диагностические границы основаны на наилучших доступных доказательствах 3. 4, но степень, в которой они отражают генетическую уязвимость, станет ясно только после того, как будут идентифицированы гены восприимчивости.

Несмотря на эти проблемы, методологические усовершенствования как психиатрической диагностики, так и генетики сложных заболеваний предоставили методы и подходы, которые в значительной степени решают большинство методологических проблем.В настоящее время основной проблемой является неизвестная биологическая достоверность текущих психиатрических классификаций, и следует помнить, что достижения в области молекулярной генетики, вероятно, будут способствовать обеспечению первой надежной проверки наших диагностических схем.

Семейные исследования

Во многих ранних исследованиях аффективных расстройств не удалось провести различие между униполярным и биполярным типами заболевания или дать какое-либо описание клинических признаков, связанных с используемыми диагностическими категориями.Обзор этих ранних исследований (почти все из которых показали семейную совокупность расстройств настроения) можно найти у Цуанга и Фараоне.13 За последние 30 лет было проведено множество исследований с использованием современной концепции биполярного расстройства, и на рис. выводов. Он включает в себя все опубликованные исследования (1), в которых используется современная концепция биполярного расстройства, (2) измерение пожизненного риска биполярного расстройства у родственников первой степени родства биполярного пробанда и (3), в которых по крайней мере некоторые из родственников были опрошены напрямую. .Этим критериям соответствовало 21 исследование, 14-34 из которых включали контрольную выборку17. 24–26 30–32 34 На рис. 1 показан относительный риск узко определенного биполярного расстройства (эквивалентного биполярному расстройству I по DSMIV) у родственников биполярных пробандов первой степени родства в зависимости от количества субъектов, включенных в исследование. Относительный риск определяется как отношение риска биполярного расстройства у родственников первой степени родства биполярных пробандов к риску у родственников первой степени родства контрольной группы или, для исследований, которые не включали контроль, к предполагаемому исходному риску в общей популяции, равному 1%.Как видно, все эти исследования показали повышенный риск биполярного расстройства у родственников биполярных пробандов. Используя восемь исследований17 24–26 30–32 34, которые включали их собственные контрольные группы, метаанализ35 не показал доказательств гетерогенности между исследованиями и дал общую оценку риска (измеряемого отношениями шансов, OR и 95% доверительным интервалом, CI) у родственников первой степени родства с биполярным расстройством I типа. пробанды OR = 7 (ДИ 5-10).

фигура 1

Семейные исследования биполярного расстройства.Относительный риск узко определенного биполярного расстройства (эквивалентного биполярному расстройству I по DSMIV) у родственников биполярных пробандов первой степени родства показан как функция количества субъектов, включенных в исследование. Относительный риск определяется как отношение риска биполярного расстройства у родственников первой степени родства биполярных пробандов к риску у родственников первой степени родства контрольной группы или, для исследований, которые не включали контроль, к предполагаемому исходному риску для общей популяции, равному 1% (см. текст для более подробной информации).Цифры относятся к статьям в списке литературы. Можно увидеть, что все исследования дают относительный риск больше единицы (пунктирная линия) и, следовательно, предоставляют доказательства семейной агрегации биполярного расстройства.

Семейные исследования также последовательно показывают, что родственники первой степени родства биполярных пробандов подвергаются повышенному риску развития униполярной большой депрессии по сравнению с родственниками первой степени родства контрольной группы. Действительно, абсолютный риск униполярной депрессии выше, чем абсолютный риск биполярного расстройства у родственников первой степени родства биполярного пробанда.Однако, поскольку фоновая распространенность униполярной депрессии в популяции на протяжении всей жизни значительно выше, чем у биполярного расстройства (порядка 10% по сравнению с 1%), относительное увеличение риска для униполярного расстройства намного ниже (порядка удвоения числа пациентов). риск) .36 По оценкам, примерно 2 / 3-3 / 4 случаев униполярной депрессии в семье биполярного пробанда являются генетически биполярными, то есть имеют общую генетическую предрасположенность.37 Было показано, что биполярное расстройство II чаще встречаются у родственников пробандов с биполярным расстройством I типа по сравнению с населением в целом24 27 32и некоторые исследователи считают, что это наиболее частое проявление биполярного фенотипа.38 Однако другие предположили, что это отдельное расстройство.39 Семейные исследования не показали увеличения риска шизофрении у родственников биполярных пробандов, но последовательно показали семейную агрегацию биполярного расстройства и шизоаффективного расстройства, при котором проявляются маниакальные черты. 24 27 31 год 34

Остается нерешенным вопрос о том, различаются ли показатели заболеваемости в течение жизни у родственников биполярных пробандов первой степени в зависимости от типа родственника (родитель, потомок или брат).Гершон и др. 17 обнаружили, что риск у братьев и сестер выше, чем у родителей и потомства, но в более позднем исследовании Gershon et al 24 обнаружили, что разница была обращена вспять. Возможно, из-за небольшого размера выборки или из-за того, что, по-видимому, не существует стойкой разницы между рисками для родителей, потомков и братьев и сестер, в нескольких исследованиях сообщалось только об объединенной оценке риска для всех типов родственников первой степени родства. Пожизненный риск аффективного расстройства у родственников биполярного пробанда, по-видимому, не зависит от пола родственника или пробанда.27 30 32 Пожизненный риск аффективного расстройства у родственников с биполярным пробандом увеличивается с ранним возрастом начала заболевания40 и с увеличением количества больных родственников. 24 Нет достаточных данных, чтобы дать значимые оценки частоты аффективного расстройства у родственников биполярных пробандов второй степени родства, но имеющиеся данные позволяют предположить, что что показатели находятся между показателями для родственников первой степени родства и таковыми для населения в целом.

Исследования близнецов

Ранние исследования близнецов, в которых не проводилось различий между биполярным и униполярным заболеваниями, подтвердили участие генов в широко определенных расстройствах настроения и рассмотрены Цуангом и Фараоне.13 В шести исследованиях с близнецами использовалась современная концепция биполярного расстройства, и все они показали повышенный уровень вероятностной конкордантности у монозиготных (MZ) близнецов по сравнению с дизиготными (DZ) близнецами41-46 (таблица 1). Объединение данных этих исследований дает оценку вероятностной конкордантности MZ для узко определенного биполярного расстройства в 50% (95% доверительный интервал 40-60%). Однако три из исследований почти наверняка недооценивают соответствие, поэтому истинное соответствие MZ, вероятно, будет> 50%, вероятно, близко к 60%, обнаруженным в исследовании Bertelsen et al .43 Продольное исследование потомства незатронутых членов дискордантных пар близнецов MZ, выявленных с помощью биполярного пробанда, показало увеличение риска биполярного заболевания, неотличимое от такового у потомков субъектов, страдающих биполярным расстройством.47

Таблица 1

Показатели аффективного расстройства у однополярных близнецов пробандов с биполярным расстройством в течение жизни

Исследования генетически идентичных субъектов иллюстрируют фенотипический спектр, который может быть связан с генами биполярной предрасположенности.В дополнение к биполярному расстройству, униполярному расстройству или отсутствию болезни были описаны близнецы MZ или тройняшки биполярного пробанда с диагнозом шизоаффективное расстройство43 или (очень редко) шизофрения48. Неполное фенотипическое соответствие у близнецов MZ предоставило наиболее убедительные доказательства того, что негенетические факторы играют важную роль в определении предрасположенности к биполярному расстройству.

Исследования по усыновлению

Только два исследования усыновления использовали современную концепцию биполярного расстройства.Mendlewicz и Rainer49 исследовали биологических и приемных родителей 29 биполярных и 22 нормальных приемных детей и биологических родителей 31 биполярного неприемного ребенка и обнаружили значительно (p <0,05) больший риск аффективного расстройства (биполярного, шизоаффективного и униполярного) в биологической среде. родители биполярных приемных детей (риск 18%) по сравнению с приемными родителями (риск 7%). Этот риск у биологических родственников биполярных приемных детей был аналогичен таковому у биологических родственников биполярных не приемных детей.Исследование Wender и др. 50 включали только 10 биполярных пробандов, но показали аналогичную (но не значимую) тенденцию для биологических родственников пробандов, подвергающихся повышенному риску по сравнению с приемными родственниками.

Резюме эпидемиологических исследований, исследований семей, близнецов и усыновлений

Исследования семей, близнецов и усыновлений предоставляют впечатляющий и последовательный массив доказательств, подтверждающих существование генов, определяющих предрасположенность к биполярному расстройству, и показывают градацию риска расстройства настроения у родственников биполярных пробандов в порядке (от самого высокого до самого низкого риска) : монозиготный близнец, родственник первой степени родства, неродственный член общей популяции.Несмотря на то, что существует множество методологических препятствий для получения последовательной количественной оценки риска, цифры, приведенные в таблице 2, можно рассматривать как «порядок величины» риска в различных относительных классах51 и, при условии соответствующих предостережений, пригодны для предоставления информация для пациентов и их родственников.

Таблица 2

Примерная продолжительность жизни расстройств настроения у родственников биполярных пробандов различных классов

Хромосомные исследования

Биполярное расстройство не всегда связано с хромосомными аномалиями, хотя появилось несколько таких опубликованных отчетов.52 Возможно, наиболее интересным наблюдением является то, что субъекты с трисомией 21, по-видимому, менее восприимчивы к мании, чем представители населения в целом.53 Это согласуется с существованием гена биполярной восприимчивости на хромосоме 21, возможность, которая находит поддержку в недавних исследованиях. молекулярно-генетические исследования (см. таблицу 3).

Таблица 3

Некоторые области, представляющие интерес из исследований молекулярно-генетической связи биполярного расстройства

Форма наследования

Ранние исследования сцепления были основаны на предположении наследования одного гена, и были предприняты попытки привлечь крупные однолинейные, очевидно, аутосомно-доминантные родословные.Хотя и редко, но было идентифицировано несколько таких родословных, и кажется вероятным, что по крайней мере в некоторых из них один ген может играть важную роль в определении восприимчивости к болезни. Некоторые анализы сегрегации на систематически установленных наборах родословных дали результаты, согласующиеся с моделями одного гена, 27 30 54 55, в то время как другие не смогли показать передачу по главному локусу. 56-58 Однако следует проявлять осторожность при интерпретации этих результатов из-за ограниченной мощности исследований, позволяющих различать модели с одним геном и олигогенных моделей, а также из-за неспособности принять во внимание важный параметр, риск рецидива МЗ двойников биполярного пробанда.59 Наблюдаемое очень быстрое снижение риска рецидива от однояйцевых близнецов до родственников первой степени родства и обратно в популяцию в целом (как показано в таблице 2) не согласуется с моногенными способами наследования.60 Данные о риске рецидива согласуются с эпистатическим взаимодействием. множественных генов или с более сложными генетическими механизмами. Несколько генетических механизмов, которые, как известно, вызывают сложные модели наследования и которые были предложены в качестве возможных объяснений биполярного расстройства, показаны в таблице 4.

Таблица 4

Сложные генетические механизмы, которые были предложены при биполярном расстройстве

X ТЯГА

Идея о том, что X-сцепление может объяснять некоторые формы аффективного расстройства, возникла более полувека61 и активно обсуждалась в течение последних 25 лет из-за нескольких сообщений о семьях, демонстрирующих косегрегацию между X-связанными маркерами (такими как дальтонизм или глюкоза-6). дефицит фосфатдегидрогеназы) и биполярное расстройство, что предполагает возможность наличия Х-сцепленного гена доминантной предрасположенности.62-64 Тем не менее, эти отчеты подвергались критике по методологическим соображениям, 65 особые проблемы заключались в предвзятости при установлении и отсутствии слепоты к статусу маркера. Если X-сцепление действительно происходит, анализ показывает, что оно может составлять лишь меньшинство случаев.56 66

Таким образом, клиническим психиатрам хорошо известно, что, хотя биполярное расстройство имеет тенденцию накапливаться в семьях, модель наследования в большинстве родословных непроста. Хотя кажется вероятным, что иногда существуют семьи, в которых один ген играет основную роль в определении предрасположенности к болезням, данные указывают на то, что в большинстве случаев передача одного гена не происходит.Это наблюдение согласуется с неспособностью идентифицировать гены с большим эффектом в исследованиях сцепления, основанных на моделях одного гена.

Молекулярно-генетические исследования

Исследования сцепления и ассоциации с использованием ДНК-маркеров, конечно же, являются передовыми современными подходами к комплексным генетическим заболеваниям. Концептуально молекулярно-генетические исследования можно разделить на позиционный подход и подход к генам-кандидатам. При позиционном подходе определяют расположение генов восприимчивости в хромосомах, как правило, с помощью исследований сцепления.Это не требует знания патофизиологии болезней и может рассматриваться как чисто генетический подход. Напротив, подход с использованием генов-кандидатов предполагает, что исследователь обладает достаточным пониманием биологии заболевания, чтобы быть в состоянии распознавать гены, которые могут быть вовлечены в биполярное расстройство. Затем они изучаются в исследованиях взаимосвязей или, чаще, ассоциативных исследований. На практике позиционный и кандидатный подходы часто сочетаются67. Принципы, лежащие в основе этих подходов, и их применение подробно обсуждаются в другом месте.68

ИССЛЕДОВАНИЯ СВЯЗИ

Ранние исследования сцепления биполярного расстройства проводились с участием очень больших семей и основывались на неправдоподобном предположении, что все болезни вызываются одним основным геном. В конце 1980-х годов в журнале Nature было опубликовано два громких заявления о связи: Baron et al 64 сообщили о связи с маркерами Х-хромосомы в нескольких израильских родословных и Egeland et al 69 сообщили о связи с маркерами на хромосоме 11р в большой родословной общины амишей старого порядка в Пенсильвании.Другие сотрудники не смогли воспроизвести эти результаты, и в конечном итоге в обоих случаях исходные группы опубликовали обновленные и расширенные анализы своих собственных данных, в которых существенные доказательства связи почти исчезли70. 71 Причины этих резких изменений в результатах включали: (1) члены семьи, которым изначально был поставлен диагноз «здоровые», впервые заболели во время последующего наблюдения; (2) были обследованы новые члены семьи, у которых не было доказательств связи; и (3) были исследованы дополнительные ДНК-маркеры, которые уменьшили свидетельство сцепления.После первоначального пессимизма, последовавшего за этими разочарованиями, эта область двинулась вперед с развитием и использованием исследовательских методологий, более подходящих для изучения сложных генетических признаков. Наблюдалась тенденция к использованию небольших семей (особенно затронутых пар братьев и сестер) и аналитических методов, которые менее чувствительны к диагностическим изменениям или ошибкам (рассмотрено Craddock и Owen68).

Несколько групп по всему миру проводят крупномасштабные исследования молекулярно-генетической связи биполярного расстройства, и начинают появляться многообещающие результаты.Используются самые разные типы наборов образцов, начиная от одиночных крупных сильно пораженных родословных в генетических изолятах69 и заканчивая большим количеством затронутых пар сибсов72, и во многих из этих образцов предпринимаются систематические проверки генома. Результаты этих исследований сцепления подтверждают мнение о том, что не существует единого главного гена, который объясняет большинство случаев биполярного расстройства. Появляются некоторые особенности, которых следует ожидать при поиске генов, участвующих в сложном генетическом заболевании.73-75 (1) Во всех наборах данных не обнаружено повторений. (2) Уровни статистической значимости и предполагаемые размеры эффекта обычно невысоки. (3) Интересующие хромосомные области обычно широкие (часто> 20-30 см). (4) Один и тот же регион может быть вовлечен как (а) содержащий ген восприимчивости в больших выборках, состоящих из небольших семей, и (б) укрывающий потенциальный главный локус в одной или нескольких крупных родословных с множественным поражением. (5) Некоторые участки хромосом были задействованы в исследованиях сцепления различных психиатрических фенотипов.Например, 15q11-q13 используется в исследованиях как биполярного расстройства, так и шизофрении76.

Таблица 3 предоставляет информацию о четырех регионах, которые вызывают большой интерес в исследованиях взаимосвязи биполярного расстройства. Из них 12q23-q24 и 21q22 являются, пожалуй, наиболее многообещающими (как уже упоминалось, снижение частоты мании при трисомии 21 согласуется с локусом хромосомы 2153). Хромосома 18 наиболее сбивает с толку положительные отчеты, разбросанные по хромосоме по схеме, которая не согласуется с одним геном восприимчивости.77 Другие области, представляющие интерес, включают 16p13,78 Xq24-q26,79 и 15q11-q13.76. Подробные обзоры данных о сцеплении для каждой хромосомы можно найти в отчетах семинара по хромосомам Всемирного конгресса психиатрической генетики, который проводится ежегодно. Отчеты Пятого Всемирного Конгресса, состоявшегося в Санта-Фе, Нью-Мексико, в 1997 году, были опубликованы в журнале Psychiatric Genetics 1998; 8 (2). Отчет о Шестом Всемирном Конгрессе, состоявшемся в Бонне, Германия, в 1998 году, будет опубликован в Американском журнале медицинской генетики (Neuropsychiatric Genetics) 1999; 88 (3).

Как и в случае большинства сложных генетических нарушений, методологические различия между исследованиями сцепления делают традиционный метаанализ практически невозможным. Однако разрабатываются новые методы метаанализа, в которых сравнение результатов сканирования генома основано на ранжировании хромосомных регионов в соответствии с доказательствами сцепления, а не на абсолютных значениях статистики сцепления. Применение таких подходов к биполярному расстройству обеспечит более систематический и унифицированный обзор доказательств.

Это быстро развивающаяся область, и новые данные становятся доступными регулярно. Читателю, интересующемуся конкретным хромосомным регионом, рекомендуется ознакомиться с последними отчетами семинаров по хромосомам и библиографическими базами данных.

ИССЛЕДОВАНИЯ АССОЦИАЦИИ

Для сложных генетических нарушений, таких как биполярное расстройство, исследования ассоциаций представляют собой важный экспериментальный подход как для отслеживания областей интереса, обнаруженных в исследованиях сцепления (с использованием как систематического картирования неравновесного сцепления, так и исследований позиционных кандидатов), так и для исследований чисто функциональных генов-кандидатов.Важными преимуществами парадигмы ассоциации являются относительная устойчивость к генетической гетерогенности и способность обнаруживать гораздо меньшие размеры эффекта, чем те, которые можно обнаружить с помощью допустимых размеров выборки в исследованиях сцепления.80 Несколько исследовательских групп собирают большие выборки неродственных пробандов и подходящих объектов сравнения для использования в неравновесие по сцеплению и исследования генов-кандидатов, но надежные положительные результаты еще не получены.

Подход ассоциации генов-кандидатов потенциально очень эффективен, особенно при использовании в контексте парадигмы VAPSE ( V ariation A ffect P rotein S equence или E xpression).81 Этот подход включает систематическое обнаружение мутаций / полиморфизма в кодирующих и контрольных областях генов-кандидатов с последующими ассоциативными исследованиями в выборках для сравнения заболеваний. Традиционные исследования ассоциаций подвержены ложным ассоциациям, возникающим в результате неадекватного сопоставления случаев и контроля, особенно при стратификации населения. Однако недавняя разработка методов ассоциации на основе семьи помогает преодолеть эту проблему, позволяя построить искусственно подобранную условную контрольную выборку из данных маркеров из семейства каждого пробанда.82 Хотя в этом дизайне можно использовать несколько статистических подходов, 83 набрал популярность тест на неравновесие передачи (TDT) .84 Этот прогресс повысил привлекательность ассоциативных исследований для генетического вскрытия сложных заболеваний, и такие образцы разрабатываются для исследования биполярного расстройства. беспорядок.

Основная проблема подходов к генам-кандидатам заключается в том, что эффективность выбора кандидатов неизбежно зависит от уровня предыдущего понимания патофизиологии заболевания.На сегодняшний день большинство исследований генов-кандидатов при биполярном расстройстве (и при других психических фенотипах) сосредоточено на основных системах нейротрансмиттеров, на которые влияют лекарства, используемые в клиническом лечении расстройства. Таким образом, исследования известных полиморфизмов были проведены для нескольких генов, кодирующих рецепторы или белки и ферменты, участвующие в метаболизме или обратном захвате дофамина, серотонина (5HT) и норадреналина. Пока не получено никаких убедительных положительных результатов, хотя несколько исследований предоставили заманчивые, хотя и скромные доказательства причастности гена транспортера серотонина ( hSERT ).85-89 Этот ген, несомненно, является отличным функциональным кандидатом, поскольку он является местом действия селективных ингибиторов обратного захвата серотонина, основного класса антидепрессантов, хорошо известным членом которых является флуоксетин (Prozac ™), которые эффективны при лечении биполярная депрессия, а также может вызвать манию у биполярных субъектов. Картина все еще далека от ясности90-94 и hSERT , безусловно, не является геном с большим эффектом, но результаты согласуются с умеренным влиянием на восприимчивость к болезням.Подтверждение такого эффекта потребует репликации в больших независимых образцах из разных популяций и, в конечном итоге, потребует демонстрации патогенной значимости полиморфизмов в тканях и системах животных.

Более глубокое понимание патогенеза биполярного расстройства почти наверняка будет включать системы, участвующие в передаче сигналов и модуляции экспрессии генов, и, поскольку гены, участвующие в этих системах, клонируются, исследования ассоциации генов-кандидатов предоставят возможность изучить их роль в патогенезе. биполярного расстройства.

ТРИНУКЛЕОТИДНОЕ ПОВТОРНОЕ РАСШИРЕНИЕ (ДИНАМИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ)

При некоторых неврологических / нейропсихиатрических заболеваниях, таких как болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия и синдром ломкой Х-хромосомы, возникает клинический феномен ожидания (прогрессирующее более тяжелое заболевание / более ранний возраст начала по мере того, как болезнь передается из поколения в поколение). Последовательности ДНК тринуклеотидных повторов, которые расширяются по мере передачи от родителей к потомству.95 В некоторых недавних исследованиях биполярного расстройства сообщалось об ожидании, и была выдвинута гипотеза, что экспансия тринуклеотидных повторов может играть роль в патогенезе биполярного расстройства (обзор: О’Донован и Оуэн95).В соответствии с этой гипотезой, четыре независимых исследования ассоциации с использованием метода обнаружения повторной экспансии (RED) 96 показали, что последовательности тринуклеотидных повторов значительно больше у пациентов с биполярным расстройством по сравнению с контролем.97-100 Однако некоторые исследования не смогли обнаружить эту связь.101 Одна из групп с положительным результатом RED сообщила, что большинство крупных продуктов RED можно объяснить двумя специфическими локусами, CTG18.1 и ERDA7,102, и что CTG18.1 демонстрирует умеренную связь с биполярным расстройством.Однако этот вывод ожидает подтверждения. Кроме того, если подтверждается, что один или несколько локусов, содержащих тринуклеотидный повтор, играют роль в биполярном расстройстве, представляется вероятным (1), что корреляция генотип-фенотип при биполярном расстройстве окажется более сложной, чем в случае заболеваний с тринуклеотидными повторами ранее. описали (например, болезнь Хантингтона) и (2), что гены, содержащие тринуклеотидный повтор, участвующие в биполярном расстройстве, могут действовать как гены восприимчивости, а не как единственный ген большого эффекта.103

Подтипы биполярного расстройства

Один из принципов, который может быть использован для увеличения способности обнаруживать гены, участвующие в сложных заболеваниях, состоит в том, чтобы сфокусировать исследование на конкретных фенотипических подтипах, которые, как известно, или считаются представляющими более генетически однородные формы расстройства.74 Ряд таких потенциально полезных подтипов: известны при биполярном расстройстве, и исследователи начинают интересоваться этим.

БЫСТРЫЙ ВЕЛОСИПЕД

Быстрый цикл, определяемый как возникновение четырех или более отдельных эпизодов расстройства настроения в течение 12 месяцев, встречается у значительной части пациентов с биполярным расстройством, чаще встречается у женщин и может быть вызван некоторыми лекарствами, в том числе антидепрессантами.Хотя семейные исследования дали неубедительные результаты относительно семейственности быстрой смены циклов, 104-106 недавних исследований ассоциации генов-кандидатов предполагают, что аллель с низкой активностью при общем полиморфизме в гене катехол-о-метилтрансферазы (COMT) может быть связан с повышенной восприимчивостью. к быстрому циклу у пациентов с биполярным расстройством.107-109 Это наблюдение биологически согласуется с наблюдаемой тенденцией антидепрессантов к быстрому циклическому изменению, поскольку оба они увеличивают доступность катехоламинов в синапсах нейронов.Однако это генетическое открытие требует подтверждения на больших независимых выборках и, даже если оно подтверждено, вносит лишь скромный вклад в быстрый круговорот.

СЕЗОННОЕ АФФЕКТИВНОЕ РАССТРОЙСТВО

Сезонное аффективное расстройство (САР) описывает расстройство настроения с характерными сезонными колебаниями. Многие пациенты с SAD биполярны. Было показано, что гены влияют на сезонные изменения настроения110, и было показано, что SAD объединяется в семьях111. Биологические системы, которые участвуют в патогенезе SAD, включают системы, участвующие в серотонинергической нейротрансмиссии, а также циркадные и околгодовые часы.112

ПЕРПЕРАЛЬНЫЙ ПСИХОЗ

Послеродовой психоз относится к тяжелому (обычно психотическому) психическому расстройству, возникающему в течение нескольких недель после родов.113 Подавляющее большинство субъектов, страдающих эпизодами послеродового психоза, имеют диатез биполярного расстройства вместе с предрасположенностью к послеродовым запускам эпизодов (часто маниакальным). . Существуют убедительные доказательства того, что послеродовой триггер является семейным (Джонс и Крэддок, неопубликованные данные), а вероятные биологические системы включают пути стероидных гормонов.114

Будущее

Несколько групп по всему миру собирают большие клинические образцы, необходимые для генетического вскрытия биполярного расстройства, используя доступные в настоящее время методологии, и, несомненно, потребуется сотрудничество для идентификации генов с относительно умеренным эффектом. Тенденция ко все большей автоматизации методов генотипирования с резким увеличением эффективности, несомненно, продолжится, и могут стать доступными новые молекулярные методы, которые в конечном итоге вытеснят текущие исследования сцепления и ассоциации.Такие технологические достижения в контексте завершения проекта «Геном человека» в первые годы следующего тысячелетия должны облегчить идентификацию генов биполярной восприимчивости даже с небольшим эффектом. Текущие биологические исследования биполярного расстройства сдерживаются отсутствием модели на животных. После того, как гены восприимчивости обнаружены, должно быть доказано, что возможно разведение трансгенных мышей (или других видов), которые включают аномальную форму гена, тем самым обеспечивая модель, в которой процесс заболевания может быть изучен in vivo.

Выявление генетических механизмов предрасположенности к биполярному расстройству, конечно, будет большим достижением. Однако это не будет самоцелью, а скорее началом пути, который приведет к пониманию биологических основ биполярных и связанных с ними расстройств настроения. Вполне вероятно, что на этом пути мы многое узнаем о биологической основе нормальных аффективных реакций. В этой связи интересно отметить, что недавнее исследование близнецов показало, что нормальное счастье в значительной степени находится под генетическим влиянием.115

Основные преимущества принесут исследования, которые последуют за идентификацией генов, участвующих в патогенезе биполярного расстройства. Знание гена, который придает восприимчивость к болезни, позволит идентифицировать его генный продукт, что, в свою очередь, приведет к пониманию роли отдельного белка в причинно-следственной связи заболевания, включая его взаимодействие с другими веществами и влияние изменений окружающей среды на уровень белка. и функция. Такой уровень понимания позволит разрабатывать терапевтические агенты, которые гораздо более конкретно нацелены на биохимические поражения, вызывающие заболевание.Будет возможно разработать рациональную, основанную на этиологии классификацию биполярных и родственных расстройств, которая почти наверняка обеспечит гораздо лучшее руководство для лечения и прогноза, чем существующие классификации. Новое поколение психиатров научится не только распознавать клинические синдромы, как в настоящее время, но и сможет выполнять лабораторные тесты, которые помогут определить патогенез психопатологии, что, в свою очередь, поможет клиницисту выбрать наиболее подходящую терапию.Важно отметить, что идентификация генов биполярной восприимчивости облегчит идентификацию факторов окружающей среды, которые создают риск или являются защитными, как у людей, которые не являются генетически восприимчивыми, так и у тех, у кого есть высокий уровень генетического риска. После того, как эти факторы окружающей среды будут охарактеризованы, может оказаться возможным дать полезные профессиональные, социальные и психологические советы тем, кто подвержен генетическому риску биполярного расстройства.

Не следует забывать, что крупные достижения вызывают серьезные этические проблемы.Хотя многие из проблем психиатрической генетики не отличаются от проблем, связанных с другими распространенными семейными расстройствами, такое сочетание генетики и психического заболевания оправданно возбуждает и требует особенно тщательного изучения этических и психосоциальных вопросов116. услуг, право на информацию и возможность тестирования субъектов, не достигших возраста согласия. Задача психиатров в 21 веке — обеспечить, чтобы революция в понимании биологии биполярного расстройства превратилась в революцию в клинической помощи.Наши пациенты не заслуживают меньшего.

Благодарности

Ян Джонс — научный сотрудник Wellcome Trust в области психического здоровья. Ник Крэддок — старший научный сотрудник Wellcome Trust в области клинических наук.

причин — биполярное расстройство — NHS

Точная причина биполярного расстройства неизвестна. Эксперты считают, что существует ряд факторов, которые повышают вероятность его развития у человека.

Считается, что это сложное сочетание физических, экологических и социальных факторов.

Химический дисбаланс в головном мозге

Широко распространено мнение, что биполярное расстройство является результатом химического дисбаланса в головном мозге.

Химические вещества, отвечающие за управление функциями мозга, называются нейротрансмиттерами и включают норадреналин, серотонин и дофамин.

Есть некоторые свидетельства того, что при дисбалансе уровней одного или нескольких нейротрансмиттеров у человека могут развиться некоторые симптомы биполярного расстройства.

Например, есть свидетельства того, что эпизоды мании могут возникать при слишком высоком уровне норадреналина, а эпизоды депрессии могут быть результатом слишком низкого уровня норадреналина.

Genetics

Также считается, что биполярное расстройство связано с генетикой, поскольку, похоже, оно передается по наследству.

Члены семьи человека с биполярным расстройством подвержены повышенному риску его развития.

Но ни один ген не отвечает за биполярное расстройство.Вместо этого считается, что триггерами являются ряд генетических факторов и факторов окружающей среды.

Триггеры

Стрессовые обстоятельства или ситуации часто вызывают симптомы биполярного расстройства.

Примеры стрессовых триггеров включают:

• разрыв отношений
• физическое, сексуальное или эмоциональное насилие
• смерть близкого члена семьи или любимого человека

Эти типы событий, изменяющих жизнь, могут вызывать эпизоды депрессия в любой момент жизни человека.

Биполярное расстройство также может быть вызвано:

• физическим заболеванием
• нарушением сна
• огромными проблемами повседневной жизни, такими как проблемы с деньгами, работой или отношениями

Последняя проверка страницы: 14 марта 2019 г.