Парциальная вербальная недостаточность: 27. Парциальная несформированность впф и отличие от зпр (по м.М и н.Я Семаго).
Карта сайта
Размер:
A
A
A
Цвет: CCC
Изображения Вкл.Выкл.
Обычная версия сайта
- Главная
-
О районе
- Общая информация
- История
- Символика
- Почетные граждане
- Органы власти района
- Полезные телефоны
- СМИ района
- Расписание общественного транспорта
- Открытые данные
- Фотогалерея
- Видеогалерея
- Туризм
-
Администрация
- Руководители
- Полномочия
- Структура
- Подведомственные организации
- Официальные визиты
- Результаты проверок
- Информационные системы
- Учрежденные СМИ
- Муниципальная служба и кадры
- ТО и представительства
- Статистическая информация
- Приоритеты
- Международное сотрудничество
- Перспективный план работы администрации
- Телефонный справочник
- План главы района
- Платежные реквизиты для перечисления платежей в местный бюджет
- Административная комиссия
-
Новости и анонсы
- Новости
- Анонсы событий
- Памятные даты района
- Мероприятия и проекты
- Информационные сообщения
- Информация Социального фонда РФ
- Информация Роспотребнадзора
- Информация налоговой инспекции
- Информация прокуратуры
- Информация отдела МВД
- Информация Росреестра
-
Документы
- Устав Камышловского района
- Постановления главы
- Распоряжения главы
- Постановления администрации
- Распоряжения администрации
- Проекты НПА внесенные в Думу
- Регламенты государственных и муниципальных услуг
- Формы обращений
- Порядок обжалования
- Проекты НПА для общественного обсуждения
- Профилактика нарушений
-
Услуги
- Доступно об услугах
- Нормативные документы
- Подтверждение личности при регистрации на ЕПГУ
- Услуги
- Электронные услуги
- Технологические схемы предоставления государственных и муниципальных услуг
- Мониторинг муниципальных услуг
- Независимая оценка качества оказания услуг учреждениями соц.
сферы
-
Экономика
- Малое и среднее предпринимательство
- Муниципальные закупки
- Муниципальный контроль
- Паспорт района
- Доклад главы о достигнутых значениях показателей для оценки эффективности
- Программы развития
- Итоги социально-экономического развития
- Легализация заработной платы
- Предоставляемые льготы
- Стратегия социально экономического развития до 2035 года
- Схема размещения рекламных конструкций
- Оценка регулирующего воздействия
- Предоставление платежных (банковских) услуг на территории Камышловского муниципального района
- Инициативное бюджетирование
-
Защита прав потребителей
- Потребителю
- Новости
- Бесплатные юридические консультации
-
Социальная сфера
- Образование
- Культура
- Спорт
- Молодежная политика
- Здравоохранение
- ВФСК ГТО
- Обеспечение жильем
- Меры социальной поддержки
- Социально ориентированные некоммерческие организации
- Доступная среда
- Центр занятости населения
- Дополнительное образование
- Сведения для распространителей информационной продукции, содержащей запрещенную для распространения среди детей информацию
-
Открытый муниципалитет
- Оценка эффективности деятельности руководителей
- Общественное обсуждение
- Публичная декларация
- Общественная палата Камышловского муниципального района
- Референтные группы
- Общественные организации
- Публичные слушания
- Прозрачность
- Опросы
-
Инвестиции
- Инвестиционный уполномоченный
- Инвестиционный паспорт района
- Законодательство и официальные документы
- В помощь инвестору
- Присоединение к сетям
- Инвестиционные предложения
- Успешно реализованные и реализуемые проекты
- Полезные ссылки
- Содействие и развитие конкуренции
- Муниципально-частное партнерство
- Антимонопольный комплаенс
- Свод инвестиционных правил Свердловской области
-
Деятельность
- Транспортное обеспечение населения
- Охрана окружающей среды
- Градостроительство
- Нормативные документы
- Формирование комфортной городской среды
- Информация о безнадзорных животных
- Перечень сведений подлежащих представлению с использованием координат
- Перечень сведений подлежащих представлению с использованием координат
- Обращение с твердыми коммунальными отходами (ТКО)
- Муниципальные леса
- Догазификация
-
Финансы
- Бюджет для граждан
- Бюджет
- Финансовый контроль
- Межбюджетные отношения
- Администрирование доходов
- Контроль в сфере закупок
- Информация
- Документы финансового управления администрации
- Методики
- Инфографика
-
Обращения
- Создать обращение
- Личный кабинет
- Интернет-приемная
- Порядок и время приема
- Порядок рассмотрения обращений
- Обзоры обращений
- Ответственные лица за прием граждан
- Нормативно-правовая база по работе с обращениями граждан
- Подведомственные учреждения
- Политика конфиденциальности
-
Муниципальное имущество
- Невостребованные земельные доли
- Информация о проведении торгов
- Предоставление земельных участков бесплатно
- Свободные земельные участки сельскохозяйственного назначения
- Информация об объектах, находящихся в собственности МО Камышловский муниципальный район
- Информация о проведении государственной кадастровой оценки объектов недвижимости
- Публичный сервитут
- Информация о реквизитах, необходимых для заполнения платежных документов, в целях перечисления платежей в бюджет с 01. 01.2021 года
- Выявление правообладателей ранее учтенных объектов недвижимости, права на которые не зарегистрированы в Едином государственном реестре недвижимости
- Планы проведения плановых выездных и документарных проверок муниципального имущества
- Информация о неиспользуемом муниципальном имуществе для субъектов малого и среднего предпринимательства
- Свободные земельные участки, предназначенных под жилищное строительство
-
Противодействие коррупции
- Нормативные правовые и иные акты в сфере противодействия коррупции
- Антикоррупционная экспертиза
- Методические материалы
- Формы документов, связанных с противодействием коррупции, для заполнения
- Сведения о доходах, расходах, об имуществе и обязательствах имущественного характера
- Комиссия по соблюдению требований к служебному поведению и урегулированию конфликта интересов
- Комиссия по противодействию коррупции
- Обратная связь для сообщений о фактах коррупции
- Антикоррупционное просвещение
- Часто задаваемые вопросы
- Телефон доверия
- Доклады, отчеты, обзоры и статистическая информация
- Опрос уровня восприятия коррупции
-
Безопасность
- Мероприятия по противодействию коронавирусной инфекции
- Гражданская оборона
- Защита населения
- Экстренные случаи
- Нормативные правовые акты по вопросам безопасности
- Единая дежурно-диспетчерская служба (ЕДДС)
- Информация для населения (памятки, порядок действий, новости)
- Безопасность на воде
- Пожарная безопасность
- Мероприятия
- Комиссия по профилактике экстремизма
- Консультативный совет
- Антинаркотическая комиссия
- Безопасность дорожного движения
- Профилактика правонарушений
- Профилактика терроризма,минимизация и (или) ликвидация последствий его проявлений
-
Муниципальный архив
- Об архиве
- Фонды архива
- Услуги
- Библиотека
- Читальный зал
- Государственные архивы Свердловской области
- Календарь памятных дат
- Полезные ссылки
- Административная комиссия
сферы
01.2021 годаАвторизация
Нарушение речи у взрослых: виды, причины и лечение
Обзор
Нарушения речи у взрослых включают любые симптомы, вызывающие у взрослого трудности с голосовой коммуникацией.
Примеры включают речь, которая:
- невнятная
- замедленная
- хриплая
- заикающаяся
- быстрая
симптомы, такие как:
- слюнотечение
- ослабление мышц лица
- проблемы с запоминанием слов
- дефицит экспрессивной речи
- внезапное сокращение голосовых мышц
Если вы испытываете внезапное ухудшение речи, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Это может быть признаком серьезного основного заболевания, такого как инсульт.
Существует множество различных типов нарушения речи и речевых расстройств, в том числе:
- апраксия (АОС), представляющая собой неврологическое расстройство, при котором людям с этим заболеванием трудно правильно сказать то, что они хотят сказать
- дизартрия, невнятная или прерывистая речь
- спастическая дисфония, которая может сделать ваш голос хриплым, воздушным и натянутым функция или форма ваших голосовых связок
Различные типы нарушения речи вызываются разными причинами.
Например, у вас может развиться нарушение речи из-за:
- инсульта
- черепно-мозговая травма
- дегенеративное неврологическое или двигательное расстройство
- травма или заболевание, поражающее голосовые связки
- слабоумие
В зависимости от причины и типа нарушения речи оно может возникать внезапно или развиваться постепенно.
Апраксия
Приобретенная речевая апраксия (АОС) обычно наблюдается у взрослых, но может возникнуть в любом возрасте. Чаще всего это вызвано травмой, которая повреждает части мозга, отвечающие за речь.
Общие причины могут включать:
- инсульт
- черепно-мозговая травма
- опухоль головного мозга
- нейродегенеративные заболевания
дизартрия
может возникнуть дизартрия когда у вас проблемы с движением мышц:
- l ips
- язык
- голосовые связки
- диафрагма
Может быть результатом дегенеративных мышечных и моторных заболеваний, включая:
- рассеянный склероз (РС)
- мышечная дистрофия
- детский церебральный паралич (ДЦП)
- Болезнь Паркинсона
Другие возможные причины включают: 9 опухоль головного мозга
Спастическая дисфония
Спастическая дисфония связана с непроизвольными движениями ваших голосовых связок, когда вы говорите.
Это состояние может быть результатом аномального функционирования мозга. Точная причина неизвестна.
Нарушения голоса
На ваши голосовые связки и способность говорить могут негативно повлиять различные действия, травмы и другие состояния, такие как:
- рак горла
- полипы, узелки или другие новообразования на голосовых связках
- прием некоторых наркотиков, таких как кофеин, антидепрессанты или амфетамины
Неправильное или продолжительное использование голоса также может привести к охриплости голоса.
При внезапном нарушении речи немедленно обратитесь за медицинской помощью. Это может быть признаком потенциально опасного для жизни состояния, такого как инсульт.
Если нарушение речи развивается постепенно, запишитесь на прием к врачу. Это может быть признаком основного состояния здоровья.
Если нарушение речи не вызвано чрезмерным использованием голоса или вирусной инфекцией, оно, вероятно, не пройдет само по себе и может ухудшиться.
Важно как можно скорее поставить диагноз и начать лечение.
Чтобы диагностировать ваше состояние, ваш врач, скорее всего, начнет с запроса полной истории болезни и оценки ваших симптомов.
Ваш врач также, вероятно, задаст вам ряд вопросов, чтобы услышать, как вы говорите, и оценить вашу речь. Это может помочь им определить ваш уровень понимания и разговорной речи. Это также может помочь им узнать, влияет ли заболевание на голосовые связки, мозг или и то, и другое.
В зависимости от истории болезни и симптомов врач может назначить один или несколько анализов, например:
- исследования головы и шеи с помощью рентгена, компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии
- анализы электрического тока
- анализы крови
- анализы мочи
Рекомендованный врачом план лечения будет зависеть от основной причины вашей речи нарушение. Это может включать осмотр у:
- невролога
- отоларинголога
- логопеда
Ваш врач может направить вас к логопеду, который научит вас:
- выполнять упражнения для укрепления голосовых связок
- улучшать контроль над голосом
- улучшать артикуляцию или выразительность голоса
- выразительное и восприимчивое общение
В некоторых случаях они также могут порекомендовать вспомогательные средства связи.
Например, вам могут посоветовать использовать электронное устройство для перевода печатных сообщений в вербальную коммуникацию.
В редких случаях вам может потребоваться операция или другие медицинские процедуры.
Апраксия
Иногда приобретенный AOS может пройти сам по себе, что известно как спонтанное выздоровление.
Логопедия является основным методом лечения АОС. Это лечение индивидуально для каждого человека и обычно проводится один на один.
В тяжелых случаях AOS в качестве альтернативных форм общения может поощряться изучение жестов рук или языка жестов.
Дизартрия
Если у вас диагностирована дизартрия, ваш врач, скорее всего, порекомендует вам пройти курс логопеда. Ваш терапевт может назначить упражнения, которые помогут улучшить контроль над дыханием и улучшить координацию языка и губ.
Также важно, чтобы члены вашей семьи и другие люди в вашей жизни говорили медленно. Они должны дать вам достаточно времени, чтобы ответить на вопросы и комментарии.
Спастическая дисфония
Неизвестно лекарство от спастической дисфонии. Но ваш врач может назначить лечение, которое поможет справиться с вашими симптомами.
Например, вам могут назначить инъекции ботулинического токсина (ботокс) или операцию на голосовых связках. Это может помочь уменьшить спазмы.
Нарушения голоса
Если у вас диагностировано голосовое расстройство, врач может посоветовать вам ограничить использование голосовых связок, чтобы дать им время на заживление или предотвратить дальнейшее повреждение.
Вам могут посоветовать избегать употребления кофеина или других препаратов, которые могут раздражать голосовые связки. В редких случаях может потребоваться хирургическое вмешательство или другие медицинские процедуры.
Некоторые виды и причины нарушений речи у взрослых предотвратить невозможно. Но вы можете предпринять шаги, чтобы снизить риск развития других видов нарушений речи. Например:
- Не злоупотребляйте своим голосом, крича или нагружая голосовые связки.
- Снизьте риск заболевания раком горла, избегая курения и пассивного курения.
- Снизьте риск черепно-мозговой травмы, надев шлем при езде на велосипеде, защитное снаряжение при занятиях контактными видами спорта и ремень безопасности при поездках в автомобиле
- Снизьте риск инсульта, регулярно занимаясь спортом, придерживаясь сбалансированной диеты, и поддержание здорового кровяного давления и уровня холестерина в крови.
- Ограничьте потребление алкоголя.
Если у вас появились необычные голосовые симптомы, обратитесь за медицинской помощью. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить ваши долгосрочные перспективы и помочь предотвратить осложнения.
Обратитесь к врачу за дополнительной информацией о вашем:
- конкретном заболевании
- вариантах лечения
- Outlook
Если у вас диагностировано речевое или голосовое расстройство, всегда носите с собой удостоверение личности с названием вашего заболевания.
Кроме того, всегда держите в кармане контактную информацию для экстренных случаев. Это может помочь вам подготовиться к временам, когда вы не сможете сообщить другим о своем состоянии здоровья и потребностях.
Речевое и языковое расстройство, связанное с FOXP2 — GeneReviews®
Alcock KJ, Passingham RE, Watkins KE, Vargha-Khadem F. Оральная диспраксия при наследственных речевых и языковых нарушениях и приобретенной дисфазии. Брейн Ланг. 2000;75:17–33. [PubMed: 11023636]
Американская ассоциация речи, языка и слуха. Детская апраксия речи [Утверждение позиции]. Доступно онлайн. 2007. По состоянию на 17.01.23.
Бриньелл А., Гу С., Холм А., Кэрригг Б., Шеппард Д.А., Амор Д.Дж., Морган А.Т. Речевой и языковой фенотип при синдроме Фелана-Макдермида (22q13.3). Eur J Hum Genet. 2021; 29: 564–74. [Бесплатная статья PMC: PMC8115660] [PubMed: 33293697]
Кристенсен М.Б., Леви А.М., Мохаммади Н.А., Никита М., Кайыржанов Р.
, Дентичи М.Л., Аль-Алам С., Алези В., Бенуа В., Бхатия К.П., Бирхалс Т., Boßelmann CM, Buratti J, Callewaert B, Ceulemans B, Charles P, De Wachter M, Dehghani M, D’haenens E, Doco-Fenzy M, Geßner M, Gobert C, Guliyeva U, Haack TB, Hammer TB, Heinrich T, Хемпель М., Хергет Т., Хоффманн У., Хорват Дж., Хоулден Х., Керен Б., Кресге С., Кумпс С., Ледерер Д., Лермине А., Магринелли Ф., Маруфян Р., Вахиди Мерджарди М.Ю., Муди М., Мюллер А.Дж., Оостра А.Дж., Плетчер BA, Рос-Пардо Д., Самарасекера С., Тарталья М., Ван Шил К., Фогт Дж., Вассмер Э., Винкельманн Дж., Заки М.С., Зех М., Лерче Х., Радио ФК, Гомес-Пуэртас П., Меллер Р.С., Тюмер З. Биаллелик варианты в ZNF142 приводят к синдромальному нарушению развития нервной системы. Клин Жене. 2022;102:98–109. [Бесплатная статья PMC: PMC9546172] [PubMed: 35616059]
den Hoed J, Devaraiu K, Fisher SE. Молекулярные сети фактора транскрипции FOXP2 в головном мозге. Отчет EMBO 2021; 22:e52803. [Бесплатная статья PMC: PMC8339667] [PubMed: 34260143]
Деризиотис П.
, О’Роак Б.Дж., Грэм С.А., Эструх С.Б., Димитропулоу Д., Бернье Р.А., Гердтс Дж., Шендур Дж., Эйхлер Э.Е., Фишер С.Э. Мутации de novo TBR1 при спорадическом аутизме нарушают функции белков. Нац коммун. 2014;5:4954. [Бесплатная статья PMC: PMC4212638] [PubMed: 25232744]
Додд Б., Холм А., Хуа З., Кросби С. Фонологическое развитие: нормативное исследование британских англоговорящих детей. Клин Лингвист Phon. 2003; 17: 617–43. [PubMed: 14977026]
Eising E, Carrion-Castillo A, Vino A, Strand EA, Jakielski KJ, Scerri TS, Hildebrand MS, Webster R, Ma A, Mazoyer B, Francks C, Bahlo M, Scheffer IE, Морган А.Т., Шриберг Л.Д., Фишер С.Е. Набор регуляторных генов, совместно экспрессирующихся в эмбриональном мозге человека, связан с нарушением развития речи. Мол Психиатрия. 2019;24:1065–78. [Бесплатная статья PMC: PMC6756287] [PubMed: 29463886]
Эструх С.Б., Грэм С.А., Кеведо М., Вино А., Деккерс ДХВ, Деризиотис П., Соллис Э., Деммерс Дж., Пут Р.
А., Фишер С.Э. Протеомный анализ белков FOXP выявляет взаимодействия между корковыми транскрипционными факторами, связанными с нарушениями развития нервной системы. Хум Мол Жене. 2018;27:1212–27. [PubMed: 29365100]
Феук Л., Калерво А., Липсанен-Ниман М., Скауг Дж., Накабаяши К., Финукейн Б., Хартунг Д., Иннес М., Керем Б., Новачик М.Дж., Ривлин Дж., Робертс В., Сенман Л., Саммерс А., Сатмари П., Вонг В., Винсент Дж. Б., Зесман С., Осборн Л. Р., Карди Дж. О., Кере Дж., Шерер С. В., Ханнула-Юппи К. Отсутствие унаследованного по отцовской линии гена FOXP2 при вербальной диспраксии развития. Am J Hum Genet. 2006;79: 965–72. [Бесплатная статья PMC: PMC1698557] [PubMed: 17033973]
Fisher SE, Vargha-Khadem F, Watkins KE, Monaco AP, Pembrey ME. Локализация гена, связанного с тяжелым нарушением речи и языка. Нат Жене. 1998; 18:168–70. [PubMed: 9462748]
Флипсен П. Измерение разборчивости разговорной речи у детей. Клин Лингвист Phon. 2006; 20: 303–12.
[PubMed: 16644588]
Гранадилло Дж. Л., Стегманн АПА, Го Х, Ся К., Энгл Б., Бонтемпо К., Ранеллс Д. Д., Ньюкирк П., Костин С., Виронт Дж., Штумпель КТ, Синнема М., Панис Б., Пфундт Р. , Krapels IPC, Klaassens M, Nicolai J, Li J, Jiang Y, Marco E, Canton A, Latronico AC, Montenegro L, Leheup B, Bonnet C. M Amudhavalli S, Lawson CE, McWalter K, Telegrafi A, Pearson R, Kvarnung M, Wang X, Bi W, Rosenfeld JA, Shinawi M. Патогенные варианты TNRC6B вызывают генетическое расстройство, характеризующееся задержкой развития / умственной отсталостью и спектром нейроповеденческих фенотипов, включая аутизм и СДВГ. J Med Genet. 2020; 57: 717–24. [В паблике: 32152250]
Hickey SL, Berto S, Konopka G. Деконденсация хроматина с помощью FOXP2 способствует созреванию нейронов человека и экспрессии генов заболеваний нервной системы. Cell Rep. 2019;27:1699–711.e9. [Бесплатная статья PMC: PMC6794152] [PubMed: 31067457]
Hildebrand MS, Jackson VE, Scerri TS, Van Reyk O, Coleman M, Braden RO, Turner S, Rigbye KA, Boys A, Barton S, Webster R, Фэйи М.
, Сондерс К., Парри-Филдер Б., Пакстон Г., Хейман М., Коман Д., Гоэл Х., Бакстер А., Ма А., Дэвис Н., Рейли С., Делатицки М., Льежуа Ф.Дж., Коннелли А., Геч Дж., Фишер С.Е., Amor DJ, Scheffer IE, Bahlo M, Morgan AT. Тяжелое детское расстройство речи: открытие гена подчеркивает нарушение регуляции транскрипции. Неврология. 2020;94: e2148–e2167. [PubMed: 32345733]
Камаль Н., Хамирани Х.Дж., Мохаммади С., Дастгейб С.А., Дианатпур М., Табей С.М.Б. Мутация ZNF142 вызывает нарушение развития нервной системы с нарушением речи и судорогами: новые варианты и обзор литературы. Евр Дж Мед Жене. 2022;65:104522. [PubMed: 35618198]
Каспи А., Хильдебранд М.С., Джексон В.Е., Браден Р., ван Рейк О., Хауэлл Т., Дебоно С., Лауретта М., Морисон Л., Коулман М.Дж., Вебстер Р., Коман Д., Гоэл Х., Уоллис М., Дабчек Г., Дауни Л., Бейкер Э.К., Парри-Филдер Б., Баллард К., Харрольд Э., Зигенфуш С., Беннетт М.Ф., Робертсон Э., Ван Л., Бойз А., Фишер С.Е., Амор Д.Дж., Шеффер И.
Е., Бахло М., Морган В. Генетическая этиология детского речевого расстройства: новые пути коэкспрессии во время развития мозга. Мол Психиатрия. 2022. Epub перед печатью. [В паблике: 36117209]. Берутти Р., Хавранкова П., Фечикова А., Стром Т.М., Хан В., Досекова П., Гдовинова З., Лакконе Ф., Джамиль М., Муни М.Р., Байг С.М., Джех Р., Дэвис Э.Е., Катсанис Н., Винкельманн Дж. Рецессивные варианты в ZNF142 вызывают сложное нарушение развития нервной системы с умственной отсталостью, нарушением речи, судорогами и дистонией. Генет Мед. 2019;21:2532–42. [Бесплатная статья PMC: PMC6821592] [PubMed: 31036918]
Laffin JJ, Raca G, Jackson CA, Strand EA, Jakielski KJ, Shriberg LD. Новые гены-кандидаты и области для детской речевой апраксии, идентифицированные с помощью сравнительной геномной гибридизации. Генет Мед. 2012;14:928–36. [Бесплатная статья PMC: PMC3563158] [PubMed: 22766611]
Лай С.С., Фишер С.Е., Херст Дж.А., Леви Э.Р., Ходжсон С., Фокс М.
, Иеремия С., Пови С., Джеймисон Д.С., Грин Э.Д., Варга-Хадем Ф. , Монако АП. Область SPCh2 на 7q31 человека: геномная характеристика критического интервала и локализация транслокаций, связанных с нарушением речи и языка. Am J Hum Genet. 2000; 67: 357–68. [Бесплатная статья PMC: PMC1287211] [PubMed: 10880297]
Леннон П.А., Купер М.Л., Пайффер Д.А., Гундерсон К.Л., Патель А., Питерс С., Чунг С.В., Бачино К.А. Делеция 7q31.1 подтверждает участие FOXP2 в нарушении речи: клинический отчет и обзор. Am J Med Genet A. 2007;143A:791–8. [PubMed: 17330859]
Liégeois FJ, Hildebrand MS, Bonthrone A, Turner SJ, Scheffer IE, Bahlo M, Connelly A, Morgan AT. Ранние нейровизуализационные маркеры внутригенной делеции FOXP2. Научный доклад 2016; 6: 35192. [Бесплатная статья PMC: PMC5062117] [PubMed: 27734906]
MacDermot KD, Bonora E, Sykes N, Coupe AM, Lai CS, Vernes SC, Vargha-Khadem F, McKenzie F, Smith RL, Monaco AP, Fisher SE. Идентификация усечения FOXP2 как новой причины развития речи и дефицита языка.
Am J Hum Genet. 2005; 76: 1074–80. [Бесплатная статья PMC: PMC1196445] [PubMed: 15877281]
Morgan AT, Dodrill P, Ward EC. Вмешательства при орофарингеальной дисфагии у детей с неврологическими нарушениями. Cochrane Database Syst Rev. 2012;10:CD009456. [PubMed: 23076958]
Morgan AT, Murray E, Liégeois FJ. 2018. Вмешательство при детской апраксии речи. Кокрановская база данных систематических обзоров. 30;5:CD006278. [Бесплатная статья PMC: PMC6494637] [PubMed: 29845607]
Morison L, Meffert E, Stampfer M, Steiner-Wilke I, Vollmer B, Schulze K, Briggs T, Braden R, Vogel AP, Thompson-Lake D, Патель С., Блэр Э., Гоэл Х., Тернер С., Муг Ю., Рисс А., Льежуа Ф., Кулен Д.А., Амор Д.Дж., Клифстра Т., Фишер С.Е., Цвейер С., Морган А.Т. Углубленная характеристика когорты людей с вариантами миссенс и потери функции, нарушающими FOXP2. J Med Gen. 2022. Epub готовится к печати. [В паблике: 36328423]
Мюррей Э., Маккейб П., Баллард К.
Дж. Систематический обзор результатов лечения детей с детской апраксией речи. Am J Speech Ланг Патол. 2014; 23: 486–504. [PubMed: 24686844]
Мюррей Э., Маккейб П., Баллард К.Дж. Рандомизированное контролируемое исследование детей с речевой апраксией в детстве, в котором сравнивали лечение методом быстрого перехода слогов и программу Наффилда по диспраксии — третье издание. J Speech Lang Hear Res. 2015;58:669-86. [В паблике: 25807891]
Палка С., Альфонси М., Мон А., Чербо Р., Гуанчиали Франки П., Фантазия Д., Морицио Э., Ступпиа Л., Калабрезе Г., Зори Р., Кьярелли Ф., Палка Г. Мозаичная делеция 7q31 с участием гена FOXP2, связанная с языком нарушение. Педиатрия. 2012;129:e183–8. [PubMed: 22144704]
Rice GM, Raca G, Jakielski KJ, Laffin JJ, Iyama-Kurtycz CM, Hartley SL, Sprague RE, Heintzelman AT, Shriberg LD. Фенотип гаплонедостаточности FOXP2 у матери и сына. Am J Med Genet A. 2012;158A:174–81. [Бесплатная статья PMC: PMC3319495] [PubMed: 22106036]
Ричардс С.
, Азиз Н., Бэйл С., Бик Д., Дас С., Гастье-Фостер Дж., Гроди В.В., Хегде М., Лион Э., Спектор Э., Фелькердинг К., Рем Х.Л. и др. др. Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная согласованная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Генет Мед. 2015;17:405–24. [Бесплатная статья PMC: PMC4544753] [PubMed: 25741868]
Reuter MS, Riess A, Moog U, Briggs TA, Chandler KE, Rauch A, Stampfer M, Steindl K, Glaser D, Joset P, Study DDD, Krumbiegel M, Rabe H, Schulte-Mattler U, Bauer P, Beck-Wödl S, Kohlhase J, Reis A, Zweier C. Варианты FOXP2 у 14 человек с нарушениями развития речи и языка расширяют мутационный и клинический спектр. J Med Genet. 2017; 54:64–72. [В паблике: 27572252]
Королевский колледж логопедов и логопедов. Заявление о политике развития вербальной диспраксии. Доступно онлайн. 2011. По состоянию на 17.01.23.
Шриберг Л.Д.
, Арам Д.М., Квятковски Дж. Апраксия развития речи: I. Описательная и теоретическая перспективы. J Speech Lang Hear Res. 1997; 40: 273–85. [PubMed: 9130199]
Shriberg LD, Potter NL, Strand EA. Распространенность и фенотип детской апраксии речи у юношей с галактоземией. J Speech Lang Hear Res. 2011; 54: 487–519. [Бесплатная статья PMC: PMC3070858] [PubMed: 20966389]
Снейдерс Блок Л., Руссо Дж., Твист Дж., Эресманн С., Такаку М., Венселар Х., Родан Л.Х., Новак К.Б., Дуглас Дж., Свобода К.Дж., Стивс М.А., Сахай И., Штумпель CTRM, Стегманн АПА, Уилер П., Уиллинг М., Фиала Э., Кочхар А., Гибсон В.Т., Коэн А.С.А., Агбаховбе Р., Иннес А.М., Ау П.Ю. , Афенжар А., Керен Б., Нава С., Буратти Дж., Исапоф А., Родригес Д., Левандовски Р., Пропст Дж., Ван Эссен Т., Чой М., Ли С., Че Дж. Х., Прайс С., Шнур Р. Е., Дуглас Г., Венценсен И. М., Цвейер С., Рейс А., Биалер М.Г., Мур С., Купманс М., Брилстра Э.Х., Монро Г.Р., ван Гассен КЛИ, ван Бинсберген Э., Ньюбери-Экоб Р.
, Боунасс Л., Бадер И., Майр Дж.А., Вортманн С.Б., Якельски К.Дж., Стрэнд Э.А., Клот К., Бирхалс Т., Робертс Дж.Д., Петрович Р.М., Мачида С., Курумидзака Х., Леливельд С., Пфундт Р., Янсен С., Деризиотис П., Фавр Л., Тевенон Дж., Ассум М., Шриберг Л., Клифстра Т., Бруннер Х.Г., Уэйд П.А., Фишер С.Е., Кампо П.М. и др. Мутации хеликазного домена CHD3 вызывают синдром развития нервной системы с макроцефалией и нарушением речи и языка. Нац коммун. 2018;9:4619. [Бесплатная статья PMC: PMC6218476] [PubMed: 30397230]
Стенсон П.Д., Морт М., Болл Э.В., Чепмен М., Эванс К., Азеведо Л., Хайден М., Хейвуд С., Миллар Д.С., Филлипс А.Д., Купер Д.Н. База данных мутаций генов человека (HGMD®): оптимизация ее использования в клинических диагностических или исследовательских целях. Хам Жене. 2020;139:1197–207. [Бесплатная статья PMC: PMC7497289] [PubMed: 32596782]
St John M, Amor DJ, Morgan AT. Речевое и языковое развитие и корреляция генотип-фенотип у 49лица с синдромом KAT6A.
Am J Med Genet A. 2022a;188:3389–3400. [PubMed: 35892268]
Сент-Джон М., ван Рейк О., Кулен Д.А., де Врис BBA, Амор DJ, Морган А.Т. Расширение речевого и языкового фенотипа при синдроме Кулена-де Фриза: позднее начало и периодическое заикание — новая особенность. Eur J Hum Genet. 2022б. Epub перед печатью. [PubMed: 36529818]
Тернер С.Дж., Хильдебранд М.С., Блок С., Дамиано Дж., Фэйи М., Рейли С., Бахло М., Шеффер И.Е., Морган А.Т. Небольшая внутригенная делеция FOXP2 ассоциирована с детской апраксией речи и дизартрией. Am J Med Genet A. 2013;161A:2321–6. [В паблике: 23918746]
Варга-Хадем Ф., Гадиан Д.Г., Копп А., Мишкин М. FOXP2 и нейроанатомия речи и языка. Нат Рев Нейроски. 2005; 6: 131–8. [PubMed: 15685218]
Vargha-Khadem F, Watkins K, Alcock K, Fletcher P, Passingham R. Практические и невербальные когнитивные нарушения в большой семье с генетически передающимся расстройством речи и языка. Proc Natl Acad Sci U S A.
1995;92:930–3. [Бесплатная статья PMC: PMC42734] [PubMed: 7846081]
Варга-Хадем Ф., Уоткинс К.Е., Прайс С.Дж., Эшбернер Дж., Олкок К.Дж., Коннелли А., Фраковяк Р.С., Фристон К.Дж., Пембри М.Е., Мишкин М., Гадиан Д.Г., Пассингем Р.Э. Нейронная основа наследственного расстройства речи и языка. Proc Natl Acad Sci U S A. 1998; 95:12695–700. [Бесплатная статья PMC: PMC22893] [PubMed: 9770548]
Vernes SC, Nicod J, Elahi FM, Coventry JA, Kenny N, Coupe AM, Bird LE, Davies KE, Fisher SE. Функциональный генетический анализ мутаций, связанных с нарушением речи и языка у человека. Хум Мол Жене. 2006; 15:3154–67. [В паблике: 16984964]
Уоткинс К.Е., Дронкерс Н.Ф., Варга-Хадем Ф. Поведенческий анализ унаследованного речевого и языкового расстройства: сравнение с приобретенной афазией. Мозг. 2002; 125:452–64. [PubMed: 11872604]
Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Roberts W, Cardy JO, Brian J, Senman L, Feuk L, Osborne LR, Scherer SW.