Близнецы Мужчина: характеристика знака Зодиака

Представители этого знака очень позитивны, они не унывают в любой ситуации. Знак Близнецы мужчина, характеристика которого — оптимизм, он  всегда помнит, что счастье здесь и сейчас, поэтому спешит наслаждаться жизнью. Покровитель Близнецов — Меркурий, поэтому представители этого знака любят путешествия, их редко можно застать дома. Эти мужчины обладают множеством талантов, особенно легко им покоряются искусство и наука.

Представители этого знака предпочитают не волноваться о завтрашнем дне, а наслаждаться сегодняшним.

Содержание статьи:

• 1 Внешний вид мужчины Близнецы
  • 1.1 Телосложение
  • 1.2 Черты лица
  • 1.3 Стиль одежды
  • 1.4 Прическа
  • 1.5 Аксессуары
• 2 Поведение и внутренний мир мужчины Близнецы
  • 2.1 Положительные и отрицательные черты
• 3 Работа и карьера мужчины Близнецы
  • 3.1 Лидерские качества
  • 3.2 Профориентация
• 4 Отношение Мужчины Близнецы к любви, сексу, браку и семье
  • 4. 1 Как проявляются чувства?
  • 4.2 Сексуальная жизнь
  • 4.3 Брак и семья
  • 4.4 Совместимость с другими знаками
• 5 Подарки для мужчины Близнецы
• 6 Гороскоп для Мужчин других знаков Зодиака

Внешний вид мужчины Близнецы

Гороскоп Близнецы Мужчина

Внешность Близнецов свидетельствует об их интеллектуальности. Они уделяют достаточно много внимания своему виду, так как уверены в том, что важно достойно выглядеть в обществе. Представителям этого знака присущ тонкий вкус, они ловко подчеркивают свои достоинства с помощью одежды, которую выбирают в свободном стиле, с предпочтением спортивного.

Телосложение

Чаще всего имеют средний или низкий рост. Очень редко встречаются высокие мужчины-Близнецы, а также представители этого знака плотного телосложения. Они всегда стройны и подтянуты, отличаются изящным телосложением, имеют тонкую кость и слабо развитую мускулатуру.

Черты лица

Большинство Близнецов имеют мелкие черты лица. Проницательные маленькие глаза с лукавым прищуром.  Длинный нос либо прямой формы, либо с горбинкой,  тонкие губы, гладкий и высокий лоб. Часто лоб может казаться еще выше из-за залысин, появляющихся достаточно рано. Удлиненное лицо с немного заостренным подбородком.

Стиль одежды

Слепое следование моде не свойственно Близнецам. Они любят удобные и практичные вещи. Выбор одежды основывается на собственных предпочтениях, а не на чьих-то советах. Предпочитают хлопок, трикотаж, лен и натуральные ткани. Н любят мрачные тона, в их гардеробе преобладают светлые. Они выбирают серые и белые цвета, бледно-зеленые и голубые оттенки. Одеваются  скромно и просто.

Прическа

Пряди у них прямые, волосы вьются лишь у малой части представителей этого знака. Предпочитают короткие стрижки, но могут и отрастить волосы, чтобы убирать их в хвост. Не против небольшого беспорядка на голове. Близнецы сохраняют молодость души до глубокой старости.

Это отражается и на их внешнем виде. Будучи в зрелом возрасте, мужчины знака Зодиака Близнецы кажутся намного моложе своих сверстников.

Аксессуары

Украшения, которые могут  надеть мужчины-Близнецы – это тонкая цепочка из  золота или серебра, перстень с небольшим камнем. Парфюм предпочитают не резкий, с легким, свежим ароматом.

Поведение и внутренний мир мужчины Близнецы

Рожденный под этим знаком знает себе цену. Он может заигрывать и подолгу примерять новые образы. У него очень развита эмоциональность. Живут Близнецы сегодняшним днем, не завтрашнем.

Он чувствует себя комфортно только лишь в постоянно меняющейся среде. Все для него быстро становится скучным, сосредоточиться такому беспокойному человеку трудно, да и терпением он похвастаться не может.

Мужчины Близнецы по гороскопу всегда стремятся к переменам, движению и свободе. В проявлении своей натуры они сходны со своей стихией – воздухом. Часто являются душой компании. Настроение у них всегда хорошее, окружающих они заряжают своей энергией, говорят много и по делу.

Большинство мужчин-Близнецов являются настоящими любимчиками публики, свое время они обычно проводят в компании. К незнакомым людям они привыкают очень быстро и легко, обычно имеют много контактов с людьми из разных стран мира. Они обладают даром рассказчика.

Как правило, Близнецы – интеллектуалы, которые способны блеснуть своими знаниями и эрудированностью,  они могут  вести разговор на всевозможные темы. Они направлены на познание жизни, которая постоянно предоставляет им новые возможности для дальнейшего развития и общения.

Положительные и отрицательные черты

Мужчина-Близнец не способен долго быть один. Он не станет заниматься домашними обязанностями, не способен обустраивать быт.

Непрекращающееся движение – характеристика Близнецов, они очень любят путешествовать, имеют хорошее воображение, которое в какой-то степени отдаляет их от реальности.

Они приятны и непосредственны, но  не нужно ждать, что Близнецы со стопроцентной гарантией выполнят все данные им обещания.

Работа и карьера мужчины Близнецы

Близнецы одарены талантами и способностями, но их переменчивый характер не дает им сосредоточиться на карьере. Они часто больше стремятся к развлечениям, чем к работе. Как раз по этой причине, а также оттого, что они любят ставить перед собой грандиозные и часто неосуществимые цели, достигаются успехи в работе только тогда, когда они по-настоящему захвачены тем, что они делают

Лидерские качества

Мужчина-Близнец не будет отказываться от руководства. Из него получится хороший руководитель, при соблюдении следующих условий:

• работа является для него любимым занятием;
• работа приносит чувство удовлетворения, он получает удовольствие от того, чем он занимается;
• работа подразумевает заключение договоров и контрактов, общение, встречи;
• в работе допускается творческий подход.

Близнецов непросто обмануть, поэтому они быстро строят карьеру в продажах и в сфере управления персоналом. Неподвижная работа и жесткие правила не для этого знака. Им характерны двойственность и непостоянство, поэтому они относятся к работе по-разному: порой серьезно, а иногда – холодно и безразлично.

Профориентация

Близнецы могут быть заняты практически в любых видах деятельности, кроме физического труда. Среди них можно встретить успешных работников рекламных агентств, менеджеров, администраторов, журналистов и политиков.  Они преуспевают в коммерции, эти способности позволяют им не только быть хорошими продавцами, но и добиться успехов в предпринимательстве.  Также их  общительный характер позволяет добиваться немалых достижений в посреднической деятельности.

Отношение Мужчины Близнецы к любви, сексу, браку и семье

Мужчина Близнецы в любви старается достичь легкости и постоянно меняющихся декораций. Не стоит воспринимать слишком близко к сердцу, если он не пришел на свидание вовремя, пообещал и не выполнил, сказал и забыл. Это не показывает его отношения к своей возлюбленной, это всего лишь проявление его характера, с которым следует мириться.

Мужчины-Близнецы интересны в глазах представительниц слабого пола.  Но их самих привлекает скорее интеллигентность и высокий уровень развития женщины, чем ее красота.

Совет: в первую очередь им нужен интеллектуальный партнер, который находится на одном уровне с ним или даже превосходит его.

Отношения с противоположным полом усложняются переменчивым и непредсказуемым характером Близнецов. Женщина должна понять, что для счастья не нужно бороться с его переменчивостью, лучше самой  постоянно изменяться вместе с ним.

Как проявляются чувства?

• Многих из Близнецов глубокое чувство может испугать, поэтому они прячутся за ширмой легкого флирта и иронии, не разрешая себе серьезно влюбиться. Желания их всегда скрыты, они не открываются полностью даже любимым людям.
• Для того чтобы мужчина был рядом, не следует держать его. Только почувствовав свободу и осознав, что его ни в чем не контролируют, он доверится, расслабится и закончит свои поиски.
• Близнецы постоянно хочет получать от своей любимой много внимания и нежности, заботы и ласки, для него необходимы постоянная опека и поддержка. Влюбленной  женщине нужно суметь подстроиться под его ритм жизни.
• В отношениях ему свойственна правдивость, когда чувства пропадают, он исчезает тоже, без четких объяснений. Если он ушел, попытки возвратить его не закончатся успехом.

Сексуальная жизнь

Он часто не понимает, почему для многих людей секс так важен. Несмотря на свое богатое воображение и фантазию, он видит секс как логическое развитие дружеских отношений между двумя людьми. Близнецы — отличные любовники, но не потому, что стараются все сделать для удовлетворения своей партнерши. Просто они слишком сильно заботятся о своем удовлетворении.

Секс для Близнецов интересен, так как он может ощутить чувства, которых ранее не испытывал, по этой причине их притягивают женщины, которые не сдерживают яркие эмоции и умеют получать истинной удовольствие от физической близости.

Им необходима темпераментная женщина с яркой фантазией, которая сможет внести разнообразие в сексуальную жизнь. Близнец в сексе сдерживает свои чувства и удовлетворяет свое любопытство. Ему интересно постоянно пробовать что-то новое и необычное.

В Близнецах легко сочетаются страстный партнер и наивный романтик. Любвеобильность – одно из главных их качеств. В молодом возрасте у него бывает не одна партнерша, так как ему необходимо только физическое удовлетворение.

Для представителей этого знака приятнее всего, когда чувства и сексуальное притяжение сочетаются в одном человеке. В постели они любят нежность. Их возбуждают красивое белье, приятный аромат, красота партнерши. 

Чтобы сделать интимные отношения с мужчиной-Близнецом насыщеннее, достаточно задеть его любопытство. Для начала необходимо поговорить с ним о разных методах, а потом приступить к их воплощению.

Он обрабатывает информацию, прежде всего, через ум, поэтому действовать нужно через его воображение. Сделать это легко – пустите в ход свою словесную фантазию, физическое исполнение он возьмет на себя.



• Погадаем бесплатно
• Гадание онлайн
• Любима ли ты?
• Правдивое гадание

Реклама сервиса Astro7.ru

Брак и семья

Характеристика мужчины Близнеца как семьянина благоприятная, но только при условии, что его жена будет мудрой, заботливой и любящей женщиной. В браке он ожидает такой же легкости, как и во всех других сторонах жизни. Он искреннее расстраивается, сталкиваясь с претензиями из-за своего непостоянства.

Близнецы женятся рано или вообще не женятся. Его избранница может поразить окружающих своей несхожестью с предыдущими женщинами . Она будет рассудительной, спокойной и уравновешенной. Нередко выбирают себе в супруги женщину, которая немного старше их самих. В жене они хотят видеть и подругу, и в некоторой степени даже мать, а не только любовницу. Им приятно внимание и забота, которыми их окружает супруга, и невероятно нравится собственный уютный дом.

Долгие годы супружеской жизни не перевоспитают Близнецов, они останутся такими же оригинальными и непредсказуемыми. Они часто могут искать повод для проведения времени вне дома, и желание их «привязать» только испортят отношения.

 У Близнеца  есть способности к тому, чтобы зарабатывать большие деньги, но они не нацелены на накопление, их финансы исчезают с невероятной скоростью.  Со временем возможны и перемены: если в молодости мужчина может быть очень щедрым человеком, то не исключено, что, спустя какое-то время, он станет очень жадным.

Большинство хозяйственных вопросов жена будет вынуждена  решать сама, потому что ее мужчина не является хорошим хозяином. Ему практически неважно,  как чисто ли в его доме и как хорошо он обустроен, ведь главные моменты жизни Близнеца происходят за его пределами. Но советоваться с мужем  в решении  домашних задач жене все-таки придется, чтобы избежать обид.

Удивительно, но дети для Близнецов — это слабость. Исполняя роль отца,  мужчина становится другом и приятелями для своих детей. Между ними устанавливаются доверительные и близкие отношения, свои знания  отец старается передать, но вот к трудолюбию приучить он не сможет, ведь это качество не свойственно для него.  

Отец  своим легкомысленным отношением к данным обещаниям преподносит не очень хороший пример детям. Такие папы довольно часто балуют своих детей, тем самым они портят им характер. Им не помешало быть более строгими и последовательными. Мужчина-Близнец не знает, что нужно его детям, во сколько они едят, нужно ли им спать днем. Жене нужно заинтересовывать его, рассказывая о достижениях и успехах детей.

Совместимость с другими знаками

Наиболее подходящими супругами по совместимости мужчины-Близнеца станут женщины, которые родились под знаками Тельца, Водолея, Козерога и Овна. Подробнее про совместимость Близнецов читайте здесь.

Подарки для мужчины Близнецы

Его  очень обрадует сюрприз, поэтому не стоит спрашивать у него самого, что именно он мечтает получить в подарок:

• Близнецы известны любовью к различной информации и широтой кругозора, поэтому подарок  для них может облегчить процесс получения и хранения этой информации.
• Можно преподнести электронную книгу, красивый письменный набор, подключить спутниковое или кабельное телевидение.
• Можно в подарок оформить подписку на любимые журналы или оплатить изучение иностранного языка. Но в последнем случае необходимо выбрать короткое обучение, ведь иначе  оно может быстро надоесть.
• Замечательный подарок  —  технические новинки.
• Можно подарить что-либо из спортивного инвентаря или одежды,  а также все, что делает жизнь еще более удобной и быстрой, например, планшет или ноутбук.
• Близнецы оценят «прикольные» подарки, но только от самых близких людей.
• Не стоит дарить что-то тяжелое, большое и громоздкое, ведь такой подарок предполагает хранение дома, а там мужчину-Близнеца встретишь нечасто.

Гороскоп для Мужчин других знаков Зодиака

---

Таблица: Гороскоп для мужчин всех знаков Зодиака

Мужчина Овен ♈

21.03–20.04

Мужчина Телец ♉

21. 04–20.05

Мужчина Близнецы ♊

21.05–21.06

Мужчина Рак ♋

22.06–22.07

Мужчина Лев ♌

23.07–23.08

Мужчина Дева ♍

24.08–23.09

Мужчина Весы ♎

24.09–23.10

Мужчина Скорпион ♏

24.10–22.11

Мужчина Стрелец ♐

23.11–21.12

Мужчина Козерог ♑

22.12–20.01

Мужчина Водолей ♒

21.01–20.02

Мужчина Рыбы ♓

21.02–20.03

---

Онлайн тест «Какие ты Близнецы?» (20 вопросов)

Анна Сергеева

Эзотерик, таролог, астролог (консультант проекта)

Материал опубликован: 2017-07-07, изменён: 2022-02-25

4,5/5
рейтинг

задать вопрос

ИНТЕРЕСНЫЕ ОНЛАЙН-ТЕСТЫ

• Тест: «Как будут звать твоего Парня»
• Тест: «Когда ты встретишь Любовь»
• Тест: «Во сколько лет я выйду Замуж»
• Тест: «Любит ли тебя Парень»
• Тест: «Любит ли тебя Муж»
• Тест: «На Совместимость пары»
• Тест: «На Влюблённость»
• Тест: «На Имя будущего Мужа»
• Тест: «На Темперамент»

• Тест: «Какая ты Ведьма»
• Тест: «Есть ли на мне Порча»
• Тест: «На Экстрасенса»
• Тест: «На Интуицию»
• Тест: «На Тупость»
• Тест: «На Цветотип внешности»
• Тест: «Кем ты был в прошлой жизни»
• Тест: «Какая ты Стихия»
• Тест: «Какое ты Животное»

все онлайн тесты

Мужчина Близнецы.

Характеристика, плюсы и минусы знака

Мужчина близнецы – интеллектуальные, остроумные существа, обаятельные, романтичные, разговорчивые, встречаться с ними – это всё равно что уехать на поиски приключений. Как у каждого знака зодиака знак близнецы мужчина имеет положительные, отрицательные стороны. Для того чтобы лучше понять сильную половину представителей этого знака солнца, нужно знать наперёд с чем придётся столкнуться и как знак зодиака повлиял на характер близнецов мужчин.

Мужчины Близнецы

Оглавление статьи

Общая характеристика

Эти люди, как правило, известны своими отрицательными чертами, такими как перепады настроения, нерешительность, но на самом деле их часто неправильно понимают. Они являются одними из лучших знаков зодиака с примерами доброты, искренности. Личность их велика, будь то друг, коллега или даже партнёр. Близнецы мужчины мастера общения, с ними никогда не бывает скучно, они могут поддержать разговор на любую тему.

Плюсы и минусы мужчины Близнеца

Знак близнецы мужчина имеет плюсы и минусы, которые влияют на характер близнецов мужчин.

Мужчина Близнецы: плюсы

1. Ум, интеллект. С ними всегда есть о чём поговорить. Парень близнецы хорошо разбирается во многих темах, поэтому с ним никогда не будет скучно. Он умеет давать советы, помогать обдумывать идеи. Он молчит только тогда, когда расстроен.
2. Любит общение. Парень близнецы всегда будет изюминкой вечеринки. Он действительно сияет, когда находится рядом с другими людьми, в любой ситуации. Общительность, любовь к жизни, путешествиям и приключениям. Это парень, которого можно привести домой, чтобы познакомить с семьёй. Они полюбят его и, скорее всего, оценят выбор. Он милый, обаятельный, красивый и впишется в любую компанию.
3. Романтик. Зодиак близнецы мужчина – это знак, который знает, как включить чары, не только с другими людьми, но и с любимой девушкой. Он знает, что нравится его девушке, на что она положительно отреагирует. Благодаря хорошему чувству юмора, каждая дама чувствует себя комфортно в компании данного знака зодиака. Несмотря на романтичный склад характера, парень близнецы не мыслит своей жизни без флирта. Ему сложно держать себя в узде, не флиртовать с другими женщинами.
4. Адаптируемый. Людям нелегко адаптироваться и соответствовать, когда они попадают в сложные ситуации, но им это хорошо удаётся. Если они что-то переживают или их планы рушатся, они не позволяют себе слишком долго тосковать, приспосабливаются к ситуации, а начинают искать новые планы, решения. Гибкость – определение характера, которую читаешь во всех гороскопах близнецы описание знака мужчина.
5. Он логичен. Хотя это не звучит романтично, мужчина близнецы следует логике, а не эмоциям. Это означает, что он будет хорошо помогать решать проблемы. К сожалению, это также может означать, что он не поймёт эмоциональный всплеск партнёрши. Но при этом он будет рядом, когда женщине эмоционально сложно, будет приводить разумные доводы и причины, доказывающие, что всё будет хорошо. Он будет опорой.
6. Парень близнецы превосходен в отношениях на расстоянии. Если девушка задумывается об онлайн знакомстве, то ей стоит поискать парня этого знака. Ему комфортно, он умеет поддерживать отношения на расстоянии.
7. Творец и новатор. Близнецы описание знака мужчина было бы неполным без упоминания о том, что им редко бывает скучно, потому что они всегда ищут новые и нетрадиционные способы получить удовольствие от личной жизни, работы и даже своих отношений, и всегда стараются найти разумные решения своих проблем.
8. Развлечения. Близнецы мужчина характеристика – это сочетание социальной и весёлой личности, делающая их очень интересными и привлекательными для окружающих людей. Вот почему их присутствие удивительно, будь то в качестве друга или любовника.

Теперь стоит отметить минусы

1. Мужчина близнецы плохо справляется со скукой. Ему требуется много внимания, стимулов, возбуждения. Речь идёт не столько о спальне, сколько вообще об отношениях в целом. Если знак близнецы мужчина начинает скучать в отношениях, он начнёт «заглядываться» на других женщин. Близнецы мужчины – это люди, которым редко бывает скучно, но когда это происходит с ними довольно сложно иметь дело. Они становятся капризными.
2. Мужчина близнецы характеристика – коробка конфет. Это тот тип парней, у которых есть взаимозаменяемые личности. Никогда не знаешь, с которой из его личностей проснёшься утром. Как коробка шоколадных конфет, никогда не знаешь, что получишь. Его настроение меняется, и он может казаться совершенно другим человеком. Хотя временами это может быть захватывающе, но в другое время это может быть довольно утомительно. Незнание, в каком настроении он будет, может вызвать разочарование.
3. Слишком много флирта. Девушка будет светиться от удовольствия, когда её мужчина знака солнца будет флиртовать с ней, дабы завоевать её сердце. Близнецы характеристика знака мужчина – его постоянный флирт. Он не из ревнивых парней, поэтому не понимает, почему партнёрша считает неправильным, если он флиртует с другими женщинами.
4. Близнецы характеристика знака мужчина – это интенсивность внимания не очень велика. Им легко становится скучно. Это означает, что когда ему становится скучно и он ищет другие раздражители, он может флиртовать с другими женщинами или пойти дальше и обмануть. В скучном для него разговоре он может отвлечься и потерять представление о том, где находится. Он будет вести себя так, как будто слушает, но если переспросить его о том, что только что человек произнёс, скорее всего, не ответит. У них короткий объём внимания, и им трудно сосредоточиться на том, что им не интересно. Им быстро становится скучно, они сразу же переключаются на другие дела.
5. Необходимо пространство. Мужчина близнецы характеристика была бы неполной без упоминания о пространстве. Они не из тех парней, которым нравится всё время быть со своей женщиной. Даже находясь в отношениях мужчины этого знака любят время от времени побыть наедине с собой.

Близнецы знак зодиака мужчина показывает, что у них есть свои хорошие и плохие стороны. Они из тех парней, которых нужно любить и воспринимать такими, каким они есть, если хочется сохранить дружеские отношения.

Любовь

Мужчина Близнецы в любви и отношениях

Представитель этого знака обаятелен, очень кокетлив и устоять перед ним действительно сложно. Его нелегко понять, он непредсказуем и умеет хорошо скрывать свои эмоции. Зодиак близнецы мужчина – это товарищ, которому может не нравиться идея любви, и поэтому он никогда не влюбляется легко. Близнецы мужчины, скорее, мыслящие люди, иррациональные, нежели эмоциональные создания.  Они очень веселые, любвеобильные, обожают сильные романтические жесты.

Близнецы описание знака мужчины может показать его холодным или лишённым эмоций, но он просто любит рассуждать. Рутина – главное зло в отношениях для представителей этого знака. Он восхищается умными женщинами и той, кто понимает, насколько важны его личное пространство и свобода.

Близнецы мужчина характеристика в работе

Они обладают отличными коммуникативными навыками, и их игра – это многозадачность. Рутина – камень преткновения данного знака во всех сферах, в том числе и в профессиональной среде. Зодиак близнецы мужчина – это работник, чья производительность труда падает, как только ему становится скучно на работе.

Близнецы знак зодиака мужчина характеристика – уверенный в себе представитель мужского пола, обладающий харизмой, выделяющей его среди остальных коллег.  

Отношения с Близнецами

Как получить мужчину близнеца

Мужчина близнецы характеристика говорит о том, что это люди, которым нравится, когда их слушают и обращают внимание на то, что они говорят. Не стоит перебивать его, так как партнёр может подумать, что дама не слишком заинтересована в том, что он говорит.

Скука – слово, которое ненавидят мужчины близнецы. Близнецы характеристика знака мужчина говорит о том, что они ненавидят всё скучное, поэтому нужно готовиться к веселым импульсивным занятиям. В отношениях с ними лучше плыть по течению и быть готовой к приключениям.

Независимость – оплот данного знака и партнёрше важно научитесь уважать это.

Близнецы знак зодиака мужчина характеристика – природная любознательность, благодаря которой умная, интеллектуально развитая партнёрша всегда будет поддерживать интерес своего мужчины к себе.

Свобода, личное пространство – краеугольный камень философии парня данного знака.

Для него очень важно быть внимательным, в ответ он также будет внимателен к даме. Девушке не стоит играть с ним слишком долго, пытаясь пробудить больший интерес – эффект окажется прямо противоположным – он нетерпелив и потеряет интерес.

Характеристика фенотипа и генотипа и ассоциация близнецов у пациентов с кардиомиопатией Андерсона-Фабри — Полный текст — Кардиология 2012, Vol. 121, № 2

Болезнь Андерсона-Фабри (БФ), Х-сцепленное рецессивное лизосомное заболевание накопления, вызванное дефицитом активности α-галактозидазы А (α-Gal A), ассоциированное с сердечными проявлениями, включая аритмии, клапанные пороки и кардиомиопатии. Раннее начало заместительной ферментной терапии (ФЗТ) может отсрочить основные клинические исходы у пациентов с БФ. Для характеристики кардиомиопатии использовали клиническую электрокардиограмму (ЭКГ) и эхокардиографию. Диагноз FD был выполнен путем измерения активности α-Gal A в плазме и анализа мутаций путем прямого секвенирования с использованием капиллярного электрофореза. Мы выявили четырех взрослых гемизиготных пациентов мужского пола с кардиомиопатией и другими симптомами, связанными с БФ; двое из них были монозиготными близнецами. Во всех случаях ЭКГ и эхокардиография показали тяжелую гипертрофию левого желудочка (ЛЖ). Несколько лет спустя у всех пациентов появились типичные симптомы БФ, включая ангиокератомы и неврологические, почечные, желудочно-кишечные и глазные поражения. У всех больных выявлен дефицит активности α-Gal A и точечные мутации в экзоне 5 гена GLA. ФЗТ (агалсидаза-альфа) вводили каждые две недели в виде внутривенной инфузии 0,2 мг/кг в течение 40 мин. В заключение, эти данные подчеркивают важность скрининга пациентов среднего возраста с гипертрофией ЛЖ для раннего выявления БФ, особенно у прямых родственников, таких как близнецы.

Введение

Болезнь Андерсона-Фабри (БФ) представляет собой редкое наследственное Х-сцепленное метаболическое лизосомальное нарушение накопления, вызванное дефицитом α-галактозидазы А (α-Gal A), характеризующееся прогрессирующим лизосомальным накоплением липидов (гликосфинголипидов, преимущественно глоботриаозилцерамида). ) в различных типах клеток (включая почечные и миокардиальные клетки, фиброциты клапанов сердца, нейроны и эндотелиальные гладкие клетки кровеносных сосудов) [1,2,3,4].

По оценкам, заболеваемость БФ составляет 1 на 117 000 в общей популяции и 1 на 40 000 у мужчин [1], в первую очередь поражая гемизиготных мужчин и гетерозиготных женщин, продолжительность жизни которых обычно сокращается примерно на 15–20 лет [1].

БФ связана с широким спектром клинических симптомов, включая: боль и парестезии в конечностях; нейросенсорная тугоухость; ангиокератома; помутнения роговицы и хрусталика; гипогидроз; желудочно-кишечная, сердечная и почечная дисфункция, а также транзиторная ишемическая атака/инсульт [1]. Типичные черты кардиомиопатии Фабри были исследованы в последние годы; ранняя стадия характеризуется гипертрофией левого желудочка (ЛЖ) и снижением регионарной функции миокарда [4].

Биохимический диагноз БФ ставится путем измерения активности α-Gal A в периферических лейкоцитах или плазме, а генетическое подтверждение достигается секвенированием гена α-Gal A (GLA) [5]. Анализ мутаций гена GLA является ценным инструментом для точной диагностики пораженных семей [6,7]. Начало и прогрессирование заболевания можно контролировать с помощью клинических, радиологических и лабораторных оценок [8].

После установления диагноза БФ можно эффективно и безопасно лечить заместительной ферментной терапией (ФЗТ) [1], доступной с 2001 г. и обеспечивающей различные клинические преимущества, включая улучшение патологии/функции почек и сердечной функции [3]. Однако это прогрессирующее полиорганное заболевание приводит к частым ошибочным диагнозам и задержке диагностики, что может повлиять на результаты лечения пациентов [1].

Поскольку БФ является относительно распространенной причиной гипертрофии ЛЖ [6] (особенно среди пациентов среднего возраста) [9], представляется целесообразным проводить скрининг этих пациентов на дефицит α-Gal A и генные мутации [9].

В этом контексте мы сообщаем о четырех гемизиготных пациентах мужского пола с диагнозом БФ после гипертрофии ЛЖ, которая далее характеризуется как инфильтративная кардиомиопатия из-за отложения гликосфинголипидов.

Методы

Были собраны характеристики пациентов, включая клинические симптомы, возраст на момент появления симптомов и предыдущие диагнозы. Опытный персонал выполнил электрокардиограмму (ЭКГ) и полную эхокардиографию, включая тканевую допплеровскую визуализацию (TDI), чтобы охарактеризовать кардиомиопатию Фабри. Толщина стенки ЛЖ (межжелудочковая перегородка/задняя стенка), индекс массы ЛЖ (ИММЛЖ; нормальные значения <125 г/м ² ) и фракцию выброса (с использованием модифицированного метода Симпсона). ИММЛЖ рассчитывали по формуле Деверо [10] с учетом диастолических измерений внутреннего диаметра ЛЖ (ВЛЖ), толщины межжелудочковой перегородки (ТМП) и толщины задней стенки (ТЗС) следующим образом: ИМЛЖ (г/м ² ) = ( 1,04 [(IVST + LVID + PWT) ³ – LVID ³ ] – 14 г)/площадь поверхности тела. Функцию почек оценивали по сывороточному креатинину и клиренсу креатинина (уравнение Кокрофта-Голта использовали для оценки скорости клубочковой фильтрации).

Диагноз ФД был поставлен на основании измерения активности α-Gal A в периферических лейкоцитах и ​​плазме (референтные уровни 2,1–13,6 мкмоль/ч/л) и генетически подтвержден обнаружением точечных мутаций в экзоне 5 гена GLA путем прямого секвенирования с использованием капиллярного электрофореза.

Отчеты о клинических случаях

Мы сообщаем о четырех взрослых гемизиготных бездетных пациентах мужского пола, у которых была диагностирована БФ после перенесённой гипертрофии ЛЖ, далее охарактеризованной как инфильтративная кардиомиопатия из-за отложения гликосфинголипидов. У всех четырех пациентов систолическая функция была в пределах нормы, а диастолическая функция была нарушена (нарушение релаксации желудочков, объективизированное ТДИ в латеральном митральном кольце), а на ЭКГ были типичные признаки гипертрофии ЛЖ с глубокими отрицательными зубцами Т в латеральных отведениях (DI, aVL, V4, V5 и V6) (таблица 1).

Таблица 1

Характеристики пациентов

Через несколько лет (примерно от 1 до 5 лет) после постановки диагноза кардиомиопатии у всех пациентов наблюдался фенотип, указывающий на БФ (неврологические, почечные, желудочно-кишечные и глазные расстройства и ангиокератомы) и диагноз проводили на основе измерения активности α-Gal A и генотипирования (таблица 1). На этом этапе в амбулаторных условиях была налажена ФЗТ, состоящая из внутривенных инфузий агалсидазы-альфа (Replagal; Shire Human Genetic Therapies AB, Швеция) по 0,2 мг/кг через неделю (в течение 3 лет у больного 1, 6 лет у больного 1). пациент 2 и 6 месяцев у пациента 3).

Больной 1

В возрасте 59 лет на основании эхокардиографического исследования (таблица 1; рис. 1) и ЭКГ (мерцательная аритмия и блокада левой ветви) диагностирована выраженная гипертрофия ЛЖ. В анамнезе у него была легкая гипертензия, и его семейный анамнез был ничем не примечательным.

Рис. 1

Инструментальные особенности случая 1. Типичная эхокардиографическая картина гипертрофии ЛЖ при БФ (выраженная концентрическая гипертрофия ЛЖ).

Спустя семь лет были обнаружены характерные симптомы БФ, в том числе ангиокератомы, неврологические нарушения (ишемический инсульт с полным выздоровлением, гипо/ангидроз), желудочно-кишечные расстройства, признаки отложений роговицы (роговица verticillata), мышечные боли и поражение почек (хроническое почечная недостаточность, требующая диализа и, наконец, трансплантации почки) (табл. 1). Диагноз ФД ставили на основании дефицита активности α-Gal A (0,92 мкмоль/ч/л) и обнаружение нонсенс-мутации в экзоне 5 гена GLA: R227X (c.C679>T) (табл. 1). После 4-летнего периода ФЗТ состояние больного было стабильным (эхокардиографически объективировано регрессом толщины стенки ЛЖ на 5 мм), мерцательная аритмия сохранялась.

Пациент 2

Описан аналогичный случай, когда у мужчины в возрасте 40 лет на основании эхокардиографического исследования (рис. 1; табл. 1) и ЭКГ (синусовая дисфункция) была диагностирована легкая гипертрофия ЛЖ (табл. 1). ). Других выдающихся личных или семейных заболеваний в анамнезе не зарегистрировано.

Семь лет спустя, в возрасте 47 лет, у этого пациента появились симптомы, характерные для БФ, включая неврологические признаки (невропатическая боль, парестезии рук и гипо/ангидроз), ангиокератомы, желудочно-кишечные расстройства, мышечные боли и поражение почек (табл. 1). Обнаружен дефицит активности α-Gal A (0,80 мкмоль/ч/л) и обнаружение миссенс-мутации в экзоне 5 гена GLA (W81S>C, c. 242G>C) (табл. 1; рис. 2).

Рис. 2

Секвенирование ДНК экзона 5 гена GLA пациента 2. Мутация W81S, в которой цитозин заменяет гуанин. Пациент гетерозиготен по мутации. a Нормальная последовательность. b Последовательность пациента.

Поскольку ФЗТ была начата на ранней стадии кардиомиопатии, после 7-летнего периода лечения эхокардиографическое исследование показало стабилизацию толщины стенки ЛЖ и отсутствие прогрессирования гипертрофии.

Пациент 3

На основании фамильярного исследования его монозиготного сына-близнеца (случай 4) в возрасте 47 лет у пациента 3 была диагностирована выраженная гипертрофия ЛЖ (табл. 1; рис. 1).

Два года спустя наблюдались характерные симптомы БФ, включая ангиокератомы, желудочно-кишечные расстройства, неврологические симптомы (гипо/ангидроз), мышечные боли и поражение почек (таблица 1). Заболевание БФ диагностировали на основании дефицита активности α-Gal A (1,05 мкмоль/ч/л) и обнаружения нонсенс-мутации в экзоне 5 гена GLA: R227X (c. C679>Т) (табл. 1). После 5-месячного периода ФЗТ изменений в кардиомиопатии не наблюдалось.

Пациент 4

В возрасте 47 лет пациент 4 перенес внезапную сердечную смерть и выздоровел от первичной фибрилляции желудочков, что потребовало электрической кардиоверсии; как неблагоприятный исход у больного развилась постаноксическая энцефалопатия (с выраженными функциональными и когнитивными нарушениями). Данные эхокардиографии и ЭКГ позволили диагностировать выраженную гипертрофию ЛЖ (с фибрилляцией желудочков) (табл. 1; рис. 1). ФД искали и диагностировали на основании характерных симптомов [ангиокератомы, желудочно-кишечные расстройства, неврологические симптомы (гипо/ангидроз) и поражение почек], активности α-Gal A (0,68 мкмоль/ч/л) и генотипа (та же мутация, что и у в случае 3) (таблица 1). В связи с наличием постаноксической энцефалопатии ФЗТ не назначали.

Обсуждение

Хотя БФ (классический фенотип) часто ассоциируется с почечной дисфункцией и смертью от почечной недостаточности у пациентов среднего возраста, кардиальные проявления также распространены и, вероятно, не распознаются [9]. Кроме того, был идентифицирован вариант БФ, поражающий только сердечную ткань, который проявляется в виде необъяснимой гипертрофии ЛЖ у пациентов среднего возраста [9].

В связи с этим наблюдаемое поражение сердца у наших пациентов полностью коррелирует с зарегистрированными кардиальными симптомами у пациентов с ФД, характеризующимися аритмиями и гипертрофией ЛЖ [4,9].

Кроме того, мы также наблюдали ранние признаки и симптомы, характерные для ферментативного дефекта [9], включая ангиокератомы, неврологические симптомы и поражения роговицы. У наших пациентов также наблюдалась почечная недостаточность, еще одно серьезное проявление БФ, ведущее к постепенному ухудшению почечной функции и терминальной стадии почечной недостаточности. Эти результаты также согласуются с недавними данными опроса Fabry Outcome Survey (FOS), согласно которым преобладающее клиническое поражение у испанских пациентов мужского пола было почечным (69).%), сердечной (66%) и неврологической (60%) [11].

В соответствии с рекомендациями [12] в наших случаях диагностировали дефицит α-Gal A и генетические мутации гена GLA, расположенного на Х-хромосоме и содержащего 7 интронов и 7 экзонов. На сегодняшний день известно более 600 патогенетических мутаций (миссенс-, нонсенс-мутации, точечные мутации сайта сплайсинга, а также перестройки «короткой длины», такие как делеции и дупликации) и до 14 полиморфизмов ДНК [2].

В нашем отчете были идентифицированы две точечные мутации в экзоне 5: R227X у пациентов 1, 3 и 4 и W81S у пациента 2. Миссенс-мутация W81S (c.242G>C) была впервые идентифицирована в исследовании, проведенном на испанском языке. больных ФД [13], у которых также была описана мутация R227X. Мутация R227X включает динуклеотиды CpG, являющиеся горячими точками мутации, и является одной из наиболее частых мутаций, вызывающих классический фенотип заболевания [12].

Необходимы дальнейшие исследования для корреляции этих мутаций с фенотипами и тяжестью БФ. Однако анализ генотип-фенотипических корреляций при болезни Фабри осложняется рядом факторов, таких как высокая доля частных мутаций, большая фенотипическая гетерогенность, связанная с одной и той же мутацией, наличие наблюдаемых осложнений, связанных с ФД. с высокой распространенностью в общей популяции [8].

Важным открытием этого исследования стала идентификация БФ у близнецов мужского пола, у которых была одинаковая точечная мутация (R227X). На сегодняшний день зарегистрировано несколько случаев близнецов с БФ, чаще у женщин [14], чем у мужчин [15]. Описаны случаи монозиготных близнецов женского пола, дискордантных по БФ, что имеет важное значение для генетического консультирования [8]. На сегодняшний день близнецы мужского пола были идентифицированы только при анализе мутаций, проведенном у новорожденных [14].

Таким образом, мы впервые представляем случай взрослых монозиготных близнецов мужского пола с одинаковой мутацией (R227X) и сходным фенотипом.

Этот случай подчеркивает важность раннего скрининга прямых родственников при диагнозе БФ. Более того, учитывая, что эпидемиологические данные указывают на распространенность 1–12% кардиомиопатии, связанной с ФД, среди пациентов среднего возраста с гипертрофией сердца, целесообразно проводить скрининг этих пациентов на дефицит α-Gal A и анализ мутаций [9]. ].

Более того, у мужчин с диагнозом гипертрофия ЛЖ кардиальные варианты БФ не являются исключительными, и ФЗТ может помочь. Поскольку результаты ФЗТ менее эффективны в запущенных случаях БФ, до появления обширного фиброза миокарда, скрининг таких пациентов представляется клинически значимым.

В заключение, мы определили четырех взрослых гемизиготных пациентов мужского пола, включая двух монозиготных близнецов, с кардиомиопатией и другими симптомами, связанными с БФ, что подчеркивает важность скрининга пациентов среднего возраста с сердечной гипертрофией для раннего выявления БФ, особенно в прямые родственники, такие как близнецы.

Благодарности

Мы хотели бы выразить нашу благодарность Нурии Пике, доктору философии, за ее помощь в подготовке рукописи. Авторы получили редакторскую помощь от Adelphi и были поддержаны Shire Pharmaceuticals Spain неограниченным образовательным грантом. Shire HGT финансировала Adelphi за поддержку написания медицинских текстов.

Конфликт интересов

Этот документ был профинансирован Shire Pharmaceuticals Ibérica.

Авторское право: Все права защищены. Никакая часть данной публикации не может быть переведена на другие языки, воспроизведена или использована в любой форме и любыми средствами, электронными или механическими, включая фотокопирование, запись, микрокопирование или любую систему хранения и поиска информации, без письменного разрешения издателя. .
Дозировка препарата: авторы и издатель приложили все усилия, чтобы гарантировать, что выбор препарата и дозировка, указанные в этом тексте, соответствуют текущим рекомендациям и практике на момент публикации. Тем не менее, в связи с продолжающимися исследованиями, изменениями в правительственных постановлениях и постоянным потоком информации, касающейся лекарственной терапии и реакций на лекарства, читателю настоятельно рекомендуется проверять вкладыш в упаковке для каждого лекарства на предмет любых изменений в показаниях и дозировке, а также для дополнительных предупреждений. и меры предосторожности. Это особенно важно, когда рекомендуемый агент является новым и/или редко используемым лекарственным средством.
Отказ от ответственности: заявления, мнения и данные, содержащиеся в этой публикации, принадлежат исключительно отдельным авторам и участникам, а не издателям и редакторам. Появление рекламы и/или ссылок на продукты в публикации не является гарантией, одобрением или одобрением рекламируемых продуктов или услуг или их эффективности, качества или безопасности. Издатель и редактор(ы) отказываются от ответственности за любой ущерб, нанесенный людям или имуществу в результате любых идей, методов, инструкций или продуктов, упомянутых в содержании или рекламе.

У вас есть потерянный близнец?

Загрузка

Семейное древо | Генетика

У вас есть потерянный близнец?

(Изображение предоставлено Джози Гилер/Getty Images)

Джессика Маддитт, 6 мая 2022 г.

Удивительно большое количество людей начали жизнь близнецами, даже не осознавая этого. Может ли новый тест выявить, был ли у вас близнец до вашего рождения?

A

В детстве Джеффри Крейгу постоянно снились сны о том, что у него есть однояйцевый близнец.

«Сны были частые и всегда одни и те же. Рядом со мной в постели лежала другая версия меня. Это был не незнакомец: я знал, что это был другой я. Это было немного удивительно, но я не Я не боялся — это даже успокаивало».

Во время своих исследований в качестве адъюнкт-профессора Детского научно-исследовательского института Мердока в Австралии Крейг узнал о «синдроме исчезающих близнецов», при котором один из близнецов умирает на раннем сроке беременности. Остатки этого близнеца могут остаться в матке, или ткань может распасться, и клетки будут поглощены другим близнецом или плацентой. Прочитав об этом, Крейг начал сомневаться, имел ли сон большее значение.

«Я начал задаваться вопросом, есть ли у меня отдаленное воспоминание о том, что я делил утробу с близнецом», — говорит Крейг, который сейчас преподает эпигенетику и клеточную биологию в Медицинской школе Университета Дикина и заместитель директора исследования близнецов в Австралии.

Недавнее исследование исчезающих близнецов, в котором Крейг не участвовал, но которое он рецензировал, может помочь раскрыть его тайну. Глобальная группа исследователей близнецов нашла способ узнать, был ли кто-то когда-то однояйцевым близнецом, независимо от того, жив ли его другой близнец или был потерян до его рождения. Точность метода составляет около 60-80%. Крейг считает это большим достижением в этой области, и он также очень любопытен на личном уровне. Если исследователям удастся разработать надежный тест для выявления людей, которые потеряли близнеца в утробе матери, «я смогу проверить свою гипотезу о том, что сон, в котором я спал рядом со мной, возник из-за того, что я начал жизнь как близнец». «, — пишет он в электронном письме.

Вероятность того, что вы когда-то были близнецом, выше, чем многие думают. Доля близнецов среди живорожденных составляет всего около 1,3%. Но, согласно одному исследованию, до 12 % всех зачатых естественным путем беременностей может начаться как беременность двойней. Исследование предполагает, что примерно в одной из восьми таких беременностей один из близнецов исчезает, что приводит к рождению одного ребенка.

У левшей может быть еще большая вероятность, потому что близнецы чаще бывают левшами. В то время как 9% населения в целом являются левшами, 15% однояйцевых близнецов и 12% разнояйцевых близнецов являются левшами.

По словам некоторых экспертов, помощь людям в раскрытии того, что они начали жизнь близнецами, может иметь важные последствия для их здоровья. Это также может способствовать лучшему пониманию однояйцевых близнецов и их раннего развития, многие аспекты которого до сих пор окутаны тайной.

Однояйцевые близнецы на фестивале «Дни близнецов» в Твинсбурге, штат Огайо. Однояйцевые близнецы образуются, когда одна яйцеклетка, оплодотворенная одним сперматозоидом, разделяется. Фото: Джози Гилер/Getty Images0152

Изначально ученые не собирались разрабатывать тест, чтобы выяснить, исчезали ли у людей близнецы. Вместо этого их первоначальная цель была гораздо более фундаментальной: искать различия в эпигеноме — то есть в химических метках, которые помечают геном человека и говорят ему, что делать, — что могло бы привести к лучшему пониманию того, как именно и почему однояйцевые близнецы формируются в первое место.

Однояйцевые близнецы, также известные как монозиготные близнецы, образуются, когда одна яйцеклетка, оплодотворенная одним сперматозоидом, рано разделяется. Найти объяснение тому, почему яйцо раскалывается, оказалось трудно. Основная гипотеза состоит в том, что это происходит случайно. Однояйцевые близнецы встречаются у нескольких видов: людей, собак, крупного рогатого скота, лошадей и свиней. С эволюционной точки зрения их существование не имеет особого смысла, поскольку производство потомства с генетическим разнообразием дает больше шансов на выживание.

«Мы так много знаем о человеческом теле, но, несмотря на многолетние исследования, до сих пор не знаем, откуда берутся однояйцевые близнецы. Это одна из остающихся загадок биологии человека», — говорит Дженни ван Донген, эксперт по близнецам. исследований и эпигенетики в Vrije Universiteit Amsterdam, который руководил исследованием.

Изначально исследователи хотели изучить роль так называемых эпигенетических процессов — то есть химических маркеров, которые располагаются над генами и могут включать или выключать их — в формировании близнецов. Такие эпигенетические маркеры могут быть добавлены или удалены из генов человеческим организмом в ответ на изменения в окружающей среде или образе жизни человека. Роль эпигенетических процессов изучалась в таких разнообразных областях, как исследование травм и профилактика рака. Было также обнаружено, что эпигенетические изменения необходимы для раннего развития человека, когда впервые формируется эмбрион.

В частности, метилирование ДНК — процесс, при котором к ДНК добавляется небольшая химическая метка, известная как «метильная группа», — помогает регулировать функционирование эмбриональных генов, тем самым обеспечивая здоровое развитие.

Чтобы выяснить, играют ли роль разные уровни метилирования ДНК в формировании близнецов, ученые проанализировали уровни метилирования ДНК в 3046 существующих образцах ДНК однояйцевых близнецов в Великобритании, Австралии, Нидерландах и Финляндии. Они сравнили эту модель с контрольной группой из 3,39 человек.6 разнояйцевых близнецов. Это гарантировало, что две группы были максимально похожи, поскольку у обеих была общая матка с близнецом, разница заключалась только в том, что идентичные были результатом расщепленного яйца.

Исследователи обнаружили характерный образец метилирования в образцах однояйцевых близнецов, также известный как молекулярная сигнатура или эпигенетическая сигнатура. Когда они проанализировали образцы, взятые у одних и тех же людей в разные моменты времени, они обнаружили, что эта закономерность остается стабильной.

Точная роль этой химической сигнатуры в формировании однояйцевых близнецов не совсем ясна. Это мог быть своего рода химический шрам, оставленный в процессе расщепления яйца; или это могло быть тем, что привело к расколу в первую очередь.

Но, как отмечается в документе, открытие этой отличительной стабильной подписи привело к неожиданному побочному результату: поскольку однояйцевые близнецы сохраняют эпигенетическую подпись всю свою жизнь, ее можно использовать, чтобы выяснить, был ли кто-то изначально идентичным близнецом. , даже если их второй близнец так и не родился.

Используя это открытие, исследователи разработали алгоритм для предсказания того, является ли кто-то идентичным близнецом, и применили его к новым наборам данных. При проверке на этих наборах данных предсказания алгоритма имели точность 60-80%.

Это означает, что даже спустя десятилетия после своего рождения выживший однояйцевый близнец может узнать о существовании своего потерянного близнеца с помощью простого мазка из щеки.

Различие между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами не всегда ясно. Младенцы Мэдди и Миа считались братскими, но оказались идентичными (Фото: Клэр Чоу)

«Мы не знаем, будет ли тест когда-либо точен на 100%, но есть вещи, которые мы можем попробовать, например, более сложный математический алгоритм», — говорит ван Донген.

Тест применим только к однояйцевым близнецам. Неидентичные, или разнояйцевые, близнецы образуются совершенно по-другому, а именно, когда женщина производит две яйцеклетки, каждая из которых оплодотворяется разными сперматозоидами. Генетически это делает их такими же похожими, как братья и сестры. Факторы, влияющие на вероятность рождения разнояйцевых близнецов, гораздо лучше изучены, чем в случае однояйцевых близнецов. Например, они чаще бывают у пожилых матерей и матерей из семей, где распространены разнояйцевые близнецы. Этническая принадлежность также может быть фактором. Шансы быть разнояйцевыми близнецами самые высокие среди нигерийцев (40,2 на 1000 рождений) и самые низкие среди японцев (10,45 на 1000 рождений).

Потеряли близнецов?

Тест может пролить новый свет на ряд научных вопросов, связанных с близнецами, во-первых, просто установив гораздо более четко, кто является близнецом. На индивидуальном уровне это могло бы помочь людям, борющимся с болезненной неуверенностью в своей личности и возможностью иметь потерянного близнеца.

«Это крупный прорыв по нескольким причинам», — говорит Нэнси Л. Сегал, профессор психологии, специализирующаяся на исследованиях близнецов в Калифорнийском государственном университете в Фуллертоне, и автор новой книги о разлученных близнецах под названием «Преднамеренно разделенные».

«Он предлагает новый взгляд на биологические процессы, лежащие в основе однояйцевых близнецов. Он помогает выявить случаи выживших однояйцевых близнецов, чьи однояйцевые близнецы умерли при рождении. быть немедленно осуществимым».

Сигал регулярно получает электронные письма от людей, которые ищут своего потерянного близнеца.

«Некоторые говорят мне, что они прошли терапию и понимают, что корень их проблем в том, что их однояйцевый близнец умер при рождении», — говорит Сигал. «Они говорят, что чувствуют себя потерянными. Они действительно зациклены на этом».

Дженни ван Донген, исследователь, принимавшая участие в разработке теста, получила около 30 электронных писем от людей, желающих его пройти. В некоторых случаях их матери говорили о признаках выкидыша во время беременности. У других просто есть предчувствие.

Джудит Холл, почетный профессор Университета Британской Колумбии, занимается изучением близнецов в течение 50 лет и считается мировым авторитетом в области генетики и педиатрии. Ее дочь считает, что она была идентичным близнецом, хотя у самой Холл в то время не было никаких указаний.

«Она знает, что у нее есть близнец. Она мечтает об этом», — просто говорит Холл.

Однако Сигал скептически относится к дородовым воспоминаниям о потерянном близнеце.

«Это романтическая идея», — говорит она. «Как ученый, я остаюсь открытым для доказательств того, что это возможно, но до сих пор я этого не видел. Из всех близнецов, которых я изучал и которые были воспитаны раздельно [после разлучения при рождении], ни один из них думали, что они близнецы. Они были так же удивлены, как и мы».

Когда два становятся одним

Существуют различные гипотезы относительно того, почему близнец исчезает.

«Возможно, что-то не так с одним плодом или матери не хватает места», — говорит Сигал. «Чрево было предназначено для одного ребенка, а не для двух. Это может быть просто коррекция, чтобы обеспечить здоровье выжившего близнеца».

Если двойня исчезнет до 12 недель, маловероятно, что мать узнает об этом, потому что УЗИ редко проводят в такие ранние сроки.

«В медицинских терминах это называется «синдром исчезающего близнеца», потому что на раннем УЗИ видно два сердечных сокращения, а позже одно из них, кажется, исчезает», — говорит ван Донген. «Однако те, кто потерял двойню, предпочитают называть ее мертворожденной беременностью».

Иногда видны остатки другого близнеца. Редкое явление, известное как плод папируса или «плод бумажной куклы», описывает мумифицированный плод, умерший в возрасте до 10 недель. Он уплощен между оболочками живого близнеца и стенкой матки. Это происходит в одной из 12 000 беременностей.

«Это как маленький кусочек пергамента, который выглядит как крошечный ребенок», — говорит Крейг, исследователь близнецов.

Еще более редкое явление называется плод в плоде или «паразитический близнец», когда один близнец поглощается другим, а части этого близнеца остаются в другом.

«Довольно часто встречается структура, напоминающая позвоночник. И могут быть волосы и части конечностей», — говорит ван Донген.

Плод в плоде встречается крайне редко. Это происходит примерно у одного из 500 000 живорожденных, и во всем мире зарегистрировано всего 200 случаев.

«У человека может быть шишка где-нибудь, которую он выявляет только во взрослом возрасте. Вы можете себе представить, как было бы удивительно, если бы рентген показал, что их близнец спрятан в брюшной полости», — говорит Крейг.

В случае разнояйцевых близнецов часть генетического материала умершего близнеца может попасть в выжившего близнеца. В 2015 году был примечательный случай, когда мужчина прошел лечение от бесплодия, и оказалось, что ДНК в его сперме на 90% принадлежит ему и на 10% ДНК его нерожденного братского близнеца. В то время как он и его близнец делили матку, он поглотил некоторые из клеток своего близнеца, фактически став смесью себя и своего брата.

Передача клеток между близнецами или тройняшками на раннем этапе развития когда-то считалась редкостью, но на самом деле это не так уж редко. Около 8% разнояйцевых близнецов и 21% тройняшек имеют две группы крови: это делает их химерой — слиянием двух тел.

Однояйцевые близнецы – или нет?

Даже различие между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами может быть не таким четким, как считалось раньше. Например, когда-то считалось, что у однояйцевых близнецов всегда одна плацента, а у разнояйцевых близнецов — своя плацента.

Когда сиднейскому специалисту по цифровому маркетингу Клэр Чоу сделали УЗИ в 10 недель, ей сказали, что у нее два амниотических мешка и две плаценты, и, следовательно, у нее разнояйцевые близнецы.

Но когда у нее родились дочери Мадлен (Мэдди) и Мия, она заметила, что они совершенно похожи. У Мэдди было более круглое лицо, а у Мии была крошечная отметина на носу — это были единственные отличия. По мере того, как девочки становились старше, незнакомцы продолжали комментировать, насколько они «одинаковы». В возрасте четырех лет близнецы прошли ДНК-тест. Они идентичны на 99,99%.

Близнецы Мэдди и Мия были протестированы на ДНК в возрасте четырех лет, и оказалось, что они идентичны на 99,99% (Фото: Клэр Чоу)

Семейное древо

«У девочек есть веснушка в одном и том же месте на противоположной стороне лица. У них противоположные косые глаза. Они обе правши, но Мэдди использовала левую руку, когда была моложе. «, — говорит Чоу.

Такие зеркальные характеристики встречаются у 25% однояйцевых близнецов, известных как зеркальные близнецы. Зеркальные близнецы имеют родимые пятна, органы и доминирующие руки на противоположных сторонах тела, и один может быть левшой, а другой — правшой.

Однояйцевые близнецы также обладают одной потенциально спасительной характеристикой: они могут пересаживаться друг от друга без необходимости искусственно подавлять свою иммунную систему. Их тела обычно легко принимают части друг друга.

Тестирование при рождении?

Учитывая такие важные аспекты идентичных близнецов, Крейг и Сигал выступают за тестирование ДНК всех близнецов при рождении, чтобы проверить, являются ли они идентичными или разнояйцевыми.

«Некоторые люди думают, что ДНК-тестирование близнецов не имеет значения, но я думаю, что они заблуждаются. Это очень ценная информация о вашей личности», — говорит Сигал.

Для тех, кто родился кажущимся одиночкой, перспектива провериться на скрытых близнецов в более позднем возрасте может изменить целые области исследований и здравоохранения.

Джудит Холл в настоящее время пытается обеспечить финансирование для использования нового теста на одиночках с врожденными аномалиями, такими как дефекты нервной трубки и артрогрипоз, группы состояний, которые влияют на суставы. Однояйцевые близнецы чаще страдают этими состояниями, а также церебральным параличом. Может оказаться, что одиночки с такими условиями начинали свою жизнь как однояйцевые близнецы.

«Мы не совсем понимаем причину церебрального паралича, — говорит ван Донген. «Если мы сможем определить, что у значительного числа пациентов с церебральным параличом раньше были монозиготные близнецы, то мы сможем найти лучшие цели для лечения».

Ее команда опубликовала алгоритм, чтобы им могли пользоваться другие.

Крейг, который мечтал о потерянном близнеце, планирует пройти тест, когда уровень точности улучшится.

«Думаю, мне бы хотелось иметь близнеца», — говорит он. «Я был старшим ребенком в семье и по своей природе не был общительным человеком. Я помню, как прятался за домиком, когда был в детском саду. Может быть, я был бы более общительным, если бы у меня был близнец, потому что у меня близнец учит общительности».

Тем не менее, он по-прежнему испытывает двойственное отношение к идее получить, наконец, ответ: «Вопрос в том, что это будет значить для меня? И для моих родителей? Принесет ли это нам горе? мне нужна эта информация. Но, возможно, это послужит своего рода завершением».

—

Эта статья была исправлена. В предыдущей версии были указаны неправильные размеры образцов ДНК, использованных в исследовании. Команда проанализировала 3046 образцов ДНК однояйцевых близнецов из Великобритании, Австралии, Нидерландов и Финляндии и сравнила их с контрольной группой из 3,39 человек.6 разнояйцевых близнецов. В предыдущей версии ошибочно указывалось, что они проанализировали 924 образца однояйцевых близнецов и 1033 образца однояйцевых близнецов.