Синдром Прадера-Вилли — Симптомы — NHS

Синдром Прадера-Вилли может вызывать широкий спектр симптомов и влиять на физическое, психологическое и поведенческое развитие человека.

Гибкость

Вялость, вызванная слабыми мышцами, обычно замечается вскоре после рождения. Медицинское название этого состояния — гипотония.

Гипотония может означать, что ваш ребенок:

• не имеет полного диапазона движений
• имеет слабый плач
• имеет плохие рефлексы
• не могут правильно сосать, что означает, что они могут испытывать трудности с кормлением и иметь недостаточный вес до 1 года, и им может потребоваться кормление через зонд (см. Лечение синдрома Прадера-Вилли )

Половое развитие

У новорожденных мальчиков может быть аномально маленький пенис, а одно или оба яичка могут все еще находиться внутри брюшной полости (неопустившиеся яички). Новорожденные девочки также будут иметь недоразвитые гениталии.

У детей с синдромом Прадера-Вилли половое созревание наступает позже, чем обычно, и они могут не полностью развиваться во взрослую жизнь.

Например:

• мальчики могут по-прежнему иметь высокий голос и не иметь большого количества волос на лице и теле развиваются – когда менструации начинаются, они обычно нерегулярны и очень легкие

Практически неизвестно, есть ли дети у мужчин или женщин с синдромом Прадера-Вилли. Обычно они бесплодны, потому что яички и яичники не развиваются нормально. Но сексуальная активность обычно возможна, особенно при возмещении половых гормонов.

Отличительные черты

Дети с синдромом Прадера-Вилли также могут иметь отличительные признаки, в том числе:

• миндалевидные глаза
• проблемы с глазами
• узкий лоб у висков
• узкая переносица
• тонкая верхняя губа и опущенная рот
• необычно светлые волосы, кожа и глаза
• маленькие руки и ноги

Эти особенности обычно замечаются при рождении или вскоре после него.

Повышенный аппетит

У людей с синдромом Прадера-Вилли появляется повышенный аппетит, и они съедают чрезмерное количество пищи, если у них есть такая возможность. Медицинское название этого состояния — гиперфагия.

В возрасте от 1 до 4 лет ребенок начинает проявлять повышенный интерес к еде, просить дополнительную еду и расстраиваться, когда не может получить дополнительную еду.

Пища является триггером проблемного поведения у людей с синдромом Прадера-Вилли.

Это может включать:

• агрессивное поведение, чтобы получить еду
• интерес к изображениям еды, играм или обсуждениям еды
• сокрытие или кража еды, или кража денег, чтобы получить еду
• употребление неподходящих предметов, замороженных или сырая пища, или пищевые отходы
• очень хорошая память для людей, которые давали им пищу в прошлом, или ситуации, когда еда была доступна

Люди с синдромом Прадера-Вилли могут автоматически переносить гораздо большее количество пищи, чем их организм рвет его обратно, и они не так чувствительны к боли. Поэтому они могут есть предметы, от которых другим людям становится очень плохо.

Это означает, что они подвержены повышенному риску:

• пищевого отравления
• удушья
• разрыва желудка, при котором желудок разрывается, иногда вызывая опасную для жизни инфекцию

Рвота и боль в животе являются двумя наиболее распространенными признаки разрыва желудка.

Люди с синдромом Прадера-Вилли обычно не испытывают рвоты и не жалуются на боли в желудке, поэтому очень серьезно относитесь к этим симптомам, если они случаются.

Немедленно позвоните своему лечащему врачу или врачу общей практики для получения совета.

Люди с синдромом Прадера-Вилли не всегда страдают ожирением, если их диета и пищевые проблемы контролируются.

Они не смогут сами контролировать потребление пищи, и это должно быть организовано за них. У них также медленный метаболизм, и им требуется меньше пищи и меньше калорий, чем другим людям.

Снижение мышечного тонуса означает, что они менее физически активны и не могут сжигать столько же энергии, сколько другие люди.

Трудности в обучении и задержка в развитии

Большинство людей с синдромом Прадера-Вилли имеют легкие или умеренные трудности в обучении с низким IQ.

Это означает, что ребенку с синдромом Прадера-Вилли потребуется больше времени, чтобы достичь важных вех развития.

Например, ребенок с синдромом обычно начинает сидеть примерно в 12 месяцев и начинает ходить примерно в 24 месяца.

Многие опаздывают на разговор и с трудом произносят некоторые звуки.

Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли могут посещать обычную школу с дополнительной поддержкой, хотя некоторые переходят в специальную школу на уровне средней школы.

У них обычно проблемы с кратковременной памятью, хотя у них часто хорошая долговременная память.

Несмотря на эти проблемы, люди с синдромом Прадера-Вилли, как правило, хорошо решают головоломки, такие как поиск слов и головоломки.

Узнайте больше о нарушениях обучаемости.

Низкорослый

Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно намного ниже ростом, чем другие дети их возраста. Обычно это становится очевидным к тому времени, когда им исполняется 2 года.

Низкий уровень гормона роста человека (HGH) способствует низкорослости, и они не будут проходить типичный скачок роста во время полового созревания.

Если гормон роста не заменяется, средний рост взрослых людей с синдромом Прадера-Вилли составляет 159 см (5 футов 2 дюйма) для мужчин и 149 см. см (4 фута 10 дюймов) для женщины.

Детям можно прописать искусственную версию гормона роста для стимуляции роста (см. Лечение синдрома Прадера-Вилли).

Вызывающее поведение

Большинство людей с синдромом Прадера-Вилли проходят этапы, когда их поведение может быть сложным.

Но эти проблемы в поведении варьируются от человека к человеку и со временем, а также зависят от их обстоятельств.

Хотя такое поведение может быть трудным для родителей, люди с синдромом Прадера-Вилли ласковы, добры, заботливы и забавны.

Люди с синдромом Прадера-Вилли более других подвержены стрессу и беспокойству.

Некоторые триггеры сложного поведения включают:

• неожиданное изменение
• разочарование
• беспокойство по поводу еды
• чувство давления
• отсутствие структуры
• слишком много стимуляции
• плохое настроение
• другие невыявленные состояния, такие как аутизм

Это может вызвать проблемное поведение, такое как:

• крик, крик и плач спорный
• задавать один и тот же вопрос снова и снова или часто возвращаться к одной и той же теме в разговоре

Узнайте больше о позитивных способах управления сложным поведением на веб-сайте Ассоциации синдрома Прадера-Вилли в Великобритании

Сбор кожи

Многие люди с синдромом Прадера-Вилли постоянно ковыряют кожу, обычно лицо, руки или предплечья.

Они могут царапать, прокалывать или тянуть кожу, иногда используя скрепки или пинцет.

Это может привести к открытым ранам, рубцам и инфекции.

Некоторые люди могут выковыривать кусочки экскрементов со своего дна, что может вызвать кровотечение и инфекцию.

Проблемы со сном

Многие люди с синдромом Прадера-Вилли имеют проблемы со сном.

Они могут уставать и спать днем, но просыпаться ночью или очень рано утром.

У некоторых людей наблюдается прерывистое дыхание во время сна (апноэ во сне). Эти эпизоды вызывают чрезмерную сонливость днем, что только усугубляет малоподвижность и ожирение.

Апноэ во сне усугубляется по мере набора веса, что приводит к порочному кругу. Также может быть опасно прерывистое дыхание ночью.

Очень важно выявить апноэ во сне, потому что доступно эффективное лечение и поддержка.

Высокая устойчивость к боли и рвоте

Люди с синдромом Прадера-Вилли обладают высокой переносимостью боли, что может быть потенциально опасным.

Например, серьезное заболевание, такое как аппендицит, вызывает сильную боль у большинства людей, но может пройти незамеченным или стать незначительным расстройством для человека с синдромом Прадера-Вилли.

Это означает, что если человек с синдромом Прадера-Вилли действительно жалуется на боль, к этому следует отнестись серьезно.

Аномальное искривление позвоночника

Плохой мышечный тонус означает повышенную вероятность развития искривления позвоночника (сколиоза).

Другие проблемы со здоровьем

У детей с синдромом Прадера-Вилли могут развиться:

• проблемы с глазами – близорукость или дальнозоркость, или косоглазие
• плохой тонус мышц кишечника, который может вызвать запор или вздутие живота
• кариес из-за того, что они не производят много слюны ) когда они становятся взрослыми, потому что у них нет половых гормонов, необходимых для поддержания здоровья костей

Последняя проверка страницы: 28 января 2021 г.
Дата следующей проверки: 28 января 2024 г.

английских сленговых слов для обозначения внешности и возраста – английский эспрессо

Слова из зеленый = не оскорбительный
Слова из оранжевый = несколько оскорбительный
Слова из красный = очень оскорбительный (прил. ) или называть их красоткой (сущ.):

Симпатичный (прил.) и милашка (сущ.) также используются для привлекательных людей (как детей, так и взрослых), но они имеют более игривый/сладкий оттенок, тогда как hot/hottie сексуальнее и используется только для подростков/взрослых.

• «Вот фото моего 5-летнего сына. Разве он не милашка?»
• «Крис не самый горячий парень в моем классе, но он довольно симпатичный».

Другие сленговые слова для привлекательных людей включают:

• десятка / идеальная десятка
  Вероятно, это происходит из оценки внешности людей по шкале от 1 до 10.
• красотка / красотка
  «Вау, эта стюардесса красотка. Интересно, она одинока?»
• горячая штучка
  «Он не мой любимый актер, но я смотрю все его фильмы, потому что я думаю, что он крутая штучка!»
• лисица (обычно используется для женщин, с «леди»)
  «Она определенно лисица. Она могла бы стать моделью».
• шпилька / ломтик (только для мужчин)
  «Один из моих коллег большой красавчик, я нервничаю каждый раз, когда разговариваю с ним».
• красотка (обычно для женщин, но иногда и для мужчин)
  «Вон та красотка в красном бикини проверяет тебя, чувак!»
  (проверять вас = смотреть на вас так, как будто вы ей нравитесь)

Если кто-то очень спортивный, с очень хорошо выраженными мышцами, мы можем сказать, что он buff или разорваны. Некоторые уничижительные слова для очень худого человека: стручковая фасоль или веточка, и есть много уничижительных сленговых слов для толстого человека, в том числе толстая задница и жирная задница. Слово, высмеивающее невысокого и довольно слабого человека, — это креветка .

Детей на английском языке также называют kids, и некоторые сленговые термины для них: kiddos, tykes/little tykes, munchkins, и (реже) ковриковые крысы. Они обычно используются ласково.

Слово brat означает ребенка с плохими манерами, который всегда рассчитывает добиться своего, ведет себя плохо, чтобы манипулировать взрослыми, чтобы они давали им то, что они хотят. Вы также можете назвать взрослого отпрыском , если он/она ведет себя как непослушный ребенок.

Называние взрослого «ребенком» может использоваться в качестве ласкового обращения в романтических отношениях или мужчинами, смотрящими на привлекательную женщину, которую они не знают. Но его также можно использовать в отрицательном смысле, чтобы сказать, что кто-то ведет себя незрело, обычно говоря, что он «такой ребенок»:

Некоторые неформальные способы обозначения «молодых людей» в целом (могут быть дети, но также могут быть подростками или молодыми людьми) — это young’uns, , сокращение от «молодые». ”, или юноши. Они обычно используются пожилыми людьми, когда они размышляют о том, что они не могут делать так много, как молодые, или что у них больше опыта, чем у молодых:

важно не то, кто ведет себя умно и претенциозно (как упомянутые во втором примере новые сотрудники).

Взрослые в возрасте около 50-60 лет, у которых есть взрослые дети, недавно покинувшие дом, чтобы начать собственную жизнь, могут быть названы пустыми гнездами. Гнездо – это место, где живут птицы, и когда птенцы выросли и улетели из гнезда, оставив только родителей, оно кажется пустым.

Наконец, у нас есть несколько уничижительных сленговых словечек для стариков:

• old geezer (обычно используется для мужчин, особенно эксцентричных)
• старуха (для женщины, особенно некрасивой и неприятной)
• старый пердун/старый туманник (могут быть как мужчины, так и женщины, особенно те, кто придерживается старомодных идей и отказывается от модернизации)

Помните, что это оскорбительно!!!

Наконец, когда кто-то выглядит точно так же, как кто-то другой, он/она является точной копией для другого человека: «Люди говорят, что мой кузен является точной копией Брэда Питта».